Phenylketonuria to inheritance

Toda futura mãe no hospital de maternidade terá que passar por um número de obrigatório
Análises. Entre eles - teste de sangue na fenilcetonúria. Apesar de,
que a medicina está se desenvolvendo rapidamente, a humanidade ainda não aprendeu a
para evitar totalmente essas patologias hereditárias e completamente
cicatrizar, muito depende do prazo designado
Diagnóstico.

Fenilcetonúria, ou doença de abate, é uma das graves doenças hereditárias, que caracteriza-se principalmente pela derrota do sistema nervoso. A fenilcetonúria é manifesta-se pelo atraso do desenvolvimento psicomotor, demência progressiva, distúrbios de movimentos e tônus ​​musculares. A base desta doença é uma violação da troca de uma enzima muito importante necessária para a atividade mental - fenilalanina.

Externamente, tais crianças, como regra, loiras com olhos azuis, pele clara muito sensível, muitas vezes mostram eczema, dermatite, várias erupções cutâneas. O físico é desproporcional, os vícios do desenvolvimento de órgãos internos são frequentemente detectados - coração, fígado, etc. Do ponto de vista da bioquímica, a fenilalanina é um aminoácido indispensável, um tipo «Tijolo», O corpo humano necessário para construir uma molécula de proteína. Com a fenilcetonúria, a formação das substâncias biologicamente ativas mais importantes necessárias para a operação normal do cérebro, especialmente a serotonina e a dopamina, é reduzida. Eles são lançados «demolir» No mecanismo do desenvolvimento mental de uma criança que leva à progressão da demência.

A fenilcetonúria refere-se ao grupo de doenças genéticas que são herdadas. A doença ocorre apenas quando ambos os pais são portadores do gene fenilcetonúrio. Em tal casamento, o nascimento de uma criança doente é possível em 25% dos casos - se a fruta recebe um gene doente e de seu pai, e da mãe. 50% pode ser nascido portador de gene de fenilcetonúrio sem manifestações externas desta doença: se a criança recebe um gene do paciente de um dos pais, e de outro - saudável. A probabilidade de nascimento de uma criança saudável é de 25% no caso quando ele recebe um gene saudável de ambos os pais.

Sintomas de fenilcetonúria

Sinais externos de fenilcetonúrio podem ser suspeitos nas primeiras semanas e meses da vida do bebê, embora sejam muito diferentes, e às vezes tais bebês podem sequer diferir de saudável: eles, por exemplo, também são bem adicionados em peso. E outros, pelo contrário, desde os primeiros dias após o nascimento de lento, sonline ou inquietos, não consertam uma olhada nos itens, não se voltem para a fonte de som, é tarde para crescer e fazer inexpressivo.

Sintomas iniciais importantes e característicos da doença incluem um cheiro desagradável específico de mofo ou mouse, emanando da urina e da pele da criança. Tais crianças são muitas vezes pouco absorvidas escrevendo, têm salto abundante, mais tarde, na segunda metade de sua vida, eles estão atrasados ​​no desenvolvimento psicomotor: o desenvolvimento de habilidades motoras, fala e t.D. Atraso de atraso mental é o principal sinal da doença.

É extremamente importante determinar o diagnóstico o mais cedo possível, pelo menos até o 2º mês de vida. Para isso, todos os recém-nascidos examinam programas especiais que revelam um aumento na concentração de fenilalanina no sangue já nos primeiros dias de vida - no hospital, todas as crianças são examinadas para esta doença sem exceção. Para fazer isso, no hospital de maternidade para o 4-5º dia no docking e 7-14th - crianças prematuras levam as gotas de sangue do calcanhar para uma forma de papel especial e enviá-lo para o laboratório médico e genético. Ao mesmo tempo, no cartão de troca, o garoto, que ele recebe quando a partida do hospital de maternidade, é necessariamente definida sobre o teste.

No caso de suspeita de doença, a resposta vem para uma clínica infantil em que uma criança é observada. Também para identificar na urina de ácido fenilpirográfico e outros ácidos cetônios, aparecendo até o final da 1ª semana da vida do bebê, os jornais indicadores são usados «Phoenistix», «Biophan». Eles entram no conjunto obrigatório para diagnósticos expressos de cada pediatra recinto. O teste é realizado repetidamente durante o 1º ano da vida das migalhas nessas famílias onde as crianças nascidas com fenilcetonúria. Assim, com mais de 4 a 6 semanas na urina de uma criança doente pode facilmente revelar os produtos da decadência da fenilalanina.

Estes e outros métodos semelhantes referem-se às categorias de aproximação, portanto, com resultados positivos, é necessária um exame especial usando métodos quantitativos precisos para determinar o conteúdo da fenilalanina no sangue e na urina, que são realizados por laboratórios bioquímicos centralizados. Crianças que não estão incluídas no grupo de risco (em famílias onde não havia casos de fenilcetonúrio), o teste de sangue é realizado uma vez no hospital de maternidade.