Variantes de doenças hereditárias

conteúdo

  • O conceito de doenças hereditárias
  • Doenças com predisposição hereditária
  • As doenças genéticas de células somáticas
  • Doenças decorrentes da incompatibilidade entre a mãe eo feto por antígenos



  • O conceito de doenças hereditárias

    Doenças hereditárias, dependendo do nívelestruturas hereditárias organização genética, mutações genômicas e cromossômicas, mas dependendo do tipo de célula - germinativas (gametas mutações) e somático.

    doenças hereditárias, no sentido estrito da palavraé dividido em dois grandes grupos - o gene e cromossoma. Doenças genéticas - doenças causadas por mutações genéticas. doença cromossómica cromossómico definido e mutações genómicas.

    A divisão de doenças hereditárias nos dois gruposnão formal. As mutações genéticas são passadas de geração em geração, de acordo com as leis de Mendel, enquanto a maioria das doenças cromossômicas não é herdado em tudo.



    Doenças com predisposição hereditária

    Doenças com predisposição hereditáriapode ser monogenic (herdado um gene) e poligênicos (múltiplos genes são herdados). A sua aplicação não é suficiente para apropriar-se da constituição genética do indivíduo - são necessárias mais fator ou conjunto de fatores do ambiente, "gatilho" a formação de um fenótipo mutante (ou manifestações da doença). Com o impacto dos factores ambientais é realizado predisposição genética.



    As doenças genéticas de células somáticas

    Variantes de doenças hereditáriasDoenças genéticas de células somáticas isoladoum grupo separado de doenças hereditárias. A razão para isto foi a detecção de malignidade de aberrações cromossómicas em células específicas que causam a activação de oncogenes (genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento de tumores cancerosos). Estas alterações do material genético das células são o principal factor de crescimento maligno e, por conseguinte, pode ser categorizada como uma doença genética.

    Hoje, existem evidências já cedo,que o surto de malformações congénitas são o resultado de mutações em células somáticas no período crítico do desenvolvimento fetal. Por conseguinte, nesses casos pode ser considerada como uma doença genética de células somáticas.

    É muito provável que os processos auto-imunes e o envelhecimento pode ser atribuído à mesma categoria de doença genética.



    Doenças decorrentes da incompatibilidade entre a mãe eo feto por antígenos

    Doenças decorrentes da incompatibilidade entre a mãe eantigénios fetais em, desenvolver como resultado da resposta imune da mãe para antigénios fetais. sangue fetal numa pequena quantidade entra no corpo de uma grávida. Se o feto herdou de seu pai um fator Rh positivo, que não está presente no sangue Rh da mãe negativa da mãe, o corpo grávida responde resposta imune. Anticorpos mãe, penetrando no sangue do feto, causando o seu conflito imune. A doença mais comum e bem estudado deste grupo - doença hemolítica do recém-nascido, resultante da incompatibilidade de sangue entre mãe e feto.

    Em geral, este grupo constitui uma grande parte da doença e muitas vezes ocorre na prática, um obstetra-ginecologista e consultas médico-genéticos.

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