A fibrose cística

conteúdo

  • O que é a fibrose cística? Quais são os sintomas da doença?
  • Como para confirmar o diagnóstico
  • Por que nasce criança doente?



  • O que é a fibrose cística? Quais são os sintomas da doença?

    A fibrose císticaHistória do estudo da fibrose cística tem apenasapenas algumas décadas. No entanto, durante este tempo, ficou claro muito. a natureza genética da doença foi descoberta, foram estudados os mecanismos de processos patológicos, abrir novos caminhos para o tratamento desta doença. Este progresso significativo levou ao fato de que eles nasceram alguns dos mitos sobre esta doença.

    A fibrose cística - (A partir do muco latino - muco, viscidus -viscoso) é a doença hereditária mais comum que afeta todos os órgãos que produzem secreções (muco). Ele sistema broncopulmonar, pâncreas, fígado, glândulas sudoríparas, glândulas salivares, glândulas intestinais, gônadas. Devido a um defeito (mutação) dos segredos de genes em todos os órgãos viscosos, grossas, de modo a sua separação difícil. À luz das, secreções, muitas vezes purulentas viscosos (escarro), trudnootdelyaemogo e se acumula nos brônquios, com bastante rapidez (por vezes mesmo nos primeiros meses de vida), o desenvolvimento de processos inflamatórios - bronquite e / ou pneumonia repetido com a formação gradual de processo broncopulmonar crónica.

    As crianças observaram uma irritação constante(Às vezes pertussoid) tosse, falta de ar. Devido à falta de enzimas pancreáticas em pacientes com fibrose cística mal digeridos alimentos, portanto, essas crianças, apesar de aumento do apetite, com atraso de peso, eles têm uma rica, grossos, fezes fétidas, mal lavados fora do berço ou o pote é prolapso do reto. Devido à estagnação da bílis em algumas crianças desenvolvem cirrose do fígado, podem formar cálculos biliares. Moms notar pele sabor salgado do bebê, que está associado com um aumento da perda de sódio e cloreto no suor.

    A fibrose cística é a hereditária mais comumdoença em pacientes pertencentes à população caucasiana (caucasiana). A frequência de dor entre as crianças na Europa e América do Norte, uma média de 1: 2500. Não existem dados conclusivos sobre a Rússia ainda. O nosso próprio cálculo indireto mostrou que na região de taxa de fibrose cística é de 1: 3.000 crianças. A prevalência de fibrose cística em pacientes com doença pulmonar recorrente e crônica em nossa área é de 4,5%.

    Há crianças com uma lesão primáriaou os pulmões (forma pulmonar), ou do trato gastrointestinal (forma intestinal), mas mais frequentemente é misturado forma (pulmonar intestinal) de fibrose cística.


    Como para confirmar o diagnóstico?

    Se o médico suspeita de fibrose cística, ele tem a certezamandar seu filho para suar teste - os principais critérios diagnósticos desta doença com base na determinação da concentração de cloro no suor. Uma criança com fibrose cística, a taxa é normalmente mais elevados do que o normal. teste do suor deve ser realizado repetidamente (2-3 vezes). Além disso, o médico irá referir-se a sua família a doar sangue para análise genética. Isto é importante não só para confirmar o diagnóstico, mas também para o diagnóstico pré-natal em gestações subseqüentes.


    Por que nasce criança doente?

    A fibrose cística é colocado nos genes e é repassadosucessão. Cada habitante dia 20 do planeta é um portador do gene defeituoso. A fibrose cística ocorre em uma criança, se ele é de ambos os pais (e da minha mãe e de seu pai) recebeu uma mutação genética. Não há desastres naturais, doenças dos pais, sua ingestão de fumar ou álcool, stress não é importante. A fibrose cística é igualmente comum em ambos os meninos e meninas. Para mais informações sobre a herança do gene da fibrose cística, você pode aplicar para o aconselhamento genético.

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