Sintomas e tratamento de doenças hereditárias

conteúdo

  • O conceito de doenças hereditárias
  • O diagnóstico e o tratamento de doenças hereditárias



  • O conceito de doenças hereditárias

    Sintomas e tratamento de doenças hereditáriasdoenças hereditárias - doenças, o surgimento e desenvolvimento de que é associada com defeitos no aparelho celular software, herdada através dos gametas (óvulos e espermatozóides).

    A base de doenças hereditárias são anomalias (mutações) de informação hereditária - cromossoma, gene, eo mitocondrial. Daí - a classificação de doenças hereditárias:

    Entre as doenças hereditárias, em desenvolvimento, como resultado de mutação, é tradicionalmente dividido em três subgrupos:

    • doenças hereditárias monogênicas
    • doenças hereditárias poligênicos
    • aberrações cromossômicas

    De doenças hereditárias ser distinguidosdoenças congênitas, que são causadas por lesões pré-natais provocadas, por exemplo, infecções (sífilis ou toxoplasmose), ou exposição a outros fatores prejudiciais para o feto durante a gravidez.

    Muitas doenças determinadas geneticamente manifestam-se imediatamente após o nascimento, e depois de um, por vezes, muito tempo.

    doenças hereditárias monogênicas

    doenças monogênicas são herdadas de acordo com oas leis da genética mendeliana clássica. Assim, para a sua pesquisa genealógica revela um dos três tipos de herança: autossômica dominante, herança autossômica recessiva e ligada ao sexo.

    Este é o mais extenso grupo de herdadadoenças. Atualmente, mais de 4000 variantes descritas doenças hereditárias monogênicas, a maioria dos quais é bastante raro (por exemplo, a frequência de anemia falciforme - 1/6000).

    Uma ampla gama de doenças monogénicas formamdoenças metabólicas hereditárias, a ocorrência dos quais está associado com uma mutação no gene que controla a síntese de enzimas e é responsável pela sua deficiência ou defeito de estrutura - fermentopathy.

    doenças hereditárias poligênicos

    Poligênica doença hereditária difícil. Para eles, a questão da herança não pode ser resolvido com base em leis de Mendel. Anteriormente, essas doenças hereditárias caracterizado como uma doença com predisposição genética. Estas doenças incluem doenças tais como cancro, diabetes, esquizofrenia, epilepsia, doença isquémica do coração, hipertensão, e muitos outros.

    aberrações cromossômicas

    doença cromossómica resultante de uma violação flagrante doAparelho hereditária - alterações no número e estrutura dos cromossomas. Um motivo comum em particular - os pais intoxicação alcoólica no momento da concepção ( "ébrio as crianças"). Estes incluem a síndrome de Down, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "grito de gato" e outros.



    O diagnóstico e o tratamento de doenças hereditárias

    Nos últimos anos, a impressão de quea frequência relativamente elevada de doenças genéticas devido a certas vantagens de "mutantes" em relação aos fatores de seleção natural ou "predisposição para a doença."

    Tratamento de doenças hereditárias incluem o tratamento sintomático, e terapia génica.

    O tratamento sintomático

    Uma doença hereditária caracterizada por uma variedade demanifestações sintomáticas, eo tratamento é em grande parte sintomático. Determinada atribuição correcta metabólica de dietas especiais concebidas para reduzir substâncias tóxicas no corpo, o que é causado pela acumulação de mutações em determinados genes. Por exemplo, quando administrado dieta bezalaninovuyu PKU.

    Para aliviar os sintomas de doenças hereditárias,associado com um defeito determinada proteína, é administrado por via intravenosa tal forma funcional, que não provoca uma resposta imunitária. Esta terapia de substituição utilizado no tratamento da hemofilia, imunodeficiência combinada pesado, e outros. Algumas vezes, para compensar a perda de funções específicas executadas transplante de medula óssea e outros órgãos. Terapia existente, infelizmente, na maioria dos casos, suficientemente eficaz.

    A terapia genética

    Em princípio, o novo método, eficaz evisando a destruição das causas genéticas de doenças hereditárias é a terapia de gene. O método de terapia genética - a introdução de genes normais na célula defeituosa.

    O conceito de terapia genética em que consistemmaneira mais radical para lidar com vários tipos de doenças causadas por mudanças no conteúdo genético das células, o tratamento deve ser voltado diretamente para a correção ou a destruição da maioria das causas genéticas da doença, em vez de suas consequências.

    Devido ao facto de que a terapia genética éuma nova área de genética e doenças médicas, que estão tentando curar desta forma, muito diversificada, criou muitas abordagens originais para este problema. Atualmente, a pesquisa para a terapia genética é voltada principalmente para correção de defeitos genéticos em células somáticas e germinativas não, devido a problemas puramente técnicos, bem como razões de segurança.

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