Quais são a forma de neurofibromatose? Quais são os sintomas dessa doença?? Com que frequência e qual pesquisa deve ser pacientes com neurofibromatose? Você pode descobrir sobre isso lendo este artigo.
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Neurofibromatosis - Doença tumoral de múltiplos neurofibrom e manchas de pigmento, principalmente na pele e membranas mucosas. Com neurofibromatose, todos os tecidos e órgãos podem ser afetados, mas mais muitas vezes couro, fibra subcutânea, plexo nervoso, troncos nervosos e raízes. Normalmente os nós de neurofibromatosis estão localizados no corpo, no pescoço e nos membros.
Os homens estão doentes com neurofibromatose 2 vezes mais vezes do que as mulheres. Muitas vezes, com neurofibromatose, vários defeitos congênitos do desenvolvimento, demência, acromegalia.
Quais são as duas formas mais comuns de neurofibromatose? - Estas são neurofibromatose do tipo de tipo (a chamada doença de reflinghausen) e a neurofibromatose do 2º tipo (neurofibromatose central). Neurofibromatose do tipo 1 é encontrado em 85-90% de todos os casos de neurofibromatose (aproximadamente uma das 3000 pessoas). Neurofibromatose do segundo tipo geneticamente difere do neurofibromatose tipo 1 e é diagnosticado com uma frequência de 1: 50.000.
Sintomas de neurofibromatose
Os primeiros sintomas da doença são encontrados imediatamente após o nascimento ou na infância, mas podem surgir pela primeira vez em adultos. Eles estão principalmente associados à aparência na pele, no tecido subcutâneo e no curso de troncos nervosos dos nós do tumor.
Em alguns casos, as zonas de anestesia podem ocorrer no campo da lesão.
Quais são os primeiros sinais de lesões de pele com 1º tipo neurofibromatose? Primeiro, estas são as chamadas manchas de café. Eles claramente delineados, castanho claro, podem se reunir no nascimento, mas mais frequentemente aparecem no 1º ano de vida (em 82% dos casos). No 4º ano de vida (ou anterior), eles são registrados em todas as crianças com neurofibromatose tipo 1.
Neurofibromas periféricos se desenvolvem no período puberal, no entanto, aumento de volume e quantidade na idade adulta precoce.
Eles são representados por rosada macia ou cor da pele normal por papula ou nós comuns em bodybuilding e membros. Durante a gravidez, o número de neurofibrom e suas dimensões aumentam. Este fato importante deve ser levado em conta no aconselhamento genético.
Pesquisa de pacientes com neurofibromatose
Com que frequência e qual pesquisa deve passar por neurofibromatose de 1 tipo? Que inclui?
As crianças precisam examinar a cada 6 meses, adultos - anualmente. Inclui um exame neurológico completo e medição da pressão arterial (o desenvolvimento da hipertensão secundária é possível).
As crianças precisam ser observadas constantemente devido ao perigo da formação de kifoscólia, amadurecimento prematuro ou hipogonadismo.
A necessidade de pesquisas laboratoriais depende de sinais clínicos. Doenças como acromegalia, doença addison, ginecomastia e hiperparatireoidismo também podem ser observadas com neurofibromatose tipo 1.
