fenilcetonúria

conteúdo

  • informação bioquímica
  • Os sintomas de fenilcetonúria
  • Diagnóstico de fenilcetonúria
  • Tratamento PKU



  • informação bioquímica

    fenilcetonúriaFenilalanina é um aminoácido essencial pertence(As substâncias que passam a formar as proteínas no corpo humano), uma vez que os tecidos de origem animal são incapazes de sintetizar ele. No corpo humano, onde fenilalanina ingerida com os alimentos, é um processo de oxidação por uma enzima fenilalanina hidroxilase específica para um aminoácidos essenciais totalmente - tirosina. Violação (bloqueio) da presente reacção é observado em violação da síntese de hidroxilase-fenilalanina no fígado, levando ao desenvolvimento de doenças hereditárias graves - fenilcetonúria.

    A tirosina é usado pelo corpo para a síntese de hormonas da tiróide. Um derivado de melanina, tirosina e fenilalanina fornece pigmentação (coloração cor) da pele, olhos e cabelo.

    A fenilcetonúria é também chamado fenilalaninemiey,de fenil atraso mental. A doença pertence a erros inatos de metabolismo (metabolismo), é caracterizada pelo aumento dos níveis de fenilalanina em plasma de sangue e é acompanhada por atraso mental. A causa exata do retardo mental com fenilcetonúria é desconhecida, mas é uma consequência do defeito bioquímico. A natureza hereditária da doença é encontrada na maioria das pessoas. A incidência de PKU é uma 6000-10000 em recém-nascidos.



    Os sintomas de fenilcetonúria

    Os sintomas clínicos da fenilcetonúriarecém-nascidos são geralmente ausentes, assim que a triagem laboratorial deve sempre ser realizado (diagnóstico). Em casos raros, há letargia, e dificuldade na alimentação. A maioria dos pacientes não tratados, a doença manifesta-se vários graus de atraso mental (geralmente grave), que é o principal sintoma da fenilcetonúria. Normalmente, os pacientes mais leve da pele, cabelos e olhos, de seus familiares saudáveis. Algumas crianças podem experimentar alterações na pele que se assemelham eczema infantil.

    Para os pacientes com fenilcetonúria são caracterizados por abundantesintomas neurológicos, especialmente mudanças têm reflexos. Em crianças mais velhas, marcada grandes e pequenos ataques epilépticos, anormalidades no EEG registrados no 75-90% dos casos. Desenvolver um aumento pronunciado na actividade e psicose, frequentemente por pacientes com um cheiro desagradável "rato", causada pela presença de ácido fenilacético na urina e suor.



    Diagnóstico de fenilcetonúria

    Depois que o recém-nascido recebeu leite(Fenilalanina Fonte) durante pelo menos 48 horas, os médicos realizam um teste de triagem para fenilcetonúria (amostra de sangue examinadas). Com a idade de 4 - 6 semanas de produto decaimento fenilalanina pode ser detectado na urina de uma criança doente. Neste momento, passar outro teste de triagem para fenilcetonúria. urinária teste é efectuado após o final do período neonatal, e crianças de famílias em que existe um paciente com fenilcetonúria, deve ser repetido periodicamente durante o primeiro ano de vida.



    Tratamento PKU

    O tratamento é para limitar a admissãodieta fenilalanina, a fim de satisfazer a necessidade para este aminoácido essencial, mas não mais; proporcionar o crescimento e desenvolvimento normais, prevenindo a acumulação de fenilalanina no corpo e dos seus produtos finais do metabolismo. Ela exige monitorização contínua dos níveis de fenilalanina no sangue da criança. Em os EUA, para o leite de substituição é lofenalak produto largamente utilizado, completa em todos os aspectos, contendo uma pequena quantidade de fenilalanina. Baixa proteína, ser utilizados produtos naturais, tais como frutas, legumes, cereais, etc. Alguns A necessidade de fenilalanina é cumprida pelo consumo de um número limitado de proteínas naturais e a quantidade residual de fenilalanina em lofenalake. Atualmente, os produtos disponíveis no mercado, completamente evacuados de fenilalanina. produto Stock fenil contém todos os ingredientes necessários, exceto fenilalanina não contém gordura, por isso o seu valor energético menor do que a de outros produtos.

    O tratamento por um médico a ser realizada a partir do primeiro diavida. Apenas precoce e o tratamento consistente para evitar danos no sistema nervoso central e atraso mental severo. Se o tratamento é iniciado depois de 2 - 3 anos de vida, pode ser utilizado apenas para limitar a expressão de um aumento da actividade e aliviar durante convulsões.

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