Viver com PKU

conteúdo

  • Começar uma nova vida
  • Diagnóstico - fenilcetonúria
  • Como viver com fenilcetonúria
  • No futuro - com esperança



  • Começar uma nova vida

    No quinto dia da mãe e filho estavam em casa, e começou uma nova vida,
    subordinadas às necessidades e exigências de pequena Igorka. equidade
    deve-se dizer que o bebê era invulgarmente calma, e Lida
    Ele governou sozinho por ele. que, inesperadamente
    um telefonema, convidamos Lida com o bebê para um exame de sangue e
    consultar um médico-geneticista. O médico perguntou em detalhes sobre a saúde
    pais Igorka e parentes próximos, particularmente interessado
    a presença de ambas as famílias de crianças deficientes mentais. dificilmente Lida
    lembrei de um parente distante que tinha visto uma vez como uma criança,
    quando ele está descansando com sua avó na aldeia.

    A menina era então dez anos de idade, ela sofria de demência desde o nascimento,
    e então ele desapareceu em algum lugar, e Lida não conseguia entender agora o que é a conexão
    entre essa menina e sua Igoryok o amado. De mais conversa Lida
    Eu aprendi que todos os recém-nascidos no hospital, o sangue é retirado dos calcanhares para
    detecção precoce de doenças hereditárias - fenilcetonúria,
    caracterizada por demência progressiva. Neste teste Igorka
    doença foi positiva, e ele precisa ir novamente
    análise para confirmar o diagnóstico no caso do arranque
    tratamento oportuno.


    Diagnóstico - fenilcetonúria

    Viver com PKUComo se através de uma parede de tijolos para Lida veio a palavramédico, cujo significado não era claro. Ela sentiu que seu filho pendurado sobre o assunto, a partir do qual ele deve ser salvo. Lida acordou somente quando um médico, pela enésima vez, ele repetiu que a criança deve ser desmamados do peito e transferido para uma dieta especial. Antes de o médico diagnóstico final recomendado o uso para misturas de alimentação artificial com base em hidrolisado de proteína de soja - "Izomil" ou "Fitalakt" e convidados a aceitar o resultado da re-análise de sangue. Chorei durante todo o dia e toda a noite, Lida começou a tomar medidas decisivas, rodeado por livros e manuais médicos, e já alguns dias sabia sobre todos fenilcetonúria. Fenilcetonúria - uma doença hereditária que a criança recebe a partir saudável, mas são portadores do gene desta doença pais.

    Para a vida normal de uma pessoanecessária aminoácidos essenciais que entram no corpo de proteína dietética. Um destes aminoácidos - fenilalanina, que é clivado sob a influência de uma enzima com o nome difícil. Se uma criança nasce sem a enzima, em sua fenilalanina no sangue se acumula e seus produtos de digestão incompleta, tem um efeito tóxico no cérebro.

    O hospital realizada a amostra, detectar a presença deácido fenilpirúvico na urina do recém-nascido. Mas este teste simples não podem dar um resultado positivo nos primeiros dias de vida. Um teste mais preciso é baseado na determinação do nível de fenilalanina no sangue. Algumas gotas de sangue capilar (saltos para fora) é colocado sobre um papel de filtro e enviados para o laboratório. Os níveis de fenilalanina em um paciente pode ser aumentado depois de 4 horas após o nascimento.

    Se os resultados do teste indicam PKU criançaimediatamente transferidos para uma dieta baixa em fenilalanina especial. A única maneira de evitar o desenvolvimento de deficiência mental grave e deficiência da criança, para garantir o seu desenvolvimento físico e mental normal.



    Como viver com fenilcetonúria

    Dieta é a únicatratamento eficaz para PKU. A partir da dieta do paciente é necessário excluir os produtos com alto teor de proteína. Mas a vida sem proteínas é impossível, porque é um material plástico, a partir do qual todos os órgãos são construídos.

    Portanto, quando bioquímicos, cientistas têmhidrolisado de proteínas, completamente desprovido de fenilalanina - berlofen na história fenilke-tonurii abriu uma nova página. E milhares de crianças tiveram a oportunidade de crescer saudável, mantendo-se com seus pares com metabolismo de aminoácidos normal. Atualmente disponível em produtos médicos especializados que fornecem as necessidades das crianças no componente de proteína da dieta. Este "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", bem como baixo teor em proteína ou de legumes e frutos sem proteína, enriquecido com vitaminas e minerais para uso na forma de alimentação.

    Amido com base culturas de cereais (trigo emilho) são produtos livres de proteínas, o que facilita muito a dieta para um bebê crescente: Pão livre de proteínas, biscoitos, massas, macarrão, cereais artificiais, mousses. Restrições não se aplicam a dieta rica em gordura e carboidratos. A criança recebe normas de idade de gordura, manteiga e óleo vegetal, com predominância da quota do último. O óleo vegetal tem acção colerético, tem um efeito laxante, aumenta as propriedades bactericidas da bílis, mas também contém ácidos gordos poli-insaturados, que são efeito benéfico sobre o desenvolvimento do sistema nervoso. Fontes de carboidratos: legumes, frutas, açúcar, produtos contendo krahmhtosoder - levam a dieta da criança é variada, saborosa e nutritiva.


    A criança deve ter o suficientevitaminas e minerais para criar a nutrição mais completa. Um pré-requisito essencial é uma dieta completa, o controlo da alimentação e determinação frequente do nível de fenilalanina no sangue.
    O sucesso do tratamento depende da compreensão de paisa sua responsabilidade pelo destino da criança. Infelizmente, às vezes os pais espontaneamente expandir a dieta, sobre a interrupção de tempo ou terminá-la sem pensar nas consequências. O sangue imediatamente aumento dos níveis de fenilalanina na urina parece ácido fenilpirúvico, indicando um acúmulo do processo patológico.
    Interrupção do tratamento reduz drasticamente as chances de sucesso, ea retomada da dieta não dá resultados positivos. Uma dieta rigorosa durante os primeiros 5-6 anos de duro tolerados em crianças e carga psicológica grave recai sobre os ombros dos pais. Tente encontrar as palavras certas e explicar para a criança porque Vasya pode comer salsicha e Natasha - um bolo, e ele não pode. Muitas vezes, estes estão encontrando motivo de crises nervosas, depressão, por isso precisam de ajuda neuropsiquiatra não só a criança, mas também seus pais.

    Após 6 anos, a dieta está a aumentar gradualmente, mascontrole sobre o nível de fenilalanina é. Com a idade, a criança entende como ele difere de outras pessoas, e pode conscientemente desistir dos alimentos proibidos, embora não fosse esse limite rígido é necessário.


    No futuro - com esperança

    Com a ajuda de risco aconselhamento médico e genéticao nascimento da criança doente pode ser reduzida a zero. Actualmente, a identificação de possíveis portadores do gene anormal antes da concepção e diagnóstico da doença numa fase precoce da gravidez.

    Viver com PKUA próxima consulta com o médico já estava Lidapreparado e firmemente resistiu ao golpe do destino: a fenilcetonúria seu filho confirmada. O médico falou em detalhes sobre as regras de alimentação, a necessidade de controlar o teor de fenilalanina no sangue e aconselhados a se reunir com a família, que está crescendo um bebê, a fim de não ficar sozinho com a doença e ser capaz de se comunicar com pessoas que sofreram o infortúnio semelhante para obter conselhos práticos e moral apoio.
    Lida apreciado plenamente a recomendação do médicoimediatamente saiu do armário. Igorek começou a gritar com fome e pediu comida, um frasco com a mistura tinha para se aquecer, mas não tem mãos suficientes. Sentado ao lado de uma mulher se ofereceu para ajudar, e enquanto Lida aquecido mistura, e depois amamentou seu filho, falou de sua filha de 14 anos com a mesma doença que estuda em física e matemática da escola, além de aprender Inglês e não só fica atrás de seus pares, mas mesmo superior a muitos.
    Lida olhou para menina de sorriso bonitae não importa como tentando, eu não poderia encontrar nele o menor sinal de demência. E a mãe disse que não é necessário ceder ao desespero, porque a vida continua, e todos os anos um número crescente de produtos especiais, e mais fácil torna-se a seguir uma dieta, e que o próximo bebê vai nascer saudável, como ela, você apenas tem que ir aconselhamento genético, e muito mais a dizer, esta mulher e suas palavras deu Lida força e confiança que Igorek crescer saudável.

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