Anemia falciforme refere-se a doenças de sangue hereditárias e observa-se em pessoas que herdam dois genes defeituosos dos pais. Para a doença, os períodos de bem-estar relativo, que são substituídos por períodos de exacerbação.
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O conceito de anemia falciforme
Anemia celular em forma de doença é uma grave doença sanguínea hereditária para a qual os períodos de saúde relativa, alternando com crises (doenças da exacerbação da doença). As vítimas desta doença observa anemia constante, e são muito suscetíveis a várias infecções graves. A anemia é uma condição em que há uma quantidade suficiente de substância transportando oxigênio para os tecidos do corpo. Pode levar à fraqueza e até mesmo o desenvolvimento da icterícia.
A anemia celular em forma de doença é observada apenas naqueles que herdaram 2 genes (um gene defeituoso de cada pai), que causam produtos de hemoglobina defeituosa, chamada de hemoglobina de células foice. A hemoglobina é um pigmento vermelho que dá à coloração de glóbulos vermelhos (glóbulos vermelhos), que transfere oxigênio para os tecidos do corpo. Hemoglobina captura oxigênio durante a circulação sanguínea nos pulmões. Durante a circulação de sangue oxigenado (sangue saturado com oxigênio), a hemoglobina perde o oxigênio, que vai para as células do corpo. Embora a hemoglobina de células fofas funcione normalmente quando o oxigênio é transferido, após a perda de oxigênio, tem uma tendência de invólucro foice. Como resultado, os glóbulos vermelhos redondos e redondos e perolados se tornam celulares duráveis ou em forma de foice. Como o sangue circula através dos pulmões e absorve mais oxigênio, a hemoglobina restaura sua forma normal.
Glóbulos vermelhos contendo hemoglobina de células foice, muito frágeis. Essa fragilidade significa que as células vermelhas são facilmente destruídas, causando uma anemia resistente. As glóbulos vermelhos contendo hemoglobina de células falidas também podem ficar juntas e obstruir pequenos capilares (minúsculos vasos sanguíneos que ligam artérias e veias) e, assim, impedir o acesso ao oxigênio e os nutrientes necessários nos tecidos circundantes.
O torque positivo desta doença é que a hemoglobina celular em forma de foice protege contra uma infecção malária.
O gene da hemoglobina CERP-Cell é mais frequentemente encontrado na população negra, embora às vezes existam entre os moradores do Mediterrâneo, imigrantes da Índia e da Ásia. Nos Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 10 habitantes negros carregam um gene de anemia de amostragem. As transportadoras de um gene são geralmente completamente saudáveis e não têm sintomas da doença, eles simplesmente têm uma predisposição para a doença.
Em geral, pessoas com anemia em forma de foice são capazes de realizar um estilo de vida completo e realizar qualquer trabalho, para ter uma família e participar plenamente na vida pública e política ou, por exemplo, para se envolver em atividades de ensino. Muitos pacientes vivem para 40 e 50 anos e alguns até 70.
Causas do desenvolvimento da anemia
Se os dois pais carregam o gene anemia do cinema, os filhos com uma probabilidade de 25 por cento podem ter anemia celular em forma de doença e há uma probabilidade de 50% de herdar apenas a predisposição para ela. Se o gene da anemia falciforme é apenas um dos pais, não há absolutamente nenhum risco de que a criança tenha uma anemia celular em forma de doença, embora haja uma chance de 50% de que a criança herda um gene de anemia falciforme.
Sintomas básicos da doença
Os sintomas de anemia em forma de foice são divididos em duas categorias principais. Devido à fragilidade dos glóbulos vermelhos, a anemia é sempre observada, o que pode levar à perda de consciência, faz um paciente fisicamente menos resistente e pode causar icterícia (associado a uma determinação excessiva de hemoglobina).
Além disso, o bloqueio periódico de pequenos capilares em qualquer parte do corpo pode levar a uma ampla gama de diferentes sintomas. Quase impossível descrever «Paciente típico», sofrendo de anemia falciforme, uma vez que os sintomas e sua gravidade são amplamente variados. Algumas características são comuns para quase todos os pacientes com anemia falciforme.
Normalmente, os recém-nascidos são bastante saudáveis, eles têm peso normal e normalmente se desenvolvem, eles não manifestam nenhum sintoma até 3 meses de idade. Os primeiros sinais de anemia falciforme no bebê são geralmente inchaço e dolorosidade das mãos ou parada, fraqueza e curvatura dos membros e às vezes, um pouco mais tarde, o fracasso de andar. Este sintoma é o resultado do bloqueio por eritrócitos de capilares de pequenos ossos de escovas e paradas e distúrbios do fluxo sanguíneo. Os eritrócitos caem de sangue líquido e adiados em capilares na forma de um precipitado. O acúmulo de glóbulos vermelhos é gradualmente dissolvido em si mesmo, mas, enquanto isso não acontecer, a ajuda de um médico é necessária para suavizar a dor e detectar possíveis doenças concomitantes. Uma criança com anemia falciforme geralmente parece pálida, talvez ligeiramente amarela, mas no resto do caminho, como regra, saudável.
A única complicação muito séria de anemia falciforme em uma criança até 5 anos de idade é infecção. O acúmulo de glóbulos vermelhos e o bloqueio dos capilares no baço, o corpo, que normalmente é filtrado fora das bactérias da corrente sanguínea, ocorre durante os primeiros anos de vida, o que faz uma criança especialmente suscetível à infecção por morte - sepse. Portanto, pais de crianças pequenas que sofrem de anemia falciforme os advertem a ser atenciosos e perdidos sintomas antecipados de infecção, como irritabilidade, nervosismo, temperatura elevada e apetite pobre.
Os pais devem solicitar imediatamente a assistência médica se uma criança tiver algum desses sintomas. Se quando infectado com sangue, é bastante cedo para começar a aplicar antibióticos, complicações fatais podem ser evitadas. Após 5 anos de idade, quando a criança já desenvolveu os anticorpos naturais correspondentes para as bactérias, a probabilidade de uma infecção bacteriana mortal é significativamente reduzida.
O problema das crianças da escola com anemia falciforme é geralmente um bloqueio episódico por eritrócitos de capilares ósseos grandes. Na maioria dos casos, esses episódios prontam com relativa facilidade, apenas as dores ósseas fracas são observadas.
Com a idade, o processo de bloqueio de capilares pode afetar outros órgãos. Se isso acontecer, por exemplo, nos pulmões, uma doença respiratória grave é o desenvolvimento. Complicação muito rara em pacientes com anemia falciforme - bloqueio de embarcações do cérebro, levando a um acidente vascular cerebral.
Os adolescentes com anemia em forma de foice estão em causa e preocupação devido ao fato de que seu desenvolvimento físico é geralmente atrasado por 2-3 anos. Tais adolescentes geralmente menos agradecimentos do que seus colegas, são frequentemente provocados por atraso no desenvolvimento sexual. No entanto, no tempo, a maturidade sexual ainda vem, e os estudos mostram que as mulheres com anemia falciforme normalmente podem realizar sua função fértil. As mulheres com anemia falciforme são definitivamente capazes de entrar e dar à luz crianças normais, mas durante a gravidez eles aumentam o risco de complicações que podem levar ao aborto, nascimento prematuro ou fortalecimento da anemia da mãe. Tais gestantes devem estar sob a supervisão de um ginecologista com uma experiência especial de gravidez com alto risco. Durante a gravidez, essas mulheres podem precisar de transfusão de sangue.
Em adultos com anemia falciforme, os sintomas do bloqueio crônico (constante ou longo) de capilares pulmonares e renais podem ser encontrados, e insuficiência pulmonar ou renal crônica pode se desenvolver. Essas duas complicações levam à morte precoce de alguns pacientes com anemia em forma de foice.
Outros pacientes podem ocorrer o entupimento dos capilares retinéticos do olho, que em última análise podem levar à cegueira.
Diagnóstico da doença
Embora os sintomas da anemia falciforme raramente se manifestassem até 3 meses de idade, o diagnóstico pode ser entregue em qualquer idade. A anemia fetal em forma de foice pode ser detectada usando uma punção de bolha de traste (cerca das águas fetais com a ajuda de uma agulha entrou no útero através da parede abdominal). O fluido amniótico contém as células do feto, e nas células existem genes responsáveis pela produção de hemoglobina, para que você possa explorar diretamente os genes do feto. Este teste é muito importante para a prevenção de complicações fatais, que são características de crianças com anemia falciforme nos primeiros anos de vida.
Portadores saudáveis de um sinal de anemia falciforme também podem ser facilmente identificados usando um simples exame de sangue.
Tratamento e prevenção da anemia falciforme
Os métodos de tratamento da anemia falciforme não existem. No entanto, a melhoria geral nos cuidados médicos foi a possibilidade de uma vida mais longa e saudável de crianças sofrendo desta doença. Atualmente, é dada atenção à nutrição adequada, medidas educacionais e prevenção de infecções. É muito importante manter o contato com um médico de atenção primária que esteja familiarizado com os primeiros sinais de complicações decorrentes da anemia falciforme.
Especialmente importante observação de dispensas permanentes de crianças pequenas com anemia falciforme para evitar complicações infecciosas infecciosas. A anemia pode ser intensificada como resultado de infecção ou aumento repentino do baço, pode ser necessário hospitalizar uma criança para tratamento de infecção ou dor. Gravidez e intervenções cirúrgicas, bem como doenças oculares, exigem a atenção dos especialistas que têm experiência especial com pacientes que sofrem de anemia falciforme.
O uso da vacina contra pneumocócicos e terapia antibiótica precoce salvou a vida de muitas crianças pequenas com anemia em forma de foice. Com enfraquecer as dores ósseas, você pode lidar em casa com paz, consumo de líquido suficiente e analgésicos liberados sem receita. Às vezes, esses ataques de dor podem ser suficientemente pesados, e a hospitalização da criança pode ser obrigada a se livrar deles. A maioria das crianças com anemia em forma de foice é normalmente desenvolvida em termos mentais, pode aprender com sucesso com a escola, faltando alguns dias devido a crises dolorosas.
Com doenças respiratórias graves, a hospitalização é necessária para o jardim da criança de oxigênio e, se necessário, para transfusão de sangue.
Para o tratamento de pacientes com capilares de entupimento da retina dos olhos, novos métodos de terapia podem ser aplicados usando laser. Recomenda-se observar um oftalmologista para identificar lesões no estágio inicial, antes que eles levem à cegueira.
Anemia falciforme não pode ser avisada. No entanto, casais casados com um sinal de anemia falciforme devem ser apropriados para aconselhamento genético.
