Síndrome de Marfan: problemas e soluções

conteúdo

  • Problema №1: «mau» hereditariedade
  • Problema №2: "ignorância" da doença
  • Problema №3: desporto acarreta um risco
  • №4 Problema: perigo diária


  • Problema №1: «mau» hereditariedade

    Síndrome de Marfan: problemas e soluçõesUm caso instrutivo - 15 anosdores de cabeça crônicas e médico perspicaz Christoforou Ida salvou uma vida. Christoforou foi, então, 26 anos. Ele gostava de andar de bicicleta e correr longas distâncias. No próximo exame médico o médico cuidadosamente olhou para o de pernas longas e longo armado crescimento paciente de pouco mais de 190 centímetros, seus dedos excessivamente alongados, pés muito estreitas, um baú curva e disse: "Você olha como se você é a síndrome de Marfan doente." Já alguma vez sobre a doença ainda não ouviu falar. Isto não é surpreendente. Sobre isso, poucas pessoas sabem. No entanto, a partir de síndrome de Marfan afectada uma pessoa no 5-10 milhões de euros - aproximadamente a mesma proporção como para a doença de sangue bem conhecido - anemia falciforme. síndrome de Marfan é ainda mais comum que tais doenças bem conhecidas, tais como a hemofilia ou fibrose bolha. síndrome de Marfan é causada por um gene mutante. Esta é uma doença potencialmente fatal associada a distúrbios no tecido conjuntivo devido a defeitos de uma proteína chamada fibrilina.

    Os defeitos em causa, porque hádiferentes mutações no gene é muito grande. Na verdade, apenas um gene mutante para causar a doença, que é transmitida de pais para meninos e meninas. Se a síndrome de Marfan tem um dos pais, a probabilidade de herdar a cada criança é de 50 por cento. No entanto, em 25 por cento dos casos de síndroma de Marfan não é herdada e ocorre por si só.

    Embora, como já dissemos, o gene a partir do qualdoença dependente bem conhecido, o teste clínico confiável para que ela existe. Isto é devido ao facto de que a síndroma de Marfan pode ocorrer devido a mutações diferentes do mesmo gene. No entanto, às vezes ele faz testes pré-natais, se os pais têm essa síndrome e se identificou alguns mutação específica. No entanto, e com um resultado positivo do teste não deve ser desencorajado. Segundo o chefe do setor de genética médica na Universidade da Pensilvânia, para os 25 anos durante os quais ele estava envolvido na síndrome de Marfan, a expectativa de vida média dos pacientes aumentou consideravelmente e as perspectivas melhoraram.


    Problema №2: "ignorância" da doença

    Hoje, complicações da síndrome de MarfanPode ser tratado com a medicação e pode ser corrigido por cirurgia. Christoforou Ida, por exemplo, falamos sobre no início, fez oito cirurgias oftalmológicas para salvar a visão, e substituiu parte da aorta que podem estourar. Como seus problemas médicos foram identificados durante e no momento das medidas relevantes foram tomadas, Christopher, como muitos outros pacientes com síndrome de Marfan, tem uma chance de viver até oitenta ou até mais.

    Infelizmente, muitas pessoas com essa síndrome delenem sei, e muitas vezes uma falta de compreensão da situação leva à sua destruição - diz o chefe de uma clínica especial para pacientes com síndrome de Marfan em San Luis. Se o diagnóstico não é feito na altura, os pacientes em risco de morrer logo aos 30-40 anos de idade, em particular, devido à destruição da aorta. Por esta razão, por exemplo, morreu no 46-year-old pai de um médico, que era um cirurgião ortopédico, mas nem sabia sobre a doença dele. Dos cinco irmãos do doutor apenas um filho - a seu irmão - tinha herdado a doença, mas graças ao diagnóstico precoce e cirurgia para substituir a aorta enfraquecida e da válvula aórtica e válvula cardíaca mitral, ele foi capaz de levar uma vida normal.


    Problema №3: desporto acarreta um risco

    Como os pacientes com síndrome de Marfan são diferentesmuito alto e longo armados, alguns deles tendem a ser estrelas do esporte, mas não fazer uma carreira, para morrer em uma idade jovem de ruptura da aorta. Tal foi, por exemplo, o destino de Chris Patton, o famoso jogador de basquete que morreu durante um jogo em 1976, e Flo Hyman, jogador de voleibol, morreu com a idade de 30 em 1986. trabalho médico e educacional entre os médicos, treinadores esportivos ajudaram nos últimos anos para evitar muitas dessas tragédias.

    No entanto, o exercício não é sempre contra-indicada. Por exemplo, o mesmo Christopher Eade, que recentemente completou 41 anos, retornou recentemente de um grande passeio de bicicleta. De acordo com ele, é capaz de várias horas a pedalar quando vai sem pressa indevida. Em sua mão ele usa um monitor que permite monitorar a freqüência cardíaca e não exceder os recomendados médico 110 batimentos por minuto, que se deslocam a uma velocidade de cerca de 20 quilómetros por hora. "Eu não violou o aconselhamento médico, - diz ele - porque para mim esta é a única chance de permanecer vivo."


    №4 Problema: perigo diária

    Na maioria dos casos, os médicos reconhecer síndromeMarfan características físicas do paciente. Anomalias de desenvolvimento de lesões do tecido conjuntivo do sistema músculo-esquelético, luxação do cristalino, problemas cardiovasculares - todos os sintomas característicos da doença. Além disso, as pessoas com síndrome de Marfan são geralmente de crescimento muito maior do que outros membros saudáveis ​​da família.

    Especialmente longa são os membros inferiores eenvergadura, como regra geral, exceder o crescimento. Dedos demasiado excessivamente alongado e fino, coluna vertebral geralmente curvada como escoliose, côncava ou convexa no peito. Os pacientes também diferem magreza, falta de massa muscular e pés chatos. Têm boca estreitas, mandíbula pequena e cabeças alongadas. A maioria deles são míopes. No entanto, de diagnosticar correctamente a doença é muito difícil, porque os sintomas listados ocorrer ocasionalmente, em pessoas saudáveis, e que nem sempre são inerentes em pacientes com síndrome de Marfan.

    Síndrome de Marfan: problemas e soluçõesDuas das complicações mais graves, que são típicaspacientes - uma perda de visão devido a subluxação ou luxação da lente, e descolamento de retina, eo enfraquecimento da aorta, o que é preocupante com a sua ruptura com o habitual neste caso fatal. Ambos estes problemas demonstram a necessidade de evitar certos tipos de atividade física. A saber - jogos de esportes com movimento acentuado de arremesso e solavancos, e corridas de bicicleta ou empurrões de sprint em distâncias curtas, para o qual excessivamente acelerado ritmo cardíaco. Para reduzir o risco de os pacientes que receberam medicamentos tais como propranalol, reduzindo a carga sobre a aorta através da redução da intensidade das contracções do músculo cardíaco. sistema cardio-vascular de pacientes a cada ano são submetidos a uma inspecção, removendo ecocardiograma mostrando o status da aorta e revelando outros problemas cardíacos.

    Muitos pacientes com a síndrome de Marfan enfraquecidoválvulas cardíacas e eles precisam tomar antibióticos antes de ir ao dentista ou submetidos a outros procedimentos médicos que permitem que entram os organismos infecciosos de sangue que podem causar infecção cardíaca.

    Tais pacientes são recomendados controlos frequentesdos pacientes e ao menor desvio da norma de vista deve, sem demora, aplicam-se ao oftalmologista para tomar medidas imediatas em caso de deslocamento da lente ou descolamento da retina. A fim de estabelecer o diagnóstico correto é muito importante para ver um médico, é especializada no tratamento da síndrome de Marfan.

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