Pela primeira vez, foi identificado um complexo de sinais característicos da síndrome e descrito em 1876. A doença recebeu o seu nome apenas após 20 anos, depois que o médico francês Martan liderou o paciente com um conjunto característico de sintomas. Há uma sugestão de que a síndrome de Marfan estava em Leslie Hornbi, público mais conhecido como modelo de TVGY, e considerou bastante com precisão que o 16º presidente americano estava sofrendo com a doença. Lincoln e Virtuoso Violin Paganini.
Imagem sintomática da doença
Síndrome de Marfan - Patologia severa que afeta uma série de órgãos vitais e sistemas de organismos: coração e vasos, pulmões, olhos, cérebro.
Manifestações externas patológicas da síndrome de Martha:
- Tipo astenico de físico.
- Discrepância acentuada de alto crescimento (mais de 180 cm) baixo peso corporal (menos de 50 kg).
- Arahanodactilia (assim chamado «Puachge» dedos).
- Kifoscoliose.
- Peito deformado.
- Pé chato.
- «Apartamento» rosto.
- «gótico» céu.
- Corte de olho antimonogoloid.
- Orelhas grandes abaixo do habitual.
- Freproportivamente grande nariz.
Estes são os sinais mais comuns de patologia, seu conjunto de cada paciente é individual. Imediatamente após o nascimento de uma criança com síndrome de Martan, o olho desarmado pode observar o físico astenico e o aracnodáctil. Outro externo «peculiaridades» Em um paciente, o bebê será formado durante os primeiros sete anos de sua vida.
Do efeito destrutivo da síndrome, o sistema cardiovascular é fortemente sofrido, que é confirmado pela presença na história dos pacientes das válvulas mitrais e aneurismas aórticos. Essas violações estão se tornando óbvias, como regra, depois de meio ou dois anos após o nascimento de uma criança com síndrome de Marfan. No contexto das patologias, o diâmetro da aorta aumenta ao longo do tempo, que, começando com a adolescência, até 45 anos, atinge tamanhos críticos (mais de 6 cm).
Muitas vezes, o aneurisma aórtico é seriamente complicado: suas paredes começam a resolver. Esse processo avançará rapidamente e cobrirá todo o comprimento da aorta, bem como todos os navios que tomam o começo dela. Com tal complicação da vida do paciente ameaça um resultado fatal.
O efeito destrutivo da síndrome também se aplica ao sistema de broncopia, que se deve ao aperto mecânico dos órgãos de respiração com um peito deformado, bem como uma mudança na estrutura do tecido pulmonar. Muitas vezes, a síndrome de Martan é complicada pelo pneumotórax espontâneo, enfisema pulmonar, infarto pulmonar, forma pulmonar de policísticos.
Deslocamento e submissões da lente do olho - um recurso típico desta patologia, que é frequentemente acompanhada de miopia e hipermetropia grave. Vários menos frequentemente podem ser diagnosticados com glaucoma secundário, catarata, descolamento da retina.
Esfera inteligente em pacientes com síndrome de Martan, felizmente, permanece normal (85 - 110 unidades). Entre as pessoas com tal doença há identidades com um nível muito alto de QI em 115 unidades. No entanto, a doença ainda contribui com certa originalidade na natureza dos processos mentais - as vítimas da síndrome são desnecessariamente irritadas, plaxem, muitas vezes têm uma auto-estima irracional.
Todas as crianças que sofrem desta patologia são fisicamente fracas, elas são muitas vezes atormentadas pela dor muscular. Também observou ataques Migrene Depois de uma forte explosão emocional ou atividade física.
Diagnóstico da doença
Mirsets leva um breve trecho deste esquema:
- Beta adrenoblockers (obizant, atenolol) durante o ano.
- Nootrops, em particular Piracetam - por 2 meses, 3 cursos por ano.
- Energotropics e antioxidantes:
- Riboxina por 1 mês, 3 cursos por ano;
- Vitaminas do Grupo B - por 10 dias por mês;
- Vitamina C - dentro de 1 mês, de 3 a 4 cursos por ano;
- Vitamina E - dentro de 3-4 meses por ano;
- Elkar - 3 cursos por ano;
- Dimphosbon - por 1 mês, 3-4 cursos por ano;
- Limontar - dentro de 10 dias, até 4 cursos por ano.
Além de drogas, o paciente mostra um complexo de procedimentos de reabilitação, entre os quais a magnetotherapia para articulações, electrossona, educação física terapêutica, voltada para o sistema musculoesquelético, descansar no sanatório.
Intervenção operacional na forma de toracoplastia, remoção de lentes, plásticos aórticos, tonsilectomia e adenotomia só é possível com indicações apropriadas.
Além disso, os médicos aconselham os pais em questões que se relacionam com o lazer de um pequeno paciente: uma criança com síndrome de Marfana é categoricamente contraindicada por esportes, participação em rolamentos, caminhadas longas caminhadas.
O objetivo do tratamento geral é alcançar regressão ou estabilização no desenvolvimento da doença. A terapia pode ser considerada eficaz se o paciente tiver uma diminuição na sensibilidade às cargas de energia, multiplicação de força muscular, estabilização do tamanho da aorta. A vitória sobre a doença pode ser considerada para melhorar a motilidade superficial, a normalização da percepção emocional de outros, a melhoria da memória arbitrária e a capacidade de concentrar a atenção, melhorar as marcas na instituição educacional.
A doença não é um obstáculo para continuar o tipo, você só precisa observar algumas precauções. Por exemplo, mulheres grávidas que sofrem de tal patologia necessária 1 vez em 2 meses para fazer ecocardiografia para controlar a dinâmica do crescimento da aorta. O lúmen da aorta, que aumentou para 4,5 cm, é um sinal para uma solução imediata para a possibilidade de mais ferramentas a criança. O futuro mamãe com a síndrome de Martan mostra a operação da cesariana em uma instalação para mulheres grávidas com doenças cardiovasculares.
Prevenção da doença
Antes de sair do descendente, futuros pais, um dos quais sofre da síndrome de Marfan, deve consultar da genética: um especialista responderá a todas as questões relacionadas aos riscos de desenvolvimento de patologia semelhante em uma criança. Também não se esqueça do diagnóstico pré-natal.
