Diagnóstico de neurofibromatose

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Neurofibromatose - um grupo de doenças hereditárias com alterações cutâneas características do sistema nervoso, muitas vezes em combinação com outras anormalidades em órgãos e sistemas.
Atualmente são 6 tipos de neurofibromatose, dos quais a maior importância é neurofibromatose tipo I (doença de von Recklinghausen).
A doença é causada por uma mutação de um gene - "NF1".

A ciência moderna sugere que o gene "NF1"Ela pertence aos genes que suprimem o desenvolvimento de tumores. A redução ou ausência de produção de proteína neyrofibromina é controlada por uma mutação do gene "NF1", conduz à degeneração das células.

neurofibromatose tipo I e seus sintomas


diagnóstico clínico de neurofibromatose tipo I baseia-se nos critérios de diagnóstico recomendados pelo Comitê Internacional de Peritos sobre Neurofibromatose.

Assim, listamos os critérios de diagnóstico (para o diagnóstico, você deve ter critérios de pelo menos 2):
  • Diagnóstico de neurofibromatose6 ou mais manchas na cor da pele "café com leite", cada um em um diâmetro superior a 5 mm em uma criança e mais de 15 mm no adulto;
  • 2 ou mais neurofibromas (tumores benignos do nervo periférico) ou neurofibroma plexiforme 1;
  • mancha nas áreas das axilas e virilha reforçada;
  • Glioma (câncer) do nervo óptico;
  • 2 ou mais nódulos Lisch - hamartomas pintadas da íris;
  • expressa anomalias ósseas, por exemplo, na forma de displasia óssea primária;
  • parente próximo com diagnóstico de neurofibromatose tipo I (mãe, pai, irmão, irmã, filho).

Em pacientes com neurofibromatose tipo I observado um aumento do risco de tumores malignos: neuroblastoma, gangliogliomy, sarcoma, leucemia, tumor de Wilms.


A partir do nascimento ou primeiros anos de vida podeHá alguns sinais de neurofibromatose tipo I, como grandes manchas, plexiformes, displasia esquelética. Outros sintomas podem ocorrer muito mais tarde (por 5-15 anos). O grau de gravidade das manifestações clínicas, rumo e velocidade de progressão da neurofibromatose tipo I em pacientes diferentes variar e variar muito. No momento não encontrou o que causou essas diferenças.

Neurofibromas são as maispronunciada manifestação da doença de Recklinghausen, o seu número, por vezes, chega a vários milhares; Alguns neurofibromas podem ser enormes, pesando mais de 10 kg. Estes defeitos cosméticos são geralmente mais preocupados com os pacientes, mesmo aqueles com doenças sistêmicas. Além disso, neurofibromas estão associados com um maior risco de malignidade (20% dos casos, de acordo com os nossos dados).

Com a localização na cavidade abdominal, na órbita eles levam à disfunção dos órgãos adjacentes.

De tempos a tempos crescente número e tamanhoneurofibromas em resposta a diferentes estímulos, entre os quais a posição principal ocupada por alterações hormonais o corpo: a adolescência, gravidez, durante ou depois do parto, bem como trauma ou doença grave. Muitas vezes, contribuir para o crescimento da cirurgia neurofibromas, alguns tratamentos de beleza, tratamentos de fisioterapia (por exemplo massagem, aquecer). Mas muitas vezes a doença progride eo fundo do bem-estar parecendo.

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