Miopatia: perigosa "herdou" a partir do casamento relacionado

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  • A dor do outro
  • A miopatia e seus tipos


  • A dor do outro

    Miopatia: perigosa "herdou" a partir do casamento relacionado"Nós - os três irmãos (31, 29 e 27 anos) - desde a sua juventude sofrem de uma doença - distrofia muscular progressiva. Todos os três deles - desativado. Talvez médicos especialistas irão responder a nossas preocupações e ajuda. "

    "A criança (10 anos), distrofia muscular progressiva. Médicos são impotentes. Ficaria muito grato por quaisquer receitas, dicas. "

    "O neto (3 anos) de repente começou a recusar seus pés e, eventualmente, tornar-se pior. Médicos colocar diferentes diagnósticos e não pode fazer nada. Ajude o bom conselho. "

    Ele extrai a partir das letras de pessoas, diante de uma doença grave como miopatia. O que é miopatia? Vamos tentar classificar esta doença multifacetada.


    A miopatia e seus tipos

    Miopatias são um grupo neuromusculardoenças que se manifestam por fadiga, fraqueza muscular, diminuição da tonificação muscular, atrofia muscular. Miopatia, dependendo o factor causal, dividido em distrofia muscular progressiva hereditária, miopatia endócrino (uma doença das glândulas endócrinas) e miopatia metabólica (um distúrbio metabólico).

    Falar de uma progressiva hereditáriadistrofia muscular. Este tipo de miopatia caracterizada por atrofia muscular devido à destruição das células musculares devido à falta de uma proteína especial, o que reforça a estrutura das fibras musculares. Esta proteína é produzida sob o controle de um gene celular especial, localizado no cromossomo 6, o homem e o defeito genético ocorre destruição gradual das membranas das células musculares com posterior necrose da fibra muscular.
    Este gene defeituoso é herdado, sena família era um casamento entre parentes. As alterações no gene, em 30% dos casos ocorrem como resultado de mutações, ou seja, nestes casos, união entre parentes - em qualquer coisa. A doença é herdada com uma probabilidade de 50%, se um dos pais da criança está doente. É associado com cromossomos sexuais femininos e transmitido, via de regra, seus filhos, embora a mulher não pode ficar doente. Atrofia submeter músculos da cintura escapular braços, costas, pélvis e pernas.
    Dependendo da localização da doença, idade,gravidade da doença distinguir diferentes formas de distrofia muscular. Assim, a forma juvenil de Erb-Rot ocorre entre as idades de 10-20 anos, quando lá tranquilamente atrofia muscular da cintura e as mãos no ombro, e depois - a pélvis e pernas. Durante a caminhada o paciente rola para a barriga saliente para a frente e empurrar para trás do tórax. Para levantar-se de uma posição propensa, o paciente está virada para o lado e, com as mãos nos quadris, lentamente aumentar o seu torso. A doença progride lentamente.
    Crianças forma de distrofia muscular de DuchenneEla começa com a idade de 3-5 anos, com a atrofia dos músculos da pélvis, coxas, enquanto o espessamento do músculo da perna bezerro inferior (false espessamento). músculos da cintura escapular e braço gradualmente atrofiada. Crianças inicialmente perturbado marcha, e depois há dificuldade de movimentos. Muitos ritmo cardíaco dividido pelo aumento do tamanho do coração. A progressão da doença ou o seu curso maligno em conexão com a imobilização de membros precoce conduz a uma extremidade triste. Doentes, principalmente os rapazes (1 em 3.000 nascimentos). Para ser mais preciso, os doentes e os homens e mulheres igualmente. Apenas doença de Duchenne se manifesta em meninos. As meninas são portadores do gene.
    Mas, às vezes para o músculo benignadistrofias (myodystrophy Becker), quando a doença se desenvolve lentamente, especialmente nas crianças raquíticas. Por muitos anos, eles mantêm uma condição física satisfatória e só juntar várias doenças agudas e lesões leva a imobilidade, a exaustão com mau resultado.
    Fornecida de forma ombro-facialdistrofia muscular, Dejerine chamado Landuzi, o que pode estar entre as idades de 6 a 52 anos (geralmente 10-15 anos) e é caracterizada por lesões dos músculos faciais à atrofia subsequente gradual dos músculos da cintura escapular, tronco e extremidades. Os primeiros sinais da doença são mal ganging e as pálpebras desafogada ganging completamente lábio que cria um discurso distorcido e da incapacidade para inflar as bochechas. A doença progride lentamente. Durante muito tempo, o paciente pode se movimentar e manter a capacidade de trabalho, e depois de 15-25 anos, gradualmente atrofiado músculos da perna da cintura pélvica, o que torna difícil de se mover.

    Desde que também é um grupo de distrofia muscular progressiva secundária, que surgem em ligação com danos nos nervos: neural, distrofia muscular espinal, amiotrofia ainda chamado.

    Trata-se da amiotrofia neural de Charcot-Marieque se caracteriza por a atrofia progressiva dos pequenos músculos dos pés, então atrofiado músculos das pernas e a parte inferior das coxas, e os músculos partes médias e superiores das coxas não são alteradas e a coxa é a forma da garrafa com o gargalo, invertida para baixo. Depois, gradualmente músculos das mãos e antebraços atrofiada. Não é afetado músculos do tronco, ombros e rosto. A doença ocorre na idade 18-25 anos, que progride lentamente e estabilizada.

    atrofia muscular espinhal congénitadoença Kugelberg-Welander caracterizada pela atrofia progressiva dos músculos nos braços, pernas, atraso no desenvolvimento mental e físico da deformação da coluna. A doença manifesta-se na idade de 8-10 anos de idade e progride lentamente.

    amiotrofia progressiva Aran-DuchenneInicia-se com a idade de 25-50 anos e mostra atrofia muscular mãos. Depois, gradualmente, atrofia restantes músculos dos braços, depois as pernas do corpo, incluindo músculos intercostais, causando doenças respiratórias, a partir do qual a morte ocorre.

    amyotonia congênita (tônus ​​muscular diminuído)Oppenheim é caracterizada por fraqueza muscular devido à sua imaturidade, e distrofia muscular deles é secundário. Em lactentes, não está progredindo, mas contrair infecções respiratórias pode causar inflamação e morte ocorre no primeiro ano de vida. Com a idade, a função motora muscular melhorada.

    O tratamento da distrofia muscular visaretardando o distrófica (destruir) processa nos músculos e até mesmo a sua rescisão. No entanto, cura radical foi ainda encontrada. Enquanto há esperança para a terapia genética, que é lentamente introduzido na prática médica.

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