Porfiria intermitente aguda: Sintomas e Diagnóstico

conteúdo

  • Porfiria: mecanismos de desenvolvimento da doença
  • Possíveis causas de porfiria aguda intermitente
  • Os sintomas da doença
  • O diagnóstico da doença


  • Porfiria: mecanismos de desenvolvimento da doença

    Porfiria intermitente aguda: Sintomas e DiagnósticoPorfiria ou doença de porfirina - quase sempre uma doença hereditária do metabolismo do pigmento com um elevado teor de porfirinas no sangue e tecidos.
    fotodermatose manifestado, crises hemolíticas, gastrointestinal e distúrbios neuropsicológicos.

    Esta doença, casos graves que levaram à lenda do vampiro. As espécies mais comuns é a sua aguda porfiria intermitente (EPP).

    Qual o mecanismo da doença? parte não-proteína de hemoglobina - heme - se transforma em uma substância tóxica que corrói o tecido subcutâneo. A pele começa a ficar na cor marrom, tornando-se mais fino e pela exposição à luz solar explosões, assim que os pacientes com o tempo a pele é coberta com cicatrizes e feridas. Úlceras e inflamação da lesão da cartilagem - o nariz e as orelhas, deformando-as.
    Juntamente com séculos cobertos de feridas e torceu os dedos, é incrivelmente homem desfigurantes. Pacientes contra-indicada a luz solar, o que lhes traz um sofrimento incalculável.


    Possíveis causas de porfiria aguda intermitente

    Na maioria dos casos, a doença é detectado no período de exacerbação, a qual pode ser induzida por vários factores. Os mais comuns são os seguintes:

    • medicamentos (incluindo contraceptivos orais);
    • entre em contato com produtos químicos tóxicos (por exemplo, s / fertilizante comercial);
    • perfil hormonal das mulheres durante o pré-menstrual
    • período ou durante a gravidez;
    • uma mudança brusca na natureza dos alimentos, a fome;
    • doenças infecciosas;
    • situações estressantes;
    • ingestão de álcool.

    A primeira descrição de ataques agudos de porfiriaEle foi associado com sulfonala. Até à data, os medicamentos mais comuns - indutores do curso agudo da doença - são analgésicos, barbitúricos e sulfas.

    Todos os doentes e portadores latentes, bem comoclínicos enfrentados com o tratamento de porfiria aguda, deve estar na posse de uma lista de medicamentos que são seguros e inseguros para uso em porfiria aguda. Todos os anos, estas listas são actualizadas e publicado pelo Centro Sueco de porfiria.


    Como o outro fator muito comum em provocar a doença, é um hormônio, esse fato explica a manifestação mais frequente de porfiria aguda em mulheres em comparação com os homens.

    Os sintomas da doença


    Resumindo a experiência dos pesquisadores envolvidos no porfiria aguda, os sintomas clínicos mais comuns da doença:
    • dor abdominal, geralmente na epigástrica ou região ilíaca direita;
    • paroxística na natureza, às vezes permanente;
    • durou várias horas ou dias;
    • náuseas, vómitos;
    • prisão de ventre, raramente - diarreia;
    • taquicardia sinusal persistente (160 batimentos por minuto);
    • hipertensão;
    • atonia muscular (afecta cada vez mais os músculos das pernas e cintura);
    • dor nos membros, cabeça, pescoço e peito;
    • perda de sensibilidade (mais pronunciada nas áreas ombro e coxa);
    • a derrota dos nervos cranianos;
    • violação de funções pélvicos;
    • distúrbios do movimento, na forma de paralisia flácida e paralisia;
    • paralisia respiratória;
    • insônia;
    • forte ansiedade;
    • componentes depressivos e histéricos;
    • confusão e desorientação;
    • alucinações visuais e auditivas;
    • tônico-clônicas;
    • mania;
    • coma;
    • convulsões;
    • aumento da fotossensibilidade;
    • alterações na pigmentação.


    O diagnóstico da doença

    Com base nestes sintomas, pode sera seguinte conclusão. porfiria aguda pode ser suspeitada em qualquer paciente de entrar no hospital com abdominal súbita (paroxística) dor, neuropatia periférica, ou com transtornos mentais. Além disso, em cada caso individual, pode ser observado ou um conjunto destes sintomas ou apenas alguns deles.

    Além disso, esta característica de patologia talque, como resultado polisindromnosti suas manifestações clínicas, os pacientes podem vir em vários perfis de hospitais, onde muitos especialistas médicos estão envolvidos no processo de tratamento.


    Muitas vezes, os pacientes com ataques agudos de porfiriasão prova de múltiplos estágios para várias clínicas escritórios, incluindo cirurgia, urológica, ginecológica, neurológica e psicossomática.

    Na ausência da história diagnóstico correctoa doença raramente pode ter a seguinte triste fim: náuseas e vómitos, dor abdominal intensa insuportável, falta de motilidade e fezes erroneamente sugerir uma patologia cirúrgica aguda.

    Quando um diagnóstico errado e, portanto, o tratamento, a porfiria aguda são doenças mortais (letalidade, em média, 60%).

    Pelo contrário, um diagnóstico atempado clara e tratamento adequado está salvando quase todos os pacientes, retornando-los para uma vida plena normal.

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