Neurofibromatosis treatment

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  • Genes mutantes
  • Sobre o tratamento da neurofibromatose



  • Genes mutantes

    Tipo Neurofomatose é uma doença hereditária sistêmica grave, com preferência lesões da pele e do sistema nervoso, uma das doenças humanas mais comuns monogênicas, ocorrendo em não menos que 1: 3000 - 1: 4000.

    A doença é devido à mutação do gene chamado «Nf1» No cromossomo 17q. Homens e mulheres são espantados igualmente frequentemente. Aproximadamente metade dos casos - uma conseqüência de novas mutações.

    A doença é caracterizada por um curso progressivo, alta frequência de complicações, inclusive levando à morte (desenvolvimento de insuficiência cardiovascular devido a anomalias esqueléticas graves, renascimento maligno de neurofibrom (tumores nervosos), etc.).

    O mecanismo do desenvolvimento de manifestações clínicas é desconhecido. Há uma sugestão de que o gene «Nf 1» entra no grupo de genes esmagadores tumores.

    Sobre o desenvolvimento da neurofibrom sabe um pouco. De tempos em tempos, seu número e tamanhos estão crescendo em resposta a vários incentivos, entre os quais o local líder é ocupado por:

    • Reestruturação hormonal do corpo,
    • Puberta (período puberdade),
    • gravidez ou após o parto,
    • Lesões transferidas,
    • Doenças somáticas severas.


    Sobre o tratamento da neurofibromatose

    Tratamento de neurofibromatoseCom a expansão do espectro dos serviços médicos e cosméticos comerciais propostos, o número de apelos dos pacientes que indicam o surgimento de novos tumores (neurofibrona, em neurina, shwann) após as chamadas intervenções heróicas aumentadas significativamente. Estamos falando sobre a remoção de tumores com um propósito diagnóstico ou terapêutico de vários métodos, inclusive com a ajuda da excisão cirúrgica.

    As complicações também podem levar à nomeação de procedimentos fisioterapêuticos no tratamento de várias doenças somáticas, a correção de distúrbios esqueléticos (todos os tipos de espécies de escoliose, fraturas) e distúrbios neuromusculares (muitas vezes massagem de várias razões é nomeada crianças para crianças, quando O diagnóstico do tipo I neurofibromatose é muitas vezes impossível para a falta de manifestações clínicas). Mas muitas vezes a doença progride e no fundo do bem-estar aparente. A situação é complicada pelo fato de que os médicos não têm oportunidade de suspender o desenvolvimento da doença.

    A principal tarefa da pesquisa científica parece desenvolver métodos de tratamento patogenético da neurofibromatose i tipo, permitindo restringir o surgimento de novos e crescimento dos tumores existentes, bem como impedir o desenvolvimento de complicações.

    Atualmente, para o tratamento desta doença, tanto no exterior como na Rússia, métodos de terapia sintomática são usados, como, por exemplo, a remoção cirúrgica de tumores, correção de kifoscólio ou radioterapia da neurofibr de órgãos internos. Além disso, os cientistas no Ocidente concentram-se nas possibilidades de tratamento etiológico, isto é, engenharia genética. Especialmente longe, esta direção avançou desde a abertura do gene mutante e decifrando seu produto primário - neurofibromina em 1990; Enormes fundos são alocados para pesquisas científicas relacionadas a esse problema.

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