analisar a hereditariedade

conteúdo

    Quem é a hemofilia

    Quase sempre hemofilia ocorre apenas nos machos, e está provado sobre as pessoas de todas as raças e status social. A doença é transmitida são mulheres que não têm problemas de coagulação do sangue.

    Muitas vezes, a doença é diagnosticada em crianças comotempo até que eles começam a engatinhar e andar. Inevitáveis ​​neste período de desenvolvimento da criança quedas e colisões com objetos podem causar hematomas na pele e sangramento dos lábios e língua.

    Na idade de 2-3 anos de menino idoso com sangramento(Hemorragia) podem ser afetados músculos e articulações, que é acompanhada por inchaço doloroso ou movimentos da mão limitados ou perna. Se neste injecções de tempo programados (injecção), por injecção intramuscular, como de costume, isso pode levar a grande profundidade contusões que pode ser perigoso. É importante para uma criança com hemofilia ser vacinado, no entanto, a coisa mais segura que você pode fazê-lo por via subcutânea.

    esquema de herança doença

    analisar a hereditariedadeO corpo humano é constituído por uma pluralidade de células. Cada célula tem um centro regulador chamada núcleo: que contém pares de cromossomas formando estruturas filamentosas. Estas estruturas determinar o desenvolvimento das características individuais de cada pessoa.

    A característica mais evidente de uma pessoa - éele pertence a um homem ou mulher, e a manifestação desta característica afeta o cromossomo. A um par de cromossomos que determina o sexo da pessoa, chamadas cromossomos, sexo, e eles também são marcadas com as letras X latinos e celular Y. Mulheres contém dois cromossomos X (XX) e machos - um X e um cromossomo Y (XY).

    Uma criança herda de cada um dosos pais no mesmo cromossomo que determina o sexo, eo resultado é provável que uma combinação de quatro cromossomos derivados de pais (definir duas mulheres e dois homens -).

    Cada cromossoma é composto por uma pluralidade de unidades,chamados genes, que determinam como o corpo funciona. Além disso, o cromossoma X que determina o sexo de uma pessoa, é também responsável pela formação de factores de coagulação sanguínea VIII e IX.

    Aqueles que sofrem de hemofilia, esses genesproduzir suficientes coagulação sanguínea fatores VIII e IX, para o que explica o nascimento de um menino com hemorragia grave em diferentes gerações de uma mesma família. Ao mesmo tempo, as mulheres da mesma família não sofrem hemorragia porque o seu segundo cromossoma X é a produção de factor necessária suficiente.

    Nos homens, (um conjunto de cromossomos X e Y) do cromossomo Ynão participa na produção de factor VIII e IX. Se um menino herda o cromossomo X danificado a partir de sua mãe, ele vai sofrer de sangramento prolongado, como o seu cromossomo Y não pode compensar o fracasso do cromossomo X para fornecer um número suficiente de factores VIII e IX.

    Se uma mulher está grávida de uma menina, há umauma chance em duas de que a criança será entregue ao gene da hemofilia, e então os filhos de meninas no futuro vai nascer com a doença da hemofilia e filhas serão portadoras do gene danificado. Em outras palavras, há uma chance em quatro de que a gravidez será permitido um menino com hemofilia.

    Se o pai está sofrendo de hemofilia, enquanto toda a suafilhas serão portadoras da doença. Seus filhos não herdam a doença, eles vão ter uma quantidade suficiente de factores de coagulação do sangue, e eles não vão transmitir a doença aos seus filhos com hemofilia.

    Se um homem sofre de hemofilia se casauma mulher que é um portador da doença, é provável que eles têm uma filha, que sofre de hemofilia. Isto é especialmente importante lembrar nos casos em que se trata de casamento entre parentes próximos, como primos.

    Que testes são usados ​​para a detecção da hemofilia

    analisar a hereditariedadeTodas as análises foram realizadas apenas em laboratórios especializados.

    Se os resultados da análise mostram que a mulherbaixos níveis de factor de coagulação, isto indicaria que ela era um transportador de hemofilia, no entanto, se as análises apontam para um nível normal de factor, não exclui a probabilidade de que ela é um portador da doença. Cerca de 85% dos portadores de hemofilia pode ser identificado por análise de histórico familiar, factores de coagulação do sangue e composição de proteína destes factores. No entanto, os resultados destes testes não são considerados como absolutamente fiável, e devem ser interpretados como provável.

    Atualmente, o mais precisa possívelestabelecer transportadora por análise genética direta (teste de DNA). Para sua conduta, você pode precisar de amostras de sangue do paciente com hemofilia, bem como vários membros da família. Se não for possível realizar o teste no local de residência, as amostras de sangue podem ser enviadas para o laboratório do hospital, onde as condições de permitir a análise de DNA. É importante compreender que os resultados desta análise deve ser interpretado especialista na área, capaz de explicar completamente para a mulher que deseja saber se se trata de um suporte ou não. A análise não fornece a prova absoluta de transporte, e muitas vezes apenas uma estimativa da probabilidade de risco pode ser dado, não uma resposta definitiva.

    O diagnóstico da hemofilia

    Mesmo que o menino observou anormalsangramento e entre os seus parentes têm hemofilia, um diagnóstico preciso pode ser colocada apenas no caso em que o nível de factores de coagulação vai ser avaliada. Esta análise deverá ser levada a cabo no laboratório clínico, onde existem condições adequadas e a experiência de tais testes.

    Deixe uma resposta