A imunodeficiência congênita é manifestada por violações no trabalho do sistema imunológico, que estão associados a vários defeitos genéticos. A insuficiência da unidade celular e humoral de imunidade leva ao desenvolvimento de infecções crônicas e danos inflamatórios a órgãos e tecidos.
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Insuficiência de imunidade humoral
A insuficiência da imunidade humoral é de 50-60% de toda a imunodeficiência primária e se manifesta pela violação dos produtos de anticorpos (proteínas séricas, que são formadas no corpo humano em resposta a atingir agentes alienígenas - vírus, bactérias). Este grupo inclui uma deficiência isolada de imunoglobulina A, uma deficiência isolada de imunoglobulinas de outras classes, o déficit de imunoglobulinas de várias classes. A insuficiência da imunidade humoral é possível na concentração normal de anticorpos. Isto é devido a uma diminuição no nível de anticorpos para um grupo específico de antígenos, como diminuição do nível de anticorpos para antígenos de carboidratos de bactérias.
Deficiência isolada de imunoglobulina
Deficiência isolada de imunoglobulina e atende mais frequentemente. Ocorre como resultado de um defeito de diferenciação finita de células secretando imunoglobulina A. Na maioria dos pacientes, a deficiência de imunoglobulina atua assintomática. Apenas um pequeno número de pacientes tem uma predisposição para o surgimento de infecções pulmonares e intestinais.
Insuficiência da imunidade celular
A insuficiência da imunidade celular é de 5-10% de toda a imunodeficiência primária e se manifesta por uma violação da proliferação (crescimento) e diferenciação de linfócitos T ou insuficiência de células-tronco. A violação primária da imunidade celular na maioria dos casos é acompanhada por uma síntese prejudicada secundária de anticorpos.
Formação insuficiente de células T de imunidade
A insuficiência de células T determina o aumento da sensibilidade do corpo a vírus e cogumelos, cuja destruição é baseada na reação da imunidade celular. A síndrome de Dijorgi e a síndrome não-baixa-tempo são causadas pelo subdesenvolvimento do timo durante o desenvolvimento intrauterino. Em tais pacientes, não é possível detectar as reações da imunidade celular, e embora os anticorpos sejam formados em seu corpo, uma resposta humoral é enfraquecida.
Insuficiência em células de imunidade
Insuficiência nos linfócitos leva a AghamMaglobulinemia congênita de Bruton, encontrada apenas em homens. Os meninos estão sujeitos a infecções repetidas que são causadas por bactérias glotadas - Staphylococci e estreptococos. A doença é devido a um genoma recessivo localizado no cromossomo X, e é detectado apenas em meninos com um conjunto de cromossomos genitais xy. Com esta forma de imunodeficiência, não há células B, no tecido linfóide, não há centros de reprodução, como resultado, as imunoglobulinas não podem ser detectadas no soro. Ao mesmo tempo, os pacientes têm um timo normalmente desenvolvido. Células T em quantitativa e funcionalidade não diferem de crianças saudáveis.
Reduzindo o conteúdo da gamaglobulina
Hipogamglobulinemia (reduzindo o número de gammaglobulinas) também é caracterizado por infecções purulentas. A deficiência de imunoglobulina é encontrada em crianças altamente prematuras, quando o nível de imunoglobulinas recebeu da mãe.
Insuficiência combinada de imunidade humoral e celular
Insuficiência combinada de imunidade humoral e celular é de 20-25% de toda imunodeficiência primária. Este grupo inclui doenças devido à proliferação de deficiência primária (crescimento) e diferenciação de linfócitos e linfócitos T. Reduzir o número de linfócitos T e o nível de imunoglobulinas no sangue é mais pronunciado com imunodeficiência combinada grave. Esta é uma das formas mais adversas de imunodeficiência congênita. É caracterizado pelo surgimento de uma variedade de doenças infecciosas (virais, bacterianas, bacterianas) imediatamente após o nascimento, o que leva à morte precoce (geralmente no primeiro ano de vida).
A insuficiência combinada de imunidade humoral e celular freqüentemente acompanham outras doenças congênitas, por exemplo, trombocitopenia na síndrome de defeitos viscost-aldrich ou congênitos do coração e hipocalcemia (diminuição do conteúdo do cálcio do sangue) na síndrome de Djori.
