síndrome de Marfan

síndrome de Marfan refere-se a um número de patologiasque são baseados na mutação de um único gene. No caso deste fator hereditário doença rara é uma violação do metabolismo do tecido conjuntivo. Há um mau funcionamento do sistema de enzima responsável pela produção da proteína de ligação para o crescimento de células estruturais. Todas as doenças, desenvolvendo no fundo da síndrome, levando a deficiência.

O primeiro conjunto de sintomas característicossíndrome, foi identificada e descrita em 1876. Seu nome é uma doença receberam apenas 20 anos mais tarde, depois que o médico francês levou paciente Marfan com um conjunto característico de sintomas. Especula-se que a síndrome de Marfan foi Leslie Hornby, mais conhecido ao público em geral como um modelo Twiggy, e está bem estabelecido que a doença sofreu o 16º presidente dos Estados Unidos Abraham Lincoln e virtuoso do violino Paganini.

quadro de doença sintomática

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Síndrome de Marfan - patologia grave que afeta um número de órgãos e sistemas do corpo vitais: o coração e vasos sanguíneos, pulmões, olhos, cérebro.

sintomas patológicos da síndrome de Marfan:

  1. tipo de corpo asthenic.
  2. A discrepância acentuada de altura (180 cm), baixo peso ao nascer (menos de 50 kg).
  3. Aracnodactilia (os chamados "spider" os dedos).
  4. Cifoescoliose.
  5. peito deformado.
  6. flatfoot.
  7. face "Surface".
  8. "Gothic" paladar.
  9. Palpebral.
  10. orelhas grandes estão localizados abaixo do normal.
  11. Desproporcionalmente grande nariz.

Este é os sinais mais comuns da patologia,seu conjunto de cada paciente individual. Imediatamente após o nascimento de uma criança com olho nu síndrome de Marfan pode marcar constituição asthenic e aracnodactilia. O resto dos "recursos" externos do miúdo paciente será formado durante os primeiros sete anos de sua vida.

A partir da influência perniciosa da síndrome gravemente afectadoo sistema cardiovascular, como evidenciado por uma história de pacientes com prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Estas violações são evidentes já, geralmente um meio a dois anos após o nascimento de uma criança com síndrome de Marfan. No contexto destas anormalidades ao longo do tempo que aumenta o diâmetro da aorta, que, começando na adolescência e até 45 anos, atingindo o tamanho crítico (mais de 6 cm).

Нередко аневризма аорты серьезно осложняется: начинают расслаиваться ее стенки. Этот процесс быстро прогрессирует и охватывает всю длину аорты, а также все сосуды, которые берут от нее начало. При таком осложнении жизни пациента угрожает летальный исход.

Разрушающее действие синдрома распространяется и на бронхолегочную систему, что обусловлено механическим сдавливанием органов дыхания деформированной грудной клеткой, а также изменением структуры ткани легких. Часто синдром Марфана осложняется спонтанным пневмотораксом, легочной эмфиземой, инфарктом легкого, легочной формой поликистоза.

Вывих и подвывих хрусталика глаза – типичный для данной патологии признак, который часто сопровождается миопией и тяжелой гиперметропией. Несколько реже можно диагностировать вторичную глаукому, катаракту, отслойку сетчатки.

Интеллектуальная сфера у больных с синдромом Марфана, к счастью, остается в норме (85 – 110 единиц). Среди людей с таким заболеванием встречаются личности с очень высоким уровнем IQ в 115 единиц. Однако болезнь все же вносит определенное своеобразие в характер психических процессов - жертвы синдрома излишне раздражительны, плаксивы, у них часто безосновательно завышена самооценка.

Todas as crianças que sofrem desta doença, fisicamente fraco, eles são muitas vezes atormentado por dores musculares. Há também ataques enxaquecas após uma forte explosão de atividade física ou emocional.

O diagnóstico da doença

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MirSovetov é um breve trecho deste regime:

  1. Os beta-bloqueadores (obzidan, atenolol) durante o ano.
  2. Nootropics, como Piracetam - dentro de 2 meses, 3 cursos por ano.
  3. Energotropy e antioxidantes:
  • Riboxinum durante 1 mês, 3 cursos por ano;
  • vitaminas do complexo B - no prazo de 10 dias de cada mês;
  • Vitamina C - durante um mês, de 3 a 4 cursos por ano;
  • vitamina E - por 3-4 meses por ano;
  • Elkar - 3 cursos por ano;
  • Dimefosfon - para 1 mês, 3-4 cursos por ano;
  • Limontar - 10 dias, até 4 cursos por ano.

Além das drogas as mostras de pacientesprocedimentos de reabilitação complexas, incluindo a terapia magnética para as articulações, elétrico, fisioterapia, visando o aparelho locomotor, descanso em um sanatório.

Cirurgia na toracoplastia forma, a remoção da lente, aorta plástico, amigdalectomia e adenotomy só é possível com indicações apropriadas.

Além disso, os médicos aconselham os pais sobre questõesrelativo ao lazer paciente jovem: uma criança com síndrome de Marfan é esporte estritamente contra-indicado, participar de jogos ao ar livre, caminhadas longas.

A finalidade do tratamento geral - para atingir ou regressãoestabilização do desenvolvimento da doença. A terapia pode ser considerado eficaz se o doente estiver marcada diminuição na sensibilidade para cargas de potência, aumentar a força muscular, a estabilização do tamanho do lúmen da aorta. A vitória sobre a doença pode ser considerada como melhorar as habilidades motoras finas, a normalização da percepção emocional dos outros, qualquer melhoria na memória e capacidade de concentração, melhorar as notas na escola.

A doença não é um impedimento para continuartipo, só precisa seguir algumas precauções. Por exemplo, mulheres grávidas que sofrem de tais perturbações, deve ser de 1 a 2 vezes por mês para fazer ecocardiografia para controlar a dinâmica do crescimento da aorta. O lúmen da aorta, o que aumentou a 4,5 cm, é um sinal para uma solução imediata para o problema da possibilidade de ainda mais fértil. Mães com síndrome de Marfan é uma cesariana em uma instituição para mulheres com doença cardiovascular.

A prevenção da doença

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Antes de chegar a posteridade, futuropais, um dos quais sofre de síndrome de Marfan, deve definitivamente consultar um genética: irá responder a todas as questões relativas ao risco de patologia semelhante em crianças. Também não se esqueça sobre o diagnóstico pré-natal.

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