Os principais sintomas e tratamento da síndrome de Turner-Shereshevskii

conteúdo

  • O conceito de síndrome de Turner-Shereshevskii
  • Os sintomas de Turner-Shereshevskii
  • O diagnóstico e o tratamento de doenças



  • O conceito de síndrome de Turner-Shereshevskii

    síndrome Shereshevskii, Turner - doença cromossômica, acompanhado dos anormalidades características do desenvolvimento físico, baixa estatura e infantilismo sexual.

    Pela primeira vez esta doença hereditária foi descrito1925 N. Shereshevskii, que acreditava que ela é causada pelo subdesenvolvimento das glândulas sexuais ea glândula pituitária e é combinado com o desenvolvimento interior congênita. Em 1938, Turner escolhido característica tríade de sintomas da doença: o infantilismo sexual, a pele asa dobras nos lados do pescoço e da estirpe cotovelo.

    Limpar comunicação da síndromeTurner-Shereshevskii com a idade e quaisquer doenças dos pais não é revelado. No entanto, a gravidez é normalmente complicado por intoxicação, ameaça de aborto e nascimentos são muitas vezes prematura e patológico. Características da gravidez e do parto, terminando o nascimento de uma criança com síndrome de Turner-Shereshevskii consequência de cromossômica patologia fetal. Distúrbios das glândulas sexuais na síndrome de Turner-Shereshevskii devido à ausência ou defeitos estruturais de um cromossomo sexual (cromossomo X).



    Os sintomas de Turner-Shereshevskii

    Os principais sintomas e tratamento da síndrome de Turner-ShereshevskiiEm células germinativas primários são definidosquase a quantidade normal, mas na segunda metade da gravidez é a sua involução rápida (reverso desenvolvimento), e o momento do nascimento o número de folículos do ovário, em comparação com a norma acentuadamente reduzida ou que eles estão completamente ausentes. Isto conduz a uma acentuada falta de hormonas sexuais femininas, subdesenvolvimento sexual, a maioria dos pacientes - a amenorreia primária (ausência de menstruação) e infertilidade. anomalias cromossómicas surgiram são a causa das malformações. É também possível que as mutações concomitantes desempenhar um papel no aparecimento de malformações, uma vez que existem condições semelhantes à síndrome de Turner-Shereshevskii, mas sem aberrações cromossómicas visíveis e subdesenvolvimento sexual.

    Na síndrome de Turner normalmente gônadasindiferenciadas são bandas de tecido conjuntivo que não contêm os elementos das gónadas. Menos comuns são os rudimentos de elementos ovarianos e testiculares, bem como vestígios dos canais deferentes. Outros dados patológicos características consistentes das manifestações da doença. As mudanças mais importantes em ossos e articulações - o encurtamento das mãos ósseas e pés, aplasia (ausência) das falanges, deformidade pulso, osteoporose (destruição) das vértebras. Não têm doenças do coração e grandes vasos (CoAo, ducto arterial leporino, fenda do septo interventricular, o estreitamento da aorta), malformações do desenvolvimento do rim. Manifestar genes recessivos daltonismo e outras doenças.

    As dobras da pele na região do pescoço - um sintoma característico da doença.

    Backlog de pacientes com a síndromeTurner-Shereshevskii desenvolvimento físico já é perceptível no nascimento. traços característicos da síndrome de Turner-Shereshevskii no nascimento é o excesso de pele no pescoço e outras malformações, especialmente osteo-articular e cardiovascular, "o rosto da esfinge" lymphostasis (estagnação da linfa, clinicamente manifestada por edema grande). Para o recém-nascido é caracterizada por sintomas como ansiedade generalizada, violação do reflexo de sucção, fonte regurgitação, vómitos.

    Em tenra idade, em alguns pacientes dizemdiscurso e desenvolvimento mental retardado, que indica o desenvolvimento da patologia do sistema nervoso. O traço mais característico é a baixa estatura. O crescimento dos pacientes não exceda 135-145 cm, o peso é muitas vezes redundantes.

    hipoplasia genital na síndromeTurner-Shereshevskii originalidade específica diferente. Muitas vezes, os sinais são geroderma (atrofia da pele patológica, assemelhando-se senil) e moshonkoobrazny aparência dos grandes lábios, alta virilha, hipoplasia dos pequenos lábios, o hímen e do clitóris, uma entrada em forma de funil para a vagina. O câncer de mama, na maioria dos pacientes não são desenvolvidos, os baixos mamilos estão localizados. pêlos do corpo secundário aparece espontaneamente e, por vezes escasso. Útero subdesenvolvido. glândulas sexuais não são desenvolvidos normalmente e apresentou tecido conjuntivo.

    Inteligência na maioria dos pacientes com síndrome de Turner, Sheresheskogo virtualmente armazenadas no estado mental de doentes com um papel importante desempenhado por uma espécie de infantilismo psíquica com euforia.



    O diagnóstico e o tratamento de doenças

    diagnóstico baseado em síndrome de Turnercaracterísticas clínicas características, determinando a cromatina sexual (a substância do núcleo da célula) e cariótipo (conjunto de cromossomos). O diagnóstico diferencial é realizado com nanismo (nanismo), que é realizada a excluir a determinação do conteúdo das hormonas da pituitária no sangue, especialmente as gonadotropinas.

    Na primeira fase de estimulação é a terapiacrescimento dos esteróides anabólicos corpo e outros agentes anabólicos. O tratamento deve ser as doses mínimas eficazes de esteróides anabolizantes de forma intermitente no controle ginecológico regular. A tela principal é a terapia de pacientes estrogenizatsiya (nomeação de hormonas sexuais femininas), que deve ser 14-16 anos de idade. O tratamento conduz a feminização do corpo, o desenvolvimento de características sexuais femininas secundárias, melhora trófico (alimentação) do tracto genital, reduz a hiperactividade do sistema hipotálamo-hipófise. O tratamento deve ser em todos os pacientes em idade fértil.

    Previsão para a vida com a síndromeTurner-Shereshevskii favorável, com a excepção de pacientes com doença cardíaca congénita grave e importante vascular e hipertensão renal. Tratamento de hormônios sexuais femininos tornar os pacientes capazes de vida familiar, mas a grande maioria deles são inférteis.

    Além disso, recentemente conduziu terapia somatotropina ou hormônio de crescimento humano.

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