Quais são as razões para o desenvolvimento da neurofibromatose? Como reconhecer esta doença? Respostas a estas questões estão contidas neste artigo.
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Causas do desenvolvimento de neurofibromatose
Neurofibromatose - um grupo de doenças hereditárias com mudanças características na pele, no sistema nervoso, muitas vezes em combinação com anomalias em outros órgãos e sistemas.
Atualmente, 6 tipos de neurofibromatose são distinguidos, dos quais a neurofribromatose do tipo I (doença relinganausen) é distinguida.
A doença é devido à mutação de um dos genes - «Nf1».
A doença é devido à mutação de um dos genes - «Nf1».
A ciência moderna assume que o gene «Nf1» pertence a genes que suprimem o desenvolvimento de tumores. Redução ou ausência de proteína neurofibromina, cuja produção é controlada pela mutação do gene «Nf1», leva à reencarnação de células.
O diagnóstico clínico do tipo I neurofibromatose baseia-se na detecção de critérios diagnósticos recomendados pelo Comitê Internacional de Especialistas em Neurofibromatose.
Assim, listamos os critérios diagnósticos (para a formulação do diagnóstico, é necessário ter pelo menos 2 critérios):
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6 ou mais pontos na pele da cor «café com leite», cada um de diâmetro mais de 5 mm em uma criança e mais de 15 mm em um adulto;
- 2 e mais neurofibromas (tumores benignos do nervo de periferia) ou 1 neurofibrome plexiforme;
- coloração reforçada nas regiões axilar e inguinal;
- Glyoma (tumor) do nervo óptico;
- 2 e mais nódulos são ganhistas pintados de líquen da íris;
- anomalias ósseas expressas, por exemplo, sob a forma de displasia do osso principal;
- Parente mais próximo com neurofibromatose diagnosticada do tipo I (mãe, pai, irmão, irmã, bebê).
Em pacientes com neurofibromatose do tipo I, há um risco aumentado de tumores malignos: neuroblastomas, ganglioglyoma, sarcoma, leucemia, tumores wilms.
De nascimento ou primeiros anos de vida, pode haver apenas alguns sinais de neurofibromatose tipo I, como grandes manchas de pigmento, neurofibromas plexiformes, displasia esquelética. Outros sintomas podem se manifestar muito mais tarde (por 5-15 anos). Ao mesmo tempo, o grau de gravidade das manifestações clínicas, o fluxo e a velocidade da progressão da neurofibromatose que digito em diferentes pacientes desiguais e flutuam amplamente. Atualmente não estabelecido do que essas diferenças são devidas.
Os neurofibromos são a manifestação mais pronunciada da doença de Reflinghausen, seu número às vezes atinge vários milhares; Alguns neurofibromos podem ser gigantesco, pesando mais de 10 kg. Esses defeitos cosméticos são geralmente mais perturbados pelos pacientes até mesmo ter doenças sistêmicas. Além disso, os neurofibromos estão associados a um risco aumentado de ilustrativo (em 20% dos casos, de acordo com nossos dados).
Ao localizar na cavidade abdominal, eles levam à violação das funções dos órgãos adjacentes.
De tempos em tempos, o número e o tamanho do neurofibrom em resposta a vários incentivos, entre os quais o lugar líder é ocupado pela reestruturação hormonal do corpo: idade adolescente, período de gravidez, ou após o parto, bem como sofrer ferimentos ou doenças graves. Muitas vezes, intervenções cirúrgicas, alguns procedimentos cosméticos, procedimentos de fisioterapia (por exemplo, massagem, aquecimento) contribuem para a neurofriprioid. Mas muitas vezes a doença progride e no fundo do bem-estar aparente.
