Esta doença é inspirada pelo fato de que, se não identificar o recém-nascido no tempo, é repleto de uma violação de seu desenvolvimento mental e físico. Mirsees dirão aos leitores sobre os sintomas, as causas da ocorrência de patologia e métodos existentes de diagnóstico e tratamento.
O que é fenilcetonúria?
Com uma dada doença, a incapacidade do corpo é atribuída a uma maneira fiel de dividir o aminoácido da fenilalanina, então os tecidos são acumulados por substâncias que envenenam o cérebro e o sistema nervoso. Essas crianças estão no futuro desenvolvimento de pequenos números, em outras palavras - retardo mental, idiotice, de modo que as doenças foram dadas e outras definições - oligofrenia fenilpirovinóvia. Métodos diagnósticos modernos permitem identificar a doença em idade precoce nas crianças, então ao fazer certas medidas, você pode crescer e educar saudável. Salvar o cérebro recém-nascido gerência, observando uma dieta especial, que será discutida mais tarde. Por muito tempo, a doença estudou Dr. Caindo da Noruega, que o descreveu em 1934. Para os esforços e contribuição para a medicina deste médico, a doença recebeu o segundo nome - doença fethulling. Nos anos cinquenta do século passado, os médicos da Inglaterra, trabalhando no hospital infantil, encontrados maneiras de tratar. E no período de 1958 a 1961, a técnica Gastri foi ativamente introduzida, permitindo identificar antecipadamente o aumento do conteúdo da fenilalanina no sangue.
Os cientistas descobriram que o sofrimento da FCU mostra indevidamente a atividade uma das enzimas hepáticas responsáveis pela transição de fenilalanina para outro ácido - tirosina. O número de pessoas nascidas com esta patologia em diferentes países do mundo é significativamente diferente. Estatísticas mostram que na Rússia uma criança de 10.000 aparece com esta doença. No Reino Unido, duas vezes mais nascidas com FCU, mas na África quase não há doença. Em meninas, esses problemas hereditários são detectados com mais frequência do que o dos meninos. Se ambos os pais têm genes defeituosos, a criança pode nascer doente. Os genes alterados encontrados em 2% das pessoas, enquanto são bastante saudáveis. Mas se houver um homem e uma mulher que têm genes com mutações, e depois criam uma família, então o risco de nascimento eles têm um garoto paciente é de 25%. Este tipo de herança foi chamado autossômico-recessivo.
Causas de ocorrência
Os cientistas alocam as seguintes razões que aumentam o risco de patologia na criança:
- Mutação de um gene localizado no 12º cromossomo. Isso leva à deficiência da enzima fenilalanina-4-hidroxilase, sem ela, a transformação normal da fenilalanina na tirosina é impossível, isso leva ao acúmulo de outros derivados de fenilalanina, afetando destrutivamente as células cerebrais nervosas e as células cerebrais.
- Casamento nas proximidades.
Como a fenilcetonúria se manifesta?
Atualmente, em centros genéticos, você pode realizar um exame especial que mostrará se os pais têm uma violação em genes no caso da suspeita.
Na Rússia, em 1993, uma ordem do Ministério da Saúde foi assinada em 1993, segundo a qual todas as crianças do hospital de maternidade são submetidas à triagem neonatal, permitindo-me revelar fenilcetonúria cedo e outras doenças hereditárias. Para isso, do calcanhar de um recém-nascido três horas após o procedimento de alimentação tomar algum sangue. Se a criança é um fundo, então isso é feito no quarto dia após o nascimento, mas no prematuros pouco mais tarde - no sétimo. Em seguida, o formulário de teste com sangue infligido é enviado para o laboratório, onde a análise necessária é feita durante o dia. Os resultados são fixados em uma placa da criança com um selo especial. E se houver suspeitas dessa doença hereditária, a criança e os pais dão uma encaminhamento a um outro exame no centro médico e genético.
Pesquisa adicional é realizada:
- Na mancha sérica e seca;
- Diagnóstico de DNA;
- co-programa;
- teste de suor.
Os pais devem saber: Quanto mais cedo a doença é diagnosticada, maior a chance de evitar completamente o desenvolvimento da doença, mudanças no cérebro.
Recomendações para tratamento
Até agora, na Rússia, a terapia dieta continua sendo o único efeito do tratamento. Os farmacologistas estão tentando criar drogas que permitirão sem uma dieta para controlar a quantidade de fenilalanina no sangue. Os sucessos em seu trabalho são, mas as drogas à venda não aparecerão mais cedo do que seis anos.
Os cientistas continuam a procurar novos métodos de negociação de patologia.
- Há grandes esperanças para promissor genrotherapy, porque o gene alterado curado pode se livrar do problema.
- Tenta usar fenilalaninalíase (enzima fábrica) para que participe na divisão de fenilalanina no corpo humano.
- Tente entrar diretamente nas células do gene fenilalannininehidroxilase fígado.
Em nosso país, até agora as crianças doentes estão estritamente limitando a dieta desde o nascimento antes da ocorrência da puberdade (é de 16 a 18 anos). Para o desenvolvimento e crescimento de tais pacientes, vários médicos são necessariamente observados, especialmente o pediatra e o neurologista. Constantemente ajustou o número de proteínas que chegam com alimentos para que ele corresponda às cargas e da idade.
Há também formas de FCU, que podem ser tratadas com tetra-hidrobiodina. Faz parte de uma enzima específica que está faltando no corpo nesta doença.
Sobre fenilcetonúria nutricional
Para proteger os cérebros e células nervosas da criança da influência prejudicial dos derivados de fenilalanina, devem ser completamente removidos da dieta de proteínas animais. Se isso for feito nas primeiras semanas da vida recém-nascida, o cérebro permanecerá em integridade, mas se o tempo for perdido, não será possível eliminar completamente as mudanças que acontecerão, só será possível suspender mais deterioração.
Leitores Nosso site pode ter uma pergunta razoável: e como o bebê crescerá sem aminoácidos contidos em proteínas? E esses ácidos virão ao bebê em produtos médicos especiais. Na maioria das vezes é misturas secas. Eles são emitidos gratuitamente para os pais em centros genéticos.
Seios obtêm tais misturas que são limpas de lactose.
A composição de produtos proteicos inclui:
- Já dividem proteínas de leite;
- Aminoácidos em forma livre (taurina, tirosina, triptofano, histidina, cistina).
Por exemplo, pode ser uma mistura «Apolylak», «Fenil espuma 1», «Lofenalak», assim como «Aponti», «MINAFEN», «Cimran», «P-am» (e figuras), «Isifeno» (Isso está pronto para usar o produto).
Tais misturas de pó devem ser fabricadas com água fervida ou uma mulher de leite de peito anteriormente escrita.
É permitido dar leite materno ao bebê, mas então sua mãe terá que cumprir uma dieta especial.
Quando uma criança atinge pré-escola e idade da escola, ele não pode dar produtos de proteína comuns. Frutas, legumes, óleos vegetais, produtos de amido, círculos sem chá.
Quando você faz um menu para o dia, você usa tabelas específicas que mostram padrões de fenilalanina para uma certa idade.
As crianças dão uma vitamina e complexo mineral, em que existe necessariamente piridoxina, tiamina, riboflavina, ácido fólico, magnésio, cálcio, ferro.
Existem mesas especiais nas quais todos os produtos são divididos em três grupos:
- Lista verde - eles são autorizados a comer sem restrições;
- Lista laranja - pode ser usada, mas em pequenas quantidades;
- Lista Vermelha - Estes produtos são completamente excluídos da dieta (ovos, carne, peixe, queijo cottage, nozes).
Mais dois grupos de produtos estão disponíveis:
- Purê de frutas pronta.
- Produtos bloqueados baixos artificiais - macarrão, pão, cookies projetados para poder de dieta.
A criança sempre assumirá uma análise do sangue de um estômago vazio (de manhã) para determinar o número de fenilalanina:
- até três meses de idade - um controle semanal;
- de 3 a 12 meses - mensalmente;
- de um ano a três anos - o suficiente uma vez a cada dois meses;
- Então é permitido doar sangue uma vez em três meses.
Deve ser lembrado que é impossível beber bebidas carbonatadas, especialmente com fenilalanina (aspartame). Certifique-se de ler a composição das drogas na frente deles, às vezes nelas também inclui aspartame.
Às vezes, os medicamentos que melhoram a circulação cerebral são prescritos, tais como nootropilo, fenotropilo, cerebrolisina, encefol. Para melhorar a microcirculação, a pentoxifilina (rental) é escrita.
Crianças recomendadas massagens, exercícios de ginástica, educação física curativa.
Essa doença genética se desenvolve muito rapidamente, pode levar a mudanças irreversíveis, como resultado da qual a criança pode se tornar uma pessoa com deficiência, gordura crescente. Mas se o diagnóstico for feito nas primeiras semanas de vida e é observado por uma dieta especialmente desenvolvida sem fenilalanina, o desenvolvimento da doença cessará - a criança vai crescer saudável, receberá uma educação, profissão. Essas pessoas têm sua própria família, eles podem nascer crianças normais.
