Síndrome de Marfan: sintomas, diagnóstico, tratamento

conteúdo

  • sintomas perigosos ou que ameaça a síndrome de Marfan
  • O objetivo principal - para reconhecer a doença e evitar complicações


  • sintomas perigosos ou que ameaça a síndrome de Marfan

    Síndrome de Marfan: sintomas, diagnóstico, tratamentoSíndrome de Marfan - uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo, em que nablyudayutsya anomalias dos vasos olho, ossos, coração e sangue.

    gene da síndrome de Marfan dominante, mas o grau demanifestações da doença varia. As pessoas com doença de Marfan têm um crescimento mais elevado do que a maioria de seus pares e como seus familiares; a distância entre as pontas de seus dedos divorciados na mão mão ultrapassa o crescimento do paciente. Os dedos são longos e finos. A barriga é muitas vezes deformada: afundado ou salientes. Caracterizado mobilidade nas articulações e corcova plana em combinação com uma curvatura da coluna vertebral (cifoescolioses) e hérnia. A camada de gordura sob a pele é geralmente fina.

    Muitas vezes, há uma subluxação do cristalino em ambos os olhos. Um médico usando um oftalmoscópio pode ver a borda da lente na pupila. Os pacientes muitas vezes revela forte miopia; às vezes desenvolve olhos descolamento de retina.

    A fragilidade da parede da aorta pode ser acompanhado por. Expansão gradual da presente artéria vital e à formação de um aneurisma (protuberância na parede do vaso sanguíneo acontece que as fugas de sangue (cisão da aorta entre as camadas da parede), e se a ruptura do aneurisma, existe hemorragia massiva como a aorta alarga, a válvula aórtica, localizada na saída de. coração para a aorta, começa a passar o sangue - há regurgitação aórtica (sangue começa a ir para trás), ou insuficiência da válvula aórtica válvula mitral, que está localizado entre o átrio esquerdo e do ventrículo esquerdo, também pode passar sangue, pode-lo prolapso, ou seja, desvio de retalhos. . de volta para o átrio esquerdo nos pulmões podem desenvolver sacos (cistos) ruptura do cisto cheio de líquido ocorre quando pneumotórax - o acúmulo de ar no espaço que rodeia os pulmões ;. respiração difícil.

    O risco de complicações é em grande parte dependente daquão pesado anomalias. O principal perigo - uma ruptura repentina da aorta, o que pode levar rapidamente à morte. ruptura da aorta é mais provável durante as actividades desportivas activas.


    O objetivo principal - para reconhecer a doença e evitar complicações

    O médico pode suspeitar a síndrome de Marfan, seum homem muito alto e magro, observados os sintomas característicos (que são descritos acima). No entanto, muitos pacientes com esta síndrome nunca foi qualquer doença incomum, e depois transtorno não é reconhecido.

    O objetivo principal do tratamento éprevenir complicações nos vasos sanguíneos e os olhos. Os olhos devem ser examinados uma vez por ano. Se você desenvolver qualquer deficiência visual, uma pessoa que sofre de síndrome de Marfan, deve consultar um médico imediatamente.

    Para evitar a expansão e delaminaçãoaorta, geralmente usado propanol reserpina ou - preparações efeito redutor de ejeção de sangue do coração. Se a aorta se expande, a parte afectada, em alguns casos, oferecem para reparar ou substituir cirurgicamente, o que dá bons resultados.

    Crianças com síndrome de Marfan geralmente crescem muito alto. Portanto, as meninas em crescimento muito rápido do médico pode recomendar a terapia de reposição hormonal (estrogênio e progesterona).

    O tratamento geralmente é iniciado com a idade de 10 anos para causar o início da puberdade e, assim, parar o crescimento.

    Se os pacientes com síndrome de Marfan ter filhos, é desejável que passar por aconselhamento genético, que irá avaliar o risco de herdar a síndrome das crianças.

    Deixe uma resposta