Doença de Genton - doença covariana. Ele está presente no genoma humano, então você quer dizer uma doença predeterminada. No entanto, a doença de Genton é manifestada na idade adulta. E literalmente arruina a vida do próprio paciente e seus entes queridos, talvez até recentemente e não adivinhou «herança».
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Não importa o quão triste seja reconhecer, mas não há pessoas perfeitas. Nenhum de nós, infelizmente, não pode «vaguear» A falta de mutações desagradáveis em seu genoma - a carga hereditária recebida de muitas centenas de gerações de ancestrais, a mentira. Apenas agora mutações são diferentes: um (como os responsáveis pelo desenvolvimento da hemofilia ou fibrose) aproximadamente, sem desnecessário «Cerimônias» privar uma pessoa a possibilidade de vida completa do nascimento, outros - apenas «promessa» sempre «derramar» Em aterosclerose precoce, doenças alérgicas ou tumores malignos.
além disso «Promessa» pode ser «Não segure» - Se o estilo de vida de uma pessoa transportadora não dará por esse motivo. Mas há mutações com um efeito fundamentalmente diferente: eles definitivamente se declaram, mas eles escolhem o momento mais inadequado - como Silvio de Pushkin de «Tomada». É difícil encontrar na natureza mais cruel e injusto do que a doença hereditária fatal com um manifesto atrasado.
Em 1872, o médico americano George Hottington descreveu pela primeira vez em detalhes os sintomas de doença grave, caracterizada pelo caráter familiar. Todos os pacientes (homens e mulheres) foram, em geral, pessoas saudáveis antes… Idade madura. No período entre 30 e 50 anos, eles iniciaram a patologia progressiva e irreversível do sistema nervoso - fracamente até a perda total de habilidades de autoatendimento e aumento da atividade motora descontinuada - contração convulsiva dos músculos do rosto, membros. A marcha se assemelha a tal com forte intoxicação, e movimentos incontroláveis afiados das mãos e pés dos pacientes (t.N. Hipercines hidrial) receberam um nome na medicina «Dança de St. Vitta».
A doença foi chamada de corees de Hantington - e já no início da ciência médica do século XX, ficou claro que tal tinha uma natureza hereditária: as chances de mostrar ou não mostrar os mesmos sintomas na idade adulta para os filhos do paciente são 50x50.
A coréia de Huntington, infelizmente, não é tão rara, como gostaria de, - apenas nos Estados Unidos, mais de 30.000 pessoas sofrem hoje, e cerca de 150.000 estão no grupo de risco.
A tragédia da doença de Genthaton não é apenas que traiçoeiramente quebra a vida humana no período mais frutífero de seu período, mas também que os descendentes do paciente são forçados a viver com um pensamento constante que, talvez, o mesmo destino cairá no tempo e o deles. Bem como seus filhos, netos, bisnetos… E talvez - e não. Julgamento só pode tempo. Escusado será dizer o que é «adivinhação» Completamente não contribui para a serenidade da existência e construção de planos de vida a longo prazo. A situação é agravada pelo fato de que esta doença é incurável para este dia.
Aconteceu que nos anos 80, a Coréia Huntington entrou no campo de visão da genética molecular. Um papel significativo nisso foi desempenhado pelo fato de que os pesquisadores tinham amostras de membros de DNA de famílias muito grandes nas quais Kharya Genthoton foi transferida por muitas gerações. Por exemplo, em uma família de Iowa 22 de 41 membros sofridos com esta doença. E a família venezuelana, vivendo na costa do Lago Maracaibo, incluiu 250 (!) pacientes com tarefas e 727 pessoas em um grupo de 50% de risco. Todos eles foram os descendentes de um marinheiro português - uma transportadora de mutação, - estabeleceu-se nessas bordas em 1800. Uma quantidade tão grande de material biológico tornou possível a mapeamento genético (definição de localização) gene responsável pela tarefa de Hornington. O que foi implementado com sucesso em maio de 1983.
À disposição da medicina caiu uma oportunidade única - o diagnóstico preciso de Khalei Genretton deixou de precisar de sinais clínicos e, consequentemente, - e na idade dos indivíduos. Uma análise do DNA do jovem ou menina, um bebê de um ano ou mesmo um embrião de 10 semanas permitido dizer com confiança: essa pessoa sofrerá a coréia acima mencionada, e este - não.
Diagnóstico pré-simpático - então começou a chamá-lo - acabou por ser um problema difícil para a bioética. É necessário conhecer a criança que à sua disposição não é toda a vida, mas apenas 35-40-50 anos? Você precisa saber exatamente sobre o seu genético fatume adulto filho ou filha doente coree gentonon? Ou é melhor ficar com a ignorância ansiosa - porque o último dá pelo menos alguma esperança, enquanto a passagem do teste genético molecular implantará todos os pontos «EU». Cada pessoa reage à notícia de tal saturação dramática de maneiras diferentes - é mais fácil viver «Sob a espada lamoclovy». Os resultados dos testes pré-limitados foram repetidamente servidos como motivo para tentativas suicidas de.
Outra questão: eles devem saber sobre o estado genético exato das pessoas do grupo de risco de sua esposa ou marido? E, finalmente, uma situação ainda mais difícil: se uma pessoa de um grupo de risco que não quiser sofrer uma pesquisa é planos para configurar - é necessário examinar o embrião? E se necessário - então quem deve saber sobre os resultados desta pesquisa? Afinal, se o embrião é uma transportadora de mutação fatal, então seu nascimento pode ser evitado. Mas irá limpar automaticamente o status de seu pai - mas é, talvez, não querer saber sobre esse status. Outro aspecto do problema das informações sobre o estado genético de uma pessoa do grupo de risco - se é necessário fornecer tais companhias de seguros, trabalho e lendas? Em geral, mais uma vez, a ciência descreveu o tempo - as respostas a todas estas perguntas não são fáceis de encontrar em exercícios religiosos e sistemas universais de moral que existem hoje.
