Fiberglass, symptoms and treatment

Hoje, nosso site dirá aos seus leitores sobre uma doença hereditária - fibrose. Por que surge de uma criança, como isso se manifesta, é possível curá-lo??

Os médicos observam que a fibrocose é uma das patologias hereditárias freqüentemente encontradas, porque os números das estatísticas mostram que um bebê de dois mil nascidos posteriormente identifica fibroso. As crianças de raça branca são mais suscetíveis à morte.

Há uma doença e um segundo nome - fibrose cística. Se brevemente, com a doença, a doença ocorre as glórias que retiram o seu segredo para o ambiente externo (suor, salivar, pâncreas), isto é, o corpo produzirá um muco viscoso e espesso. A herança ocorre em um tipo autossômico-recessivo, ou seja, uma criança doente pode nascer de pais completamente saudáveis ​​que não sofrem de dados da doença, mas que são portadores de mutantes, em outras palavras, um gene alterado. Quais doenças levam na futura fibrose, os leitores aprenderão mais tarde.

Um pouco de história

Mukobovysidose, doenças hereditárias

A doença pela primeira vez descreveu o patologista de Dorothy Anderson em 1938. Mas mesmo mais cedo, havia uma crença terrível nas lendas alemãs: Se uma mãe sente um sabor muito salgado de descarga de suor com um beijo de seu filho, então ela perderá um bebê em precoce. Conceito em si «Mukobovysidose» foi introduzido por Farber em 1946.

Muito mais tarde, em 1989, os cientistas identificaram o gene e o tipo de seu defeito, culpado de doença. Podemos dizer que um avanço no estudo da doença ocorreu em 1990. Eles foram capazes de explorar cerca de 1200 defeitos e «demolir», levando à ocorrência de doença. O trabalho continua até hoje. Graças a estudos longos e meticulosos, foi possível determinar o grau de impacto da mutação, é precisamente deles, como no futuro ocorrerá.

Por que a fibrose ocorre?

Mukobovysidose, doenças hereditárias

O principal sintoma da fibrose - atormentando constantemente o paciente tosse, Decorrente devido a violações de ventilação e suprimento de sangue para pulmões. Em pulmões, chiado wheezing. O coração sofre e os cardiologistas são chamados de um coração «Luz». Os tubos mucosos são muitas vezes infectados com pseudomonas, estafilocócico, uma vara azul e outros microrganismos, que levam a pneumonias, bronquite. A infecção engrossa as saltos ainda mais, agravando significativamente o estado da criança doente. Outras manifestações de doença são diversas, dependem da idade, a duração da doença, a gravidade dos danos aos órgãos e seus sistemas, a presença de certas complicações. Acontece que algum tempo a fibrose flui em tudo sem sintomas. Mas na maioria das vezes ele dá a saber sobre si mesmo ainda na infância. Se a forma estiver oculta ou atípica, havia casos que o diagnóstico «Mukobovysidose» Coloque uma criança que constantemente sinusite dolorosamente os crescimentos adenóide, pólipos em seu nariz ou homens em idade mais madura quando se descobriu que eles tinham infertilidade.

Com uma forma leve de doença, bebês pálidos, lentos, eles têm ataques de sufocamento, tosse, vômito. Especialmente atormentado pelo Kazel Kid à noite, pode haver um estilo de vida do rosto devido à falta de ar. Mais tarde pode se juntar Sinusite (inflamação dos seios incompletos).

Complicações que podem participar de adultos: hemoploary, pneumotóreax, leve e insuficiência cardíaca.

Nas formas intestinais, uma recém-nascida atrasada, uma icterícia de aperto, um aumento nos tamanhos do baço ou do fígado é marcado. Além disso, os sintomas mais brilhantes aparecem quando a mãe do bebê traduz a alimentação artificial ou introduz o Lore. Se a doença do pâncreas for afetada, isso é manifestado por redundante Formação de gás, A cadeira se torna abundante, freqüente, seu número excede a norma cerca de duas ou até seis vezes. Por fezes de consistência «gordinho».

As crianças mais velhas se queixam de secura na cavidade oral, decorrente devido à saliva viscosa. Eles têm um mau apetite, a absorção normal de vitaminas A, D, para. As crianças são muito mal ganhando peso, ficando atrás dos pares em desenvolvimento físico. Mesmo que a criança coma bem, ele pálido, baixo, delgado. Falanga dos dedos de tais médicos de crianças comparam com pauzinhos de tambor.

2-8% das crianças se desenvolvem diabetes. 3% dos pacientes estão sujeitos a cirrose do fígado ou doença biliar.

O mais severamente considera uma forma mista na qual nos primeiros dias de vida na tosse de pé recém-nascido, com molhado muito grossa, trazendo vômito. A infecção fácil é imediatamente unida. Se as massas cartes não se movam muito tempo, isto é, risco de peritonite. Ao transferir uma criança para outra nutrição, o edema é possível.

Os meninos muitas vezes com fibrose são afetados pelos testículos, a sua diminuição ocorre, ocorre a vedação, há casos da ausência de um canal de semeadura, o que leva à infertilidade. As mulheres também podem revelar problemas com o parto.

Naqueles que sofrem de fibrose, a transpiração é aumentada, especialmente em clima quente, que leva à falta de água no corpo, distúrbios circulatórios e até mesmo desmaio. Como cloretos de suor muito, então a pele em pacientes é muito salgada.

Diagnóstico

Mukobovysidose, doenças hereditárias

  1. Na suspeita de fibrose, o recém-nascido pode ser realizado um teste de suor. É viável, graças ao moderno analisador portátil do suor, o resultado será conhecido após 10 minutos.
  2. Análise de DNA sobre fibrose.
  3. Análise Kala, Características Do Relógio - Aumente a manutenção de gordura neutra, fibras musculares, fibra, verde amido. Esses indicadores falam sobre violação das atividades do pâncreas.
  4. Exame de raios X mostrando a condição dos pulmões.
  5. Estudo de pesquisa se a infecção é unida.

Quanto mais cedo a doença for detectada, mais rápido a terapia começará. Sim, e os pais, percebendo que com uma criança, o ajudarão a se adaptar à morte, evitar complicações.

Se alguém sofre com a fibrose na família, então uma mulher grávida em um período de 18 a 20 semanas pode designar um estudo das águas acumuladas de certas enzimas.

Recomendações para tratamento

Mukobovysidose, doenças hereditárias

Até hoje, a doença não pode ser mantida completamente. Isto é devido ao fato de que a medicina não pode ser suficientemente praticando «Genrotherapy», representando a entrega «cópias» Genes saudáveis ​​em troca «Defeituoso» Para as células desejadas. Até que o medicamento seja criado, mas os pesquisadores continuam a trabalhar e acreditam que podem salvar as pessoas desta doença.

Agora apenas a terapia sintomática é realizada, aqui estão as suas principais indicações:

  1. Preparações e Métodos Limpeza Luz, Brônquios do Mistério de Esguicho, suas deficiências preliminares com a ajuda de musolíticos e meios de expectorante.
  2. Adolescentes e adultos podem realizar exercícios especiais ou ginástica respiratória, promovendo a pulverização do trato respiratório. Se necessário, oxigenoterapia, broncoscopia terapêutica no hospital, massagem de vibração, drenagem postural.

  3. Infecção de luta se se unir, é realizada com a ajuda de Antibióticos.
  4. Reembolso da falta de vitaminas solúveis em gordura.
  5. Enzimas de medição (Mezim, Creon, Panzinorm).
  6. Se o fígado aumenta, seu trabalho se deteriora, então heptral, essencial.
  7. Nutrição adequada, dieta. Os pacientes precisam preparar pratos facilmente processados ​​que não contêm fibra grossa. Os pacientes precisam de admissão adicional ao corpo de sais, proteínas sob a forma de peixes, ovos, carne. Como cientistas da Universidade de Toronto, a Kurkumin é capaz de melhorar significativamente a saúde dos pacientes com cicidose cística. E contém em especiarias para a cúrcuma, este foi mencionado pelo nosso site no artigo «Propriedades úteis da cúrcuma».
  8. Ao identificar a deficiência de lactase, o lactazar é adicionado ou exclui leite da dieta.
  9. Se o diabetes é unido, as doses de insulina ou tablets são selecionadas para reduzir o açúcar no sangue.

E mais alguns conselhos e recomendações para os pais:

  1. Fazendo oportuna de uma criança vacinações.
  2. Elimine o contato da criança com alérgenos - penas, lã de animais.
  3. O paciente não pode estar dentro de casa onde eles fumam.
  4. O pediatra recém-nascido deve escrever misturas especiais para crianças.

Se acontecer que a família aparece na família «especial» criança, então adultos ao redor dele se tornam mais fortes, mais gentis, acredite que a saída da situação definitivamente encontrará. Amor, carícia, cuidado e paciência são capazes de trabalhar maravilhas. Mesmo que a área da lesão seja extensa, as crianças que sofrem de fibrose, em termos intelectuais são cheios. Ainda mais: Entre essas crianças, há muitas personalidades talentosas. Exemplo famoso e brilhante - Chopin. Sim, essas crianças não podem ser distinguidas pela força e da destreza. Mas, em vez disso, eles são dados a eles, as concentrações que lhes permitem ler, desenhar, resolver tarefas complexas, idiomas de estudo. Dados estatísticos mostram que entre os pacientes com fibrose cística existem muitos artistas talentosos, fotógrafos, programadores. Para que as habilidades sejam realizadas, você precisa se envolver em tais crianças, para identificar a doença a tempo, para realizar a terapia de apoio. Essas pessoas podem ter famílias completas, porque se o segundo cônjuge não detectar os defeitos e avarias dos genes, então os filhos nascidos não herdem essa doença.

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