Tipos de hemofilia

conteúdo

  • Conceito de Hemofilia
  • Tipos de hemofilia
  • Os sintomas de hemofilia
  • Diagnóstico e tratamento da hemofilia do tipo



  • Conceito de Hemofilia

    Hemofilia - uma doença hereditária associadaem violação da coagulação (processo de coagulação do sangue). Nesta doença há sangramento em articulações, músculos e órgãos internos, tanto espontâneas e como um resultado de lesão ou cirurgia.

    Na hemofilia aumenta dramaticamente o risco de mortepor hemorragia no cérebro e outros órgãos vitais, mesmo uma pequena lesão. Os pacientes com hemofilia grave ficam incapacitadas devido a sangramento freqüente em articulações (hemartrose) e tecido muscular (hematoma). A hemofilia refere-se a uma diátese hemorrágica causada por uma violação da hemostasia plasma (coagulopatia).



    Tipos de hemofilia

    A hemofilia ocorre na infância precoce, devido à alteração de um único gene no cromossoma X. Há três tipos de hemofilia (A, B, C).

    A hemofilia A (mutação recessiva no cromossomo X)É causada por um defeito genético, em que o sangue não é necessário proteína - o factor VIII assim chamado (anti-hemofílico globulina). Este é considerado um hemofilia clássica, ocorre com mais frequência em 80-85% dos pacientes com hemofilia. sangramento intenso com ferimentos e operações são observadas no nível de factor VIII - 5-20%.

    A hemofilia B é causada por um factor sanguíneo defeituoso IX (mutação recessiva no cromossoma X), o que resultou na formação de um derivado de cortiça coagulação quebrado.

    Com hemofilia é causada por fator de sangue com defeito XI (autossômica mutação recessiva), conhecido principalmente em judeus Ashkenazi.

    Normalmente, os homens sofrem de hemofilia (herança,-Ligada ao sexo), as mulheres também agem como portadores de hemofilia, que fazem isso geralmente não ficam doentes, mas os pacientes podem ter filhos ou filhas-portadores.

    A transportadora mais famoso da hemofilia na história dafoi a rainha Victoria; Aparentemente, esta mutação ocorreu em seu genótipo de novo, porque não registrada na família de seus pais hemofílicos. Teoricamente, isso poderia acontecer no caso se o pai de Victoria não estava no fato de Edward Augustus, duque de Kent, e qualquer outro homem (hemofilia), no entanto, nenhuma evidência histórica para este existe. Hemofilia sofreu um dos filhos de Victoria (Leopold, duque de Albany), e um número de netos e bisnetos (nascido às filhas ou netas), incluindo o russo Alexei Nikolaevich.



    Os sintomas de hemofilia

    Os principais sintomas de hemofilia A e B sãosangramento aumentado durante os primeiros meses de vida, subcutânea, hematoma intermuscular causados ​​por contusões, cortes, uma variedade de procedimentos cirúrgicos. Manifestações da hemofilia é hematúria - sangue na urina, bem como hemorragia pós-traumático abundante; hemarthrosises grandes articulações, com alterações inflamatórias secundárias que conduzem à formação de contraturas e anquilose.



    Diagnóstico e tratamento da hemofilia do tipo

    Tipos de hemofiliaPara o diagnóstico de hemofilia estão sendo identificados tempo de coagulação, a adição das amostras de plasma com a ausência de um dos factores de coagulação.

    Embora a doença é incurável até à data,Durante controlada por injecção do factor de coagulação em falta, geralmente isoladas a partir de sangue doado. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos contra o substituto da proteína, o que aumenta a dose necessária de factor, ou usar substitutos, tais como o factor VIII de porcino. Em geral, os hemofílicos modernas com o tratamento adequado vivem tanto quanto as pessoas saudáveis.

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