Estas doenças são caracterizadas pela presença de um homem no corpo de um cromossomo x sexual feminino extra. Ao mesmo tempo, a concentração de testosterona diminui no corpo, as atividades das glândulas genitais se deteriorarão, a estrutura dos órgãos genitais também é alterada, em particular, os testículos são pouco pequenos.
Síndrome de Klinfelter é congênita, mas não é herdada. Afinal, a maioria desses pacientes é apenas infrutífera. Neste caso, a anomalia genital do cromossoma é caracterizada pela presença no DNA de um ou mais excesso de x-cromossomos das mulheres no cariótipo masculino XY. Por exemplo, ao mesmo tempo há um conjunto de cromossomos no corpo, que parece xxy, xxxy ou xxxxy. Embora em um corpo saudável, este conjunto deve parecer xy.
Apesar do fato de que a doença é congênita, não pode ser revelada sem testes genéticos antes do início do período da puberdade. Portanto, muitos sabem sobre este problema com a idade de 12-14 anos. Até esta idade, o desenvolvimento do menino não dá aos pais por preocupação. Um dos primeiros sinais da síndrome de Klinfelter é uma diminuição nos tamanhos dos testículos que se desenvolveram normalmente. Ao mesmo tempo no corpo do adolescente diminui o número de células que produzem hormônios sexuais masculinos nas quantidades necessárias.
Vale ressaltar que esta doença não ocorre tão raramente. Em média, de acordo com estatísticas, a frequência da presença de patologia é um caso por 500 pessoas do sexo masculino. Deve-se notar também que esta síndrome é o terceiro na lista de doenças endócrinas comuns em homens. Mais frequentemente encontrado apenas diabetes e hiperfunção da glândula tireóide.
Tal violação genética está se desenvolvendo quando nos estágios iniciais da formação de espermatozóides e óvulos, a discrepância cromossoma ocorre. Em geral, de acordo com a pesquisa, esta síndrome é hoje a causa mais comum de uma violação inata da função para engravidar no macho. Muitos homens nem sequer suspeitam da presença da doença, até que parecem ver o médico e a pesquisa necessária não passarão. Na maioria das vezes eles vêm ao hospital com reclamações infertilidade e violação da ereção.
Sintomas
A terapia hormonal é geralmente atribuída a pacientes com dados da introdução da testosterona. Com a ajuda da recepção hormonal, pode ser alcançado que os sinais sexuais começarão a aparecer em tempo hábil. A recepção hormonal é desejável para começar de idade 13-14 anos, que ajudará em grande parte o desenvolvimento normal da inteligência. Portanto, quanto mais cedo essa patologia foi revelada, mais eficaz seria. É desejável que a terapia adequada seja iniciada antes do final da puberdade. Com a ajuda de tal terapia de substituição, é possível suprimir a manifestação de sinais externos da doença, mas não é necessário esquecer que esta síndrome leva à infertilidade que é incurável.
O tratamento adequado pode prevenir fraqueza e desenvolvimento muscular Osteoporose. Se tais patologias já foram desenvolvidas, então com a ajuda do tratamento, você pode devolver os ossos e os músculos do paciente ao normal. Se o aumento das glândulas mamárias é muito pronunciado, então a questão é sobre sua remoção cirúrgica. No tratamento, vale a pena considerar que esta doença também está adiando um traço perceptível na saúde humana psicológica. Pacientes com síndrome de clanfelter podem ser muito sensíveis e variáveis a outras pessoas. Portanto, para que as pessoas com síndrome tenham menos pensamento sobre seu problema, você precisa afiar a atenção à sua atenção, tanto quanto possível. Com esta patologia, muitas vezes há doenças concomitantes, como o segundo tipo diabetes e obesidade. Para sua prevenção, o paciente deve cumprir dietas especiais, além de monitorar seu peso.
Previsão
A previsão da vida de pacientes com síndrome de clanfelher é geralmente favorável. Essas pessoas podem funcionar normalmente. Verdade, novamente, depende em grande parte do estado de sua psique. Quanto à previsão relativa à restauração da capacidade de fertilização, é extremamente desfavorável. No entanto, hoje existem informações que, com a ajuda da medicina moderna, as crianças saudáveis são possíveis em tais pacientes através do uso de tais tecnologia Fertilização extracorporal. Com este procedimento, o paciente tira células e tecidos adequados dos testículos, então as células germinativas são distinguidas deles, e então a fertilização é feita no tubo, após o qual o embrião crescido é colocado na cavidade uterina. A fim de reduzir a probabilidade de nascimento dos meninos com tal patologia, você precisa minimizar o impacto nas mulheres durante a gravidez de fatores nocivos, bem como, se possível, não dê à luz mulheres com mais de 35 anos.
