galactosemia

conteúdo

  • galactosemia
  • razões
  • manifestações
  • dietoterapia
  • Exemplo de menu



  • galactosemia

    A doença foi descrita pela primeira vez em 1908Enquanto o bebé foi severamente reduzida, verificou-se aumento do fígado e baço, e na urina foi determinada por galactose, que desapareceram imediatamente após a ingestão deixou de dar leite.


    razões

    galactosemiaGalactose entra no corpo sob a forma de leiteaçúcar (lactose), que sob a acção da enzima específica (uridiltransferazy galactose-1-fosfato) é convertido em primeiro lugar em galactose-1-fosfato e, em seguida, em glicogénio.

    Se galactosemia é a quantidade de enzima,galactose divisão no fígado e células vermelhas do sangue (eritrócitos), para baixo (digerir apenas 2-3% de galactose). Por si só, a falta da enzima para a doença não conduz, mas quando ingerido leite produtos nedorasscheplennye galactose (galactose-1-fosfato) se acumulam no sangue, rins, cérebro, língua, glândulas supra-renais, coração, cristalino do olho e têm um efeito prejudicial sobre o indivíduo órgãos e sobre o corpo como um todo.

    O teor de glicose-1-fosfato em eritrócitosaumenta de 10-20 vezes, devido a que o transporte de oxigénio é reduzida em 20-30 vezes, respiração dos tecidos quebrado. Os níveis de açúcar no sangue reduzidos, o que é a causa do crescimento e desenvolvimento das crianças deficientes. Deposição unsplit galactose produtos metabólicos no cristalino do olho leva ao desenvolvimento de cataratas. As formas graves de fluxo galactosemia pode estar associado com o facto de o corpo da criança foi submetido à acção prejudicial dos produtos metabólicos de galactose já no útero, quando um grávida consumido um leite.


    manifestações

    Em fluxo de galactosemia grave em cadarecebendo leite desenvolvem vómitos, diarreia, diminuição do peso corporal rapidamente. Quase sempre existe icterícia, mas os seus sintomas pode ter lugar, tal como na icterícia fisiológica, dentro de 2-3 semanas após o nascimento, e podem ser armazenadas até 8 meses. O fígado é aumentada gradualmente e pode atingir tamanhos grandes. O baço também está aumentando, mas não o suficiente. Inchaço, e veias visíveis.

    galactosemiaCrianças flácidos, se recusam a comer. Mais de 50% da catarata, que pode ser encontrada no final do primeiro mês de vida. reflexos são reduzidos, e uma criança com um atraso começa a manter sua cabeça. Pode haver espasmos dos globos oculares, e até convulsões. Grave, geralmente se desenvolve nas primeiras semanas e até mesmo dias de vida de uma criança. Na doença menos grave só pode vomitar depois de tomar leite. Posteriormente aumenta fígado e parece cataratas. A criança fica para trás no peso e altura, e mais tarde começa a erguer a cabeça e sentar-se.

    Descritos e forma assintomática (assintomática)galactosemia, em que a doença é detectada incidentalmente durante um exame bioquímico do sangue. Depois disso, os pais podem pensar que a criança não gosta de leite e evitar tomá-lo. Há casos em que o bebê se recusaram leite da mãe. No entanto, mesmo em produtos metabólicos galactose leves são prejudiciais para o fígado e, portanto, uma disposição para a sua doença crônica.

    A fim de fazer um diagnóstico de galactosemia,Você precisa obter a confirmação laboratorial. No nível de galactose de sangue aumenta para 0,8 g / l. Utilizando o método de cromatografia e galactose encontrados na urina. As amostras com carga galactose aumentar o seu nível no sangue durante várias horas, 40-50% de galactose assim excretados na urina. Carga com glicose dá uma resposta normal (curva normal de açúcar no sangue).

    Prognóstico em aguda durantedesfavorável: a morte pode ocorrer logo após o nascimento de exaustão (caquexia) e cirrose. Se a criança ainda está viva, ele desenvolveu a cegueira devido à catarata e demência, a morte ocorre dentro de alguns meses de cirrose do fígado.

    O prognóstico para casos graves melhorados pela terapia dieta, com formas mais leves da doença é compatível com a vida.


    dietoterapia

    Se o tratamento é iniciado com os primeiros dias de vida, não desenvolvem cirrose, cataratas, e atraso mental (demência) pode ser evitado.

    galactosemiaSe uma dieta terapêutica iniciada em uma data posterior,quando a criança já está ficando para trás no desenvolvimento e patologia do fígado, a doença só pode ser parado para evitar qualquer deterioração. No entanto, esperar uma recuperação não é mais necessário.

    O tratamento é realizado no prazo de 3 anos da especialdieta em que a galactose está ausente. A complexidade da terapia nutricional é que o leite materno privar uma criança cai do período de recém-nascido, ou seja, antes que os primeiros sintomas aparecem. Isto é associado com complicações graves, que se desenvolveram, não curada.

    Lactentes dada mistura especial de lactose: soyaval, Nutramigen (hidrolisado de proteínas enriquecido óleo vegetal, sacarose, vitaminas, minerais), enpit sem lactose. Pode preparar-se esta mistura sobre a base dos ovos com açúcar, margarina e farinha de arroz.

    Em casos graves, transfusão de troca é realizadasangue, plasma, um tratamento especial drogas (prescrevem orotate de potássio, ATP kokarboksilazu, vitaminas). Nos casos em que tais doenças são conhecidos na família, o poder de um leite grávida excluídos, bem como ervilhas, feijões, lentilhas, feijões de soja, batatas, cacau, chocolate, fígado e outras vísceras.

    Os princípios da terapêutica com dieta

    • A administração precoce da dieta (a primeira alimentação infantil, se houver uma suspeita da doença).
    • A presença de um substituto de pleno direito para o leite humano não contém lactose.
    • A inclusão na dieta da criança à medida que cresce de uma variedade de produtos aprovados.
    • Limite o consumo de leite e produtos lácteos mulheres grávidas que têm um alto risco de ter um bebê com galactosemia.

    O principal componente da mistura de baixa lactoseé a caseína de proteínas do leite instantâneo seco. É obtido a partir do leite desnatado por precipitação de caseína, e em seguida dissolvendo-os sais de ácidos de limão e de secagem por pulverização.

    A composição destas misturas também estão incluídos milhomanteiga e de gordura de leite numa proporção de 25:75, sacarose, extracto de malte ou maltose, dextrina, amido, farinha e infantil dieta, vitaminas A, D, E, PP, C, B, macro e microelementos (ferro, sódio , potássio, cálcio, fósforo, magnésio).

    Baixa-mix - Um pó, na aparência e sabor do leite que se assemelha.

    PREPARAÇÃO 12% mistura de: tomar 12 g de pó seco, adicione 100 ml de água fervida morna, mexa bem até ficar homogêneo e leve para ferver, despeje em garrafas e leve à geladeira estéreis. Guarde na geladeira deve ser.

    Low-produtos vêm em diversas formas.

    • fórmula de baixa lactose do leite com extrato de malte (para crianças até aos 2 meses).
    • mistura de baixa leite a farinha (arroz, trigo, aveia) e farinha de aveia para crianças com mais de 2 meses.
    • Low-lactose leite para crianças com mais de 6 meses, e como um substituto do leite para cozinhar.



    Exemplo de menu

    Menu (gramas) usando um leite com baixo teor de lactose na galactosemia (idade - 7 meses, peso - 8 kg):

    A primeira alimentação (6,00 horas). Low-lactose (12% de bônus) de leite - 200.

    A segunda alimentação (10,00 horas). Mingau de baixa lactose (12%), leite - 150, manteiga derretida - gema de ovo 5 - 1/2 pedaços de pão - 50, compota de maçã - 50.

    Terceiro alimentação (14,00 horas). Caldo - 30, sobre o purê de baixa lactose vegetal (resistência 12%) de leite - 150, óleo vegetal - 5, mashed - 30, pão - 5, geléia de fruta - 30.

    Quarta mama (18,00). Low-lactose (12% de bônus) de leite - 200, sumo de maçã - 50 biscoitos - 5.

    Quinta-alimentação (22.00 horas). Low-lactose (12% de bônus) de leite - 200.

    galactosemiaAo menor suspeita de recém-nascido a intolerância à lactose transferidas para mistura de baixa lactose de extrato de malte, desde que o diagnóstico é finalmente removido ou entregue.

    Se diagnosticado no decurso da investigação bioquímicaO sangue não tenha sido confirmada, a criança começa a receber novamente o leite materno. Se o diagnóstico ainda está instalado corretamente, até dois meses de idade, a criança deve receber mistura de baixa lactose de extrato de malte, até 6 meses - Low-mistura com a farinha e 6 meses - o leite de baixa lactose.

    volume diário de fórmula infantil, multiplicidadealimentação e tempo de introdução de alimentos complementares - tudo isso é realizado de acordo com as normas estabelecidas para crianças saudáveis, com excepção das miudezas, legumes, café, cacau, chocolate. Crianças com idade superior a um ano são resolvidos doces de frutas, geléias, compotas.

    terapêutica com dieta seja levada a cabo durante 3 anos sob asupervisão de um pediatra, nutricionista, oftalmologista, neurologista, sob o controle da análise bioquímica do sangue em galactose. As crianças são geralmente bem tolerados e de bom grado beber Low-mistura e consumir refeições preparadas na sua base.

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