As principais manifestações da síndrome de Patau

conteúdo

  • O conceito de síndrome de Patau
  • Os principais sintomas da doença
  • O tratamento da doença



  • O conceito de síndrome de Patau

    síndrome patau - uma desordem cromossómica caracterizado pela presença de mais células no cromossoma XIII.

    Trissomia (disponibilidade de cromossomos extras) em primeiro lugardescrito por Erasmus Bartholin em 1657. cromossômica natureza da doença revelou Dr. Klaus Patau em 1960. A doença é nomeado em sua honra. síndrome de Patau também tem sido descrito para as tribos das ilhas do Pacífico. Acredita-se que estes casos foram causados ​​por envenenamento por radiação, emergiu como um resultado de testes de armas nucleares na região.



    Os principais sintomas da doença

    As principais manifestações da síndrome de PatauUma complicação típica da gravidez em gestação com síndrome de Patau é polidrâmnio: ela é encontrada em quase metade dos casos de síndrome de Patau.

    síndrome de Patau tem graves defeitos de nascença. Crianças com síndrome de Patau nascem com peso abaixo do normal (2500 g). As principais manifestações da doença:

    • microcefalia moderada (redução do tamanho do cérebro)
    • violação de várias partes do sistema nervoso central
    • baixa testa inclinada
    • fendas olho diminuindo a distância entre eles é reduzida
    • microftalmia (pequeno tamanho do olho) e coloboma
    • Aglia
    • Ponte afundado e ampla base do nariz
    • orelhas deformadas
    • fissura labiopalatina
    • polidactilia (aumentando o número de dedos)
    • pescoço de touro

    A maioria dos recém-nascidos são encontrados defeitosde coração -. defeitos interventricular e paredes atriais, a transposição das embarcações e outros observaram alterações fibrocística do pâncreas, baço extra, hérnia umbilical fetal. Os rins são ampliadas, aumentaram malformações estrutura lobulada e cistos reveladas de órgãos sexuais. Para a síndrome de Patau é caracterizada por retardo mental.

    Em conexão com malformações congénitas graves, a maioria das crianças com síndrome de Patau morrem nas primeiras semanas ou meses de vida.

    No entanto, alguns pacientes vivem porvários anos. Além disso, nos países desenvolvidos, há uma tendência de aumento da expectativa de vida de pacientes com a síndrome de Patau e 5 anos, por vezes, até um máximo de 10 anos. As demais crianças vivas sofrem profunda idiotice.

    O fator decisivo no diagnóstico éestudo dos cromossomos. estudo de citogenética mostra, em todos os casos, incluindo os dos filhos falecidos. O diagnóstico citogenética exata é essencial para prever futuro da saúde das crianças.



    O tratamento da doença

    A medicina moderna não tem ainda a possibilidade deanomalias cromossómicas correta. trabalho em equipe integrada de vários especialistas é o monitoramento constante do estado de saúde e apoio psicológico para a família do paciente.

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