Síndrome de Marfan ou são gênios

conteúdo

  • Síndrome de Marfan - uma síndrome de perigo constante
  • "Genius" - Compensação para a doença
  • Os exemplos históricos: a síndrome de Marfan e fama


  • Síndrome de Marfan - uma síndrome de perigo constante

    http://www.photolibrary.com site de IlustraçãoDefeitos em alguns genes que influenciam a formação dee o desenvolvimento de tecido conjuntivo em seres humanos, muitas vezes levar a gigantismo desproporcionada. Esta doença foi descrita em 1896 por A.Marfanom pediatra francês. Na manifestação mais clara das características dominantes de pessoas nascem com braços e pernas muito longas e um relativamente curto tronco. Suas patas dedos estendidos se assemelhar a uma aranha enorme. Daí o título deste desequilíbrios figurativos - aracnodactilia (do dactyl grega. - E Arachna dedo - mulher, segundo a lenda, foi transformada em uma aranha por Athena). As pessoas com esses defeitos são finos extremamente, sua caixa é deformada, a lente é deslocada.

    Esta anomalia é conhecido como síndrome de Marfan emeia-letal considerado como estando associadas com defeitos cardíacos. A síndrome é causada por um defeito herdado do tecido conjuntivo e também é caracterizada pela presença de lesões do sistema músculo-esquelético, os olhos, e os órgãos internos. As causas de tais defeitos suficientemente estudado.

    Muitas vezes, as pessoas com síndrome de Marfan morrem deaneurisma da aorta - o maior vaso proveniente do ventrículo direito do coração, não pode suportar a pressão de sangue ejectado dele. As pessoas com esta síndrome não se manifestar com toda a crueldade, ao vivo à meia-idade. Felizmente síndrome de Marfan é bastante raro. Especialistas estimam a probabilidade de sua ocorrência como um 1/50000.


    "Genius" - Compensação para a doença

    A única compensação que as pessoas comA síndrome de Marfan é obtido a partir do destino de seu vice, - aumento dos níveis sanguíneos de adrenalina. Como você sabe, este hormônio é produzido pela glândula adrenal e é liberado na corrente sanguínea durante uma emergência. Como resultado, muitos dos parâmetros do corpo humano (frequência cardíaca, pressão arterial) são, por assim dizer, para combater a prontidão. Assim, as pessoas com síndrome de Marfan é uma vida no estado animado: a adrenalina é constantemente estimula o sistema nervoso e torna-os workaholics inacreditáveis.

    Os exemplos históricos: a síndrome de Marfan e fama

    Síndrome de Marfan sofreu várias mundopersonalidades famosas, distinto extraordinária capacidade de trabalho. Este foi um lenhador, Abraham Lincoln, que por auto-educação constante, habilidades excepcionais e, acima de tudo, o trabalho duro tremenda tornou-se presidente dos Estados Unidos. Ele tinha uma altura - 193 cm, com enormes pés e mãos, um pequeno baú, e os dedos flexíveis longas - uma figura típica de síndrome de Marfan.

    Muito semelhante ao armazém física Lincolnera o filho de sapateiro pobre, que mais tarde tornou-se um grande escritor do século XIX., Hans Christian Andersen. Sua extraordinária diligência foi manifestado na escola. Suas obras literárias ele copiou dez vezes, atingindo precisão, em última análise magistral e estilo ao mesmo tempo facilidade.

    Contemporâneos descreveu-o como o exterior: "Ele era alto, magro e extremamente peculiar para a postura e os movimentos. Mãos e pernas foram desproporcionalmente longas e finas mãos largas e planas, e os pés tão grande que provavelmente nunca precisa se preocupar que alguém vai substituir suas galochas. Seu nariz era um chamado formas romanas, mas também um desproporcionalmente grande e, como se destacou especialmente à frente. "

    A tensão, o que, aparentemente,Manteve-se este homem talentoso, ele deu origem a uma série de medos. Ele estava com medo de ficar doente com cólera, afectada pelo incêndio, um acidente, perder documentos importantes, tome a dose errada de medicamentos ...

    História é o caso quando o longo e finoDedos humanos com síndrome de Marfan com uma impressionante capacidade para o trabalho ajudou a fazer seu proprietário uma carreira fantástica. Nós estamos falando sobre o famoso violinista Niccolo Paganini. Goethe e Balzac descreve sua aparência em suas memórias: pálido, como se formado a partir de rosto de cera, olhos encovados, a magreza, o movimento angular e, mais importante, uma fina dedos altamente flexíveis, algum tempo incrível como se o dobro do tempo, do que a de pessoas comuns. Esta característica puramente morfológica permitiu-lhe criar milagres com o violino.

    No meio da multidão, para ouvir a improvisação de Paganiniruas romanas, alguns disseram que ele estava na liga com o diabo, outros - que a sua arte é a música do céu, que ouviu vozes angelicais. Ele jogou para que o público parecia algum lugar escondido segundo violino, tocando simultaneamente com a primeira. Muitos até ao século XX. Acreditávamos rumores de que o jovem Niccolo contou com a ajuda de um cirurgião, que lhe fez uma operação para aumentar a flexibilidade das mãos. Agora sabemos que, muito provavelmente, os seus dados, ele foi obrigado a doenças genéticas raras.

    Pela primeira vez, para se comunicar com síndrome Paganini habilidadeMarfan têm um médico americano Myron Schoenfeld em um artigo publicado no "Journal of the American Medical Association." Ele ressaltou que a descrição física de Paganini - exatamente o mesmo que a descrição da aparência das pessoas com síndrome de Marfan - pele, olhos encovados, corpo magro, movimentos desajeitados, "aranha" dedos pálidos. Como você sabe, no final de sua vida, o grande músico quase perdeu a voz. Esta é mais uma evidência em favor do que Paganini tinha síndrome de Marfan, uma vez que muitas vezes é uma complicação da doença é a rouquidão grave ou perda da voz devido à paralisia do nervo laríngeo superior.

    Preservado jornal médico, que tratou Paganini. Feito grava confirmar os sintomas clássicos da síndrome de Marfan: além asthenic, uma escoliose acentuada, "pássaro" expressão facial, crânio estreito, salientes ou queixo recuado, os olhos com esclera azul, frouxidão das articulações, as disparidades no tamanho do tronco e dos membros, mãos e pés longos fino "aracnídeo" com os dedos. Não surpreendentemente, não é apenas um jogo de Paganini, mas também a sua aparência muito incomum deixou uma impressão em seus contemporâneos, às vezes dando origem a lendas mais inacreditáveis ​​sobre o músico.

    Deve notar-se, que em si não é a síndrome de MarfanEle tem um talento musical. Exceto Paganini, entre os pacientes com esta síndrome não era músicos excepcionais. Quanto ao Paganini, a doença só lhe deu grande capacidade técnica e um grande músico, um grande legado artístico que inclui, além de obras para violino e outros instrumentos e orquestra e mais de 200 peças para a guitarra, ele foi devido ao seu grande talento e trabalho duro, também, indirectamente associada à síndrome de Marfan.

    Certamente você se lembra mais dois famososlongo, desajeitado e talentoso "Nosach". Este é Charles de Gaulle e Raízes I. Chukovski. A natureza ativa do futuro presidente da França tão vividamente manifestada em sua juventude, que muitos de seus colegas no Exército antes da Segunda Guerra Mundial já havia previsto no seu generalíssimo. O chefe de de Gaulle sempre se elevou sobre o mar de capacetes e boinas marchando soldados. Ao mesmo tempo, sentado à mesa, ele parecia homem bastante comum. O segredo de sua asa desproporcional, além disso, tão típico da síndrome de Marfan.

    Acima de tudo no meio da multidão, e foi autor filhos amados"Corajosamente Buzzing Fly", "Moidodir" e "barata". Seus longos braços, pernas longas, figuras grandes de nariz e gerais estranheza repetidamente jogou-se nos desenhos animados. "Eu tenho trabalhado toda a minha vida. Como um boi! À medida que o trator! "- Ele escreveu sobre mim Korney Ivanovich. E foi assim que, apesar de seu desempenho titânica para muitos leitores de poemas do escritor, que não estão familiarizados com os seus inúmeros artigos e traduções literárias especiais das crianças, permaneceu escondido. Como Hans Christian Andersen, Chukovskij repetidamente reescreveu seu cada linha. "Eu nunca vi que alguém com tanta dificuldade foi dada aos escritos técnica", - ele comentou para si mesmo.

    De nossa Síndrome de Marfan contemporâneos,Ele pode ter sofrido um biólogo GV Nikolsky. No momento em que o final da Universidade de Moscou, ele tinha sido cinco obras publicadas. Ao longo dos próximos 30 anos o número de suas publicações impressas excedeu 300, e entre eles estava cerca de dez livros. Esta incrível capacidade para o trabalho pode gabar-se não todos, mesmo cientista muito capaz! então podemos argumentar que quaisquer violações causadas por genes no desenvolvimento são definitivamente prejudiciais?

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