Seu bebê descobriu a fenilketonúria? Embora esta doença possa se desenvolver na demência, este diagnóstico não é uma sentença. Complicação perigosa pode ser evitada. Aprenda a história de uma fenilketonúria, e você vai entender - como.
Contente
Início de uma nova vida
subordinado às necessidades e requisitos de Little Igorka. Justiça
sake deve ser dito que o bebê estava extremamente calmo, e Lida
gerenciado com ele sem assistência. Os inesperados acabaram por ser
telefonema convidado por LIDA com o bebê no exame de sangue e
Consulta ao médico da genética. O médico perguntou em detalhes sobre a saúde
Pais de igorka e parentes próximos, especialmente interessados
A presença em ambas as famílias de crianças mentalmente defeituosas. Lida com trabalho
lembrou-se do parente que viu uma vez na infância,
Quando a avó descansou na aldeia.
e depois desapareceu em algum lugar, e Lida não conseguia entender agora, qual é a conexão
Entre aquela garota e seu amado Igor. Da outra conversa de Lida
Aprendi que todos os recém-nascidos no hospital tiram sangue do calcanhar para
Detecção precoce de doença hereditária - fenilcetonúria,
Caracterizado por demência progressiva. Teste de Igorka para este
A doença acabou sendo positiva, e ele precisa repetir
pesquisa para que, em caso de confirmação do diagnóstico para iniciar
Tratamento oportuno.
Diagnóstico - fenilcetonúria
Como se a palavra do médico, cujo significado era incompreensível para a LIDA. Ela sentiu que a infelicidade foi comprada de quem ele deveria ser salvo. Lida acordou somente quando o médico que já repetiu que a criança precisa ser oferecida a partir do peito e traduzir para uma dieta especial. Antes do diagnóstico final, o médico recomendou para usar misturas artificiais baseadas em hidrolisado de proteína de soja - «Izomil» ou «Phytalact» e convidou a recepção depois de receber o resultado de analisar o sangue. Colocando o dia todo e a noite toda, Lida iniciou ações decisivas, postponentes adiadas e diretórios médicos, e depois de alguns dias ele sabia sobre a fenilcetonúria. A fenilcetonúria é uma doença hereditária que a criança recebe da saudável, mas sendo portadores da patologia dos pais do gene.
Para atividade vital normal, uma pessoa requer um aminoácido indispensável que entram no corpo com alimentos proteicos. Um desses aminoácidos - fenilalanina, que é dividido sob a influência da enzima com um nome difícil de usar. Se a criança nasceu sem essa enzima, a fenilalanina se acumula em seu sangue e seus produtos de clivagem incompletos que têm influência tóxica no cérebro se acumulam.
No hospital de maternidade, uma amostra é realizada, revelando a presença de ácido fenilpirográfico na urina de um recém-nascido. Mas este teste simples pode não dar um resultado positivo nos primeiros dias de vida. Um teste mais preciso é baseado na determinação do nível de fenilalanina no sangue. Várias gotas de sangue capilar (do calcanhar) são colocadas no papel de filtro e enviadas para o laboratório. O nível de fenilalanina no paciente pode ser melhorado após 4 horas após o nascimento.
Se os resultados do teste indicarem o FKU, a criança é imediatamente traduzida em uma dieta especial de baixa fenilalanina. Só isso pode ser evitado pelo desenvolvimento da profunda inferioridade mental e incapacidade da criança, para garantir o seu desenvolvimento físico e mental normal.
Como viver com fenilketonúria
Portanto, quando os cientistas da bioquímica receberam o hidrolisado de proteína, totalmente desprovido de fenilalanina - Berfopen, uma nova página aberta na história do fenilk-tonurium. E milhares de crianças têm a oportunidade de crescer saudáveis, não ficando atrás de seus pares com troca normal de aminoácidos. Atualmente, os produtos terapêuticos especializados estão sendo produzidos que fornecem às crianças no componente de energia da proteína. Isso é «Apolylak», «Tetrafen», «Triphen», «FA-Nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», bem como alimentos enlatados de vegetais e frutas de baixa crença ou de camarão, enriquecidos com vitaminas e sais minerais para pó.
Com base no amido de culturas de cereais (trigo e milho), os produtos dessaltados são criados, o que facilitará significativamente a compilação de uma dieta para uma criança crescente: Pão de Shywell, biscoitos, massas, cereais artificiais, mousses. Restrições na dieta não dizem respeito a gorduras e carboidratos. A criança recebe normas de idade de gorduras devido ao petróleo cremoso e vegetal, com a predominância da parte do último. O óleo vegetal tem um efeito colerético, tem um efeito laxante, aumentando a propriedade bactericida da bile, e também contém ácidos graxos poliinsaturados que têm um efeito benéfico no desenvolvimento do sistema nervoso. Fontes de carboidratos: Legumes, Frutas, Açúcar, Produtos produtores de CrashMhotosder - Permitir que você faça uma dieta de uma criança com uma variedade de, saborosa e nutritiva.
A criança deve receber uma quantidade suficiente de vitaminas e sais minerais para criar a nutrição mais completa. Uma condição indispensável é um complemento completo da dieta, alimentando a alimentação e a determinação frequente do nível de fenilalanina no sangue.
Após 6 anos, a dieta expande gradualmente, mas o controle sobre o nível de fenilalanina permanece. Com a idade, a criança entende o que difere de outras pessoas, e pode recusar conscientemente produtos proibidos, embora nenhuma restrição tão severa seja necessária.
Para o futuro - com esperança
Com a ajuda de conselhos médicos e genéticos, o risco de nascimento de uma criança paciente pode ser reduzido a zero. Atualmente, é possível identificar geradores patológicos para a concepção e diagnóstico da doença em um estágio inicial da gravidez.
Para a próxima recepção ao médico de Lida, o destino do destino já estava preparado e resistente: a fenilketonúria tinha um filho confirmado. O médico falou em detalhes sobre as regras de alimentação, a necessidade de controlar o conteúdo da fenilalanina no sangue e recomendou se familiarizar com a família em que tal criança está crescendo para não ficar sozinha com a doença, mas para poder comunicar com pessoas que experimentaram tal desgraça, para obter conselhos práticos e apoio moral.
