síndroma de Down

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síndroma de DownSíndrome de Down - doença cromossômicadevido à violação dos autossomos (cromossomos trocadilhos). A doença não é, desordens genéticas hereditárias ocorrer quando o processo reprodutivo. A probabilidade de o nascimento de crianças doentes aumentou pais c idade. Atualmente, é possível detectar anormalidades no início da gravidez.

Síndrome de Down (trisomiya no cromossomo 21) éuma forma de patologia humana genómico no qual existem 47 no genótipo dos cromossomas durante a operação normal - 46. Em vez de dois cromossoma 21 minutos, há três pares de cromossomas (trisomiya).


Causas da síndrome de Down

O mecanismo de doença genética

A patologia começa a desenvolver-se no embriãoperíodo. Conectado cromossoma adicional prejudica o gene de repouso, o que provoca, em seguida, uma série de alterações em outros genes que regulam o desenvolvimento do organismo ao nível das células estaminais embrionárias.

lesões concretizações

Simples trisomiya completa (não hereditáriaversão) é observada em 95% dos pacientes, é devido a neraskhozhdeniem cromossomas durante a meiose. A 1% é observada mosaicismo - cromossoma adicional não contém todas as células do corpo. Em outros casos, a síndrome pode ser causada por um cromossoma translokatsiey herdada 21, que ocorre como um resultado da fusão tsentromery cromossoma 21 e cromossoma akrotsentricheskoy outro.


Síndrome de Down C Crianças

A probabilidade de um nascimento da criança doente

A síndrome de Down ocorre em um em cada 700entrega. Esta relação não depende de os países, climas, raças e classes sociais. Nenhum efeito é também um modo de vida dos pais. cromossoma extra é um resultado aleatório na formação de células sexuais - ovos ou esperma - quer durante a primeira divisão de células do novo organismo após a fertilização. A proporção de meninas para meninos entre os recém-nascidos com relação anormal é 1: 1.

Se o doente um dos gêmeos idênticos, opacientes inevitavelmente outro. Em gêmeos raznoyaytsevyh essa relação não existe. Este facto confirma mais uma vez a origem cromossómica da doença. No entanto, síndrome, doença hereditária de Down não é, o gene defeituoso é passado de geração em geração não é - distúrbio ocorre quando o processo reprodutivo.

Fatores que criam o risco de síndrome de Down

A probabilidade de o nascimento de crianças doentes dependea idade do pai da criança e da mãe e do grau de consanguinidade dos cônjuges. O maior impacto tem a idade da mãe. Para as mulheres de até 25 anos, a probabilidade de ter um filho com uma patologia é 1/1400, de 25 a 30 anos - 1/1000, de 30 para 35 - 1/350. O risco aumenta Goda 42 a 1/60, ea probabilidade de 49 anos já é 1/12. De acordo com alguns estudos, a probabilidade de um doente o nascimento da criança também depende da idade da avó materna. A mais velha, ela estava no momento do nascimento de sua filha, o mais provável é o nascimento de netos doentes.

Tratamento Síndrome de Down

Neste momento não existem medicamentos eficazes para o tratamento da síndrome de Down. Em desenvolvimento são preparações à base de hormônios da glândula pituitária e tireóide.

prevenção de doenças

As mulheres grávidas com idade superior a 35 anosamniotsenteza aconselhados a sofrer o processo - a análise da composição cromossómico das células contidas no fluido amniótico. Este método faz com que seja possível obter os resultados exatos do genótipo da criança e em caso de detecção de patologia - para interromper a gravidez. Atualmente, graças ao diagnóstico prenatalnoy quase poderia reduzir pela metade a taxa de nascimento de crianças doentes - 1/1100.


Os sintomas da Síndrome de Down

Reflexão de doença genética na aparência do paciente

Para as pessoas com síndroma de Down é caracterizada por um número de sinais externos:

  • "Face plana" - cerca de 90%;
  • forma chanfrada dos olhos - 80%;
  • crânio encurtado (brachycephaly) - 81%;
  • pescoço plana - 78%;
  • nariz encurtado - 40%;
  • ponte plana do nariz - 52%;
  • curto e largo pescoço, pouco desenvolvido orelhas aderentes - 45%;
  • hipotonia e giperpodvizhnye articulações - 80%;
  • estrabismo - 29%;
  • manchas Brushfilda (manchas escuras na borda da íris) - 19%;
  • palato arqueado - 58%;
  • anomalias dentárias - 65%;
  • língua sulcado - 50%;
  • pernas curtas - 70%;
  • brahimezofalangiya (dedos encurtados) - 70%;
  • dedo mindinho torcida - 60%;
  • transversa palmar vinco - 45%;
  • kilevidnaya ou no peito funil de deformidade - 27%.

Os sintomas da Síndrome de DownDevido à estrutura especial do palato e baixa o tommúsculos em 65% dos pacientes são boca constantemente aberta. traços característicos são a voz rouca, baixa estatura e retardo mental. Síndrome de Down QI encontra-se na gama de 30-50.

comorbidades

Em 66% das crianças com idade superior a 8 anos de desenvolvimentocatarata pode ocorrer doença congénita do coração (40%), alterações gastrointestinais (15%), epicindrom (8%) e leucemia congénita (8%). Os doentes com síndroma de Down são mais resistentes ao cancro. Por hipótese, os estudiosos, cromossoma 21 tem a capacidade de prevenir o crescimento celular descontrolado e uma terceira cópia do gene aumenta esta capacidade.

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