Family adenomatosis (diffuse polyposis)

Contente

  • Tumor
  • Determinação da doença da doença adenomatose do cólon
  • Causas do cólon da adenomatose familiar
  • Manifestações do cólon da adenomatose familiar
  • Diagnóstico de adenomatose familiar de cólon
  • Complicações da adenomatose familiar de cólon
  • Tratamento com adenomatose familiar de cólon
  • Previsão com adenomatose familiar de cólon



  • Tumor

    Tumor — Este processo patológico, apresentado por um tecido recém-formado, no qual as mudanças no aparelho genético celular levam a uma violação da regulamentação de seu crescimento e diferenciação. Pela natureza do crescimento do tumor é dividido em benignas e malignas.


    Determinação da doença da doença adenomatose do cólon

    A adenomatose familiar do cólon é caracterizada pelo desenvolvimento de um grande número de adenomas (de 100 a vários milhares) na membrana mucosa do cólon com crescimento progressivo e malignação obrigatória na ausência de tratamento oportuno. A doença é herdada e pode ser detectada de vários membros da família e os parentes mais próximos em várias gerações. A esmagadora maioria dos pesquisadores acredita com razão que o câncer (adenocarcinoma) de intestinos grossos (retos e cólon) na esmagadora maioria dos casos aumenta de um polypa benigno (adenoma).


    Causas do cólon da adenomatose familiar

    Foi estabelecido que o desenvolvimento de adenomatose do cólon é devido à mutação do gene responsável pela proliferação normal da membrana mucosa do trato gastrointestinal. A mutação do gene pode ser herdada independentemente do gênero. No nascimento de uma criança, os sinais de doença não são clinicamente manifestados. No futuro, como o organismo cresce, a aparência de pequenos pólipos na mucosa do intestino gordo.

    Pólipos com adenomatose do cólon podem ser representados pelo adenoma de vários ou do mesmo tipo: pequenos póliços de ferro com uma perna ou sem ele, grandes pólipos mais de 1 cm de diâmetro com uma superfície peluda ou porcedular, os pólipos têm uma perna longa ou base. No contexto da polipose com pequenos pólipos, os tumores de câncer são detectados em 30% dos casos.


    Manifestações do cólon da adenomatose familiar

    Manifestações clínicas da doença aparecem na maioria das vezes entre 15-19 anos. Os sintomas mais frequentes e permanentes são: uma cadeira rápida (até 5-6 vezes por dia), liberação de sangue da passagem traseira e dor abdominal.

    Adenomatose familiar (polipose difusa)Seções de sangue da passagem traseira geralmente tem o caráter de impurezas para um calor líquido ou semi-montado. Profusos de sangramento são observados muito raramente. Defecação estudantil, mistura de sangue e muco, os chamadores líquidos são frequentemente considerados sintomas de disenteria, e os pacientes são hospitais infecciosos. Isso acontece com cada quinto, sofrendo de adenomatose familiar.

    Dor abdominal — sintoma freqüente da doença, a localização dele, a intensidade e a época da aparência podem ser diferentes. Muitas vezes, ao tratar um paciente sobre a dor abdominal, os médicos se concentram no estudo apenas dos departamentos superiores do trato gastrointestinal, especialmente porque esse grupo de pacientes muitas vezes se queixa de desconforto gástrico. Nos últimos estágios de doença, a dor é principalmente devido ao desenvolvimento do câncer.

    Tais sintomas da doença, como fadiga, fraqueza geral, anemia, muitas vezes começam a se manifestar por 20 anos. Nesta idade, o número e o tamanho dos pólipos aumentam, grandes pólipos de natureza vigilante aparecem, a perda de sangue aumenta do intestino. Mudanças na absorção e secreção no cólon levam a distúrbios metabólicos pronunciados. Na maioria dos pacientes, coincide com o tempo com um aumento na carga: o começo do trabalho, o serviço no exército, em mulheres — Gravidez e Parto.

    Com o desenvolvimento de câncer de pólipos, a condição geral dos pacientes é exacerbada e novos sintomas aparecem: uma palidez afiada da pele devido à anemia pronunciada, às vezes um aumento na temperatura corporal, dor periódica grave no abdômen e sinais de obstrução intestinal.

    Muitos anos de experiência em observar e tratar pacientes com adenomatose familiar permitiam-me identificar algumas características do curso clínico da doença e alocar três opções principais: formas clássicas, pesadas e enfraquecidas ou atenuadas,.

    A forma clássica do curso da doença ocorre mais frequentemente (mais de 70% dos pacientes pesquisados). Os primeiros sintomas aparecem durante a puberdade, t. E. Por 14-16 anos, a distorção dos pólipos ocorre em 30—40 anos.

    Às vezes, a doença prossegue de forma extremamente agressiva: as manifestações clínicas já aparecem em 5—6 anos de idade do paciente, por isso centenas e até milhares de pólipos são encontrados em todos os departamentos de cólon. Por 18—25 anos ocorrem transformação de câncer de pólipos. Transtornos do Exchange se desenvolvem cedo. Esta forma da doença — Pesado.

    Uma forma enfraquecida ou atenuada de adenomatose é caracterizada por uma corrente mais calma, há menos de 100 pólipos no cólon, com mais frequência eles são localizados nos departamentos certos. Os sintomas clínicos aparecem em pacientes com 40 anos—45 anos, e a distorcida de pólipos — com mais de 50 anos.


    Diagnóstico de adenomatose familiar de cólon

    Dados os sintomas fracamente pronunciados da adenomatose familiar do cólon nos estágios iniciais da doença, a falta de consciência da população sobre a existência de doenças hereditárias desse tipo, torna-se óbvio que o papel principal na identificação oportuna da doença pertence ao médico.

    A identificação da doença é mais provável em grupos de pacientes:

    • Ter sinais clínicos de polipose: passando da cadeira infantil com sangue e muco, dor abdominal, anemia e t. D.;
    • Quem são parentes de pacientes com adenomatose familiar (crianças, pais, irmãos, irmãs, incluindo primos).

    O diagnóstico clínico desenvolve-se de clarificar as queixas, a história da família, um exame cuidadoso do paciente para a identificação de manifestações extra-intestinas de polipose (a presença de tumores de tecido mole, Oste). Ao examinar a área da passagem traseira, a atenção é atraída para o estado da pele perianal, o aperto da passagem traseira.

    Já no estudo do dedo do reto, os pólipos são detectados, eles podem ser pequenos ou grandes, dependendo do palco da polipose. O estudo do dedo permite diagnosticar e transformação de câncer de pólipos no reto.

    Com a ajuda da retoranoscopia, uma avaliação visual da prevalência e grau de dano aos pólipos da parte reta e distal do cólon sigmoide, a presença de malignidade.

    É necessariamente um estudo endoscópico de todo o cólon (colonoscopia) com múltipla biópsia. A colonoscopia é frequentemente complementada por um estudo radiológico pelo método de bário limpo.

    Obrigatório para o paciente com adenomatose familiar é o estudo dos departamentos superiores do trato gastrointestinal. Mais de 50% dos pacientes têm mudanças patológicas no estômago: gastrite, pólipos e tumores malignos.

    Adenomatose familiar (polipose difusa)Já mencionou a necessidade de um exame cuidadoso do paciente para a detecção de tecidos moles e tumores ósseos. Em parte de pacientes com adenomatose familiar, a polipose do cólon é combinada com a presença de ATER, DESM (tumores de tumores conectivos altamente diferenciados desenvolvendo-se de intercalar intermusculares), Oste. Às vezes, esses tumores são uma razão para o primeiro apelo ao médico, e alguns dos pacientes estão sujeitos à intervenção operacional para removê-los, enquanto a derrota do cólon permanece não reconhecida.

    Para aumentar a eficiência das medidas destinadas a diagnóstico oportuno de adenomatose do cólon, é necessário realizar um estudo de dedo do reto, a reorganossoscopia, uma colonoscopia (irrigoscopia) a todos os parentes próximos das famílias identificadas pela adenomatose familiar, como Bem como aqueles que apelaram para anemia, uma cadeira freqüente com sangue e impureza no sangue e muco, para todos os que são hospitalizados sobre disenteria em hospitais infecciosos, mas o diagnóstico não é confirmado por bacteriologicamente. O estudo do cólon deve ser realizado pacientes com uma polipose do estômago e duodeno, pacientes com fibromas e ateros (especialmente múltiplos).

    Atualmente, os métodos genéticos são usados ​​para diagnosticar as primeiras etapas (pré-clínicas) da doença, predizem o curso da doença. Métodos genéticos são usados. Para estudos genéticos moleculares, o sangue é tomado por um paciente com adenomatose familiar (o primeiro membro da família com polippose clinicamente diagnosticado é convocado) e seus parentes de sangue. Uma variante do curso clínico da doença na amostra pode desempenhar um papel decisivo no destino de um membro da família que herdou a doença.


    Complicações da adenomatose familiar de cólon

    A adenomatose famosa do cólon é um preconceito do vínculo. Na ausência de tratamento adequado, a doença termina com o desenvolvimento do câncer de cólon, muitas vezes múltiplos.

    Em pacientes com adenomatose familiar, mais frequentemente do que em uma população convencional, há uma educação da fibra desmoide na parede abdominal anterior, o espaço retroperitoneal com o envolvimento do mesentério da multa e do cólon, bem como em outras partes de o corpo. Desmonds espremer os órgãos e tecidos circundantes e podem causar resultados adversos.


    Tratamento de adenomatose familiar de cólon

    Atualmente, o único método de tratamento da adenomatose familiar do cólon é cirúrgico.

    O princípio da cirurgia de adenomatose familiar — Removendo todos os departamentos de cólon, onde há pólipos, porque mais cedo ou mais tarde, o tumor do câncer se desenvolve.

    Na maioria dos pacientes, a maior quantidade de pólipos é encontrada em cólon reto e sigmoide, em pacientes de idade jovem, muitas vezes não há pólipos nos cólon cego e ascendente. Às vezes, os pólipos em alguns segmentos são solteiros, e eles podem ser removidos através de um endoscópio. Se houver coragem livres de pólipos, todo o intestino grosso não é excluído. Nestes casos, as operações são realizadas, permitindo manter a continuidade intestinal e a meta do esfíncter da passagem traseira.

    Na maioria das vezes, essas operações podem ser realizadas se não houver transformação de câncer de pólipos. Na presença de câncer no fundo da polipose, é necessário remover todo o cólon.

    Para criar condições mais favoráveis ​​da vida do paciente após a remoção de todo o cólon, é possível formar um tanque de um intestino delgado. Deve-se notar que esta operação é realizada com um esfíncter armazenado no reto e a ausência de transformação de câncer de pólipos no reto.

    O tratamento cirúrgico de pacientes com adenomatose familiar deve, sem dúvida, ser realizado apenas em escritórios coloproctológicos. Estes são complexos, eles exigem uma habilidade cirurgião e anestesiologista, você precisa saber as características da gestão pós-operatória de tais pacientes. Remoção de todo o cólon ou extensa ressecção, pode levar a drages severos de homeostase.


    Previsão com adenomatose familiar de cólon

    Se não for tratado com um paciente com adenomatose familiar do cólon, o desenvolvimento de câncer de um ou mais pólipos é inevitável. As operações de esfincho são realizadas por 85% dos pacientes que se aplicaram à malignidade dos pólipos, com desenvolvimento de câncer, essas operações são possíveis apenas em 30% dos pacientes.

    O paciente que tenha sido submetido a operação deve ser observado pelo médico, é necessário o controle endoscópico dos remanescentes departamentos de cólon, estômago, monitoramento regular de metabolismo de sal e proteína.

    Na ausência de complicações, os pacientes vivem décadas, lideram um estilo de vida ativo, trabalho, aprendem.

    É muito difícil ter a questão da possibilidade de ter filhos na família, onde há perigo de passar a doença por herança. A tarefa do médico é muito fatal e explica competentemente a essência da doença e as conseqüências de certas soluções. O direito de escolha permanece para o próprio paciente.

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