Tratamento neurofibromatose

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  • Genes mutantes
  • No tratamento de neurofibromatose



  • Genes mutantes

    neurofibromatose tipo I - um sério sistêmicadoença hereditária com uma lesão primária da pele e do sistema nervoso, uma das doenças monogénicas mais comuns em humanos, que ocorrem com uma frequência de pelo menos 1: 3000-1: 4000 da população.

    A doença é causada por mutações no gene chamado "NF1" no cromossoma 17q-. Homens e mulheres são igualmente afetados frequentemente. Aproximadamente metade dos casos - resultado de novas mutações.

    A doença é caracterizada por uma progressivaatual alta taxa, de complicações, incluindo levando à morte (o desenvolvimento de insuficiência cardio-respiratória devido a anormalidades esqueléticas acentuadas, degeneração maligna de neurofibromas (tumores nervosas), e outros.).

    O mecanismo de desenvolvimento de manifestações clínicas é desconhecido. Existe uma hipótese de que "NF 1" gene faz parte de um grupo de genes que suprimem o crescimento de tumores.

    No desenvolvimento de neurofibromas, pouco se sabe. De vez em quando o seu número e tamanho crescente em resposta a estímulos diferentes, entre os quais ocupam uma posição de liderança:

    • alterações hormonais do corpo,
    • adolescência (puberdade)
    • durante a gravidez ou após o parto,
    • trauma,
    • doença somática grave.


    No tratamento de neurofibromatose

    Tratamento neurofibromatoseCom a expansão da gama de negócios oferecidoserviços médicos e cosméticos o número de pacientes de recurso aumentou significativamente, apontando para o surgimento de novos tumores (neurofibromas, neuromas, schwannomas) após as chamadas ações iatrogênicas. É a remoção de tumores para fins de diagnóstico ou terapêuticas através de vários métodos, incluindo a excisão cirúrgica.

    Complicações também pode resultar na nomeação defisioterapia no tratamento de várias doenças somáticas, correção de distúrbios esqueléticos (todos os tipos de escoliose, fraturas) e doenças neuromusculares (muitas vezes massagem em várias ocasiões designados para bebés, para que o diagnóstico de neurofibromatose tipo I, muitas vezes não é possível devido à falta de manifestações clínicas). Mas muitas vezes a doença progride eo fundo do bem-estar parecendo. A situação é complicada pelo facto de os médicos não têm a capacidade de suspender o desenvolvimento da doença.

    O principal objetivo da pesquisaé o de desenvolver métodos de tratamento patogenética de neurofibromatose tipo I, permitindo que a conter o surgimento de novo e o crescimento de tumores existentes e para prevenir o desenvolvimento de complicações.

    Actualmente, o tratamento desta doença,tanto no exterior e os métodos utilizados na terapia sintomática da Rússia, tal como a remoção cirúrgica de tumores ou correcção cifoescolioses neurofibromas radioterapia de órgãos internos. Além disso, os cientistas ocidentais têm-se centrado sobre a possibilidade de o tratamento etiológico, ou seja, a engenharia genética. Especialmente longe esta tendência progrediu desde a descoberta do gene mutante e descriptografar o seu produto primário - neyrofibromina em 1990; na pesquisa científica relacionada com este problema, os enormes fundos são atribuídos anualmente.

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