Muscular dystrophy in children

Distrofia muscular em crianças: descrição, razões, sinais, sintomas

Distrofia muscular - o conceito relativo a qualquer distúrbio muscular congênito, que é caracterizado por uma ingestão progressiva de movimento sem envolvimento apropriado no processo do sistema nervoso. Pode ser afetado coração e sistema respiratório. Essas violações são raras.

Distrofia muscular Duzhenna é a mais destrutiva de toda distrofia muscular. Esta é uma doença progressiva que geralmente termina com a morte até 20 anos de idade, embora alguns pacientes vivem ao seu 20º aniversário. A morte de crianças não vem como resultado de distúrbios musculares, mas da complicação causada por eles. Na maioria dos casos, a morte ocorre como resultado de uma infecção respiratória, que pode começar, tão fraca, mas está se deteriorando rapidamente. A causa da morte também pode ser insuficiência cardíaca.

Durane distrofia muscular desenvolve-se apenas em meninos. Geralmente é hereditário e acontece em 1 de cada 3.500 meninos vivos nascidos. O fator genético é um gene imperfeito - é transmitido a uma criança da mãe, mas suas próprias violações não se desenvolvem. Há uma chance de 50% de que cada filho tem uma mulher do fator genético com uma doença e uma chance de 50% de que cada sua filha se torna a transportadora deste fator.

Na maioria dos casos, os sintomas da distrofia muscular não aparecem até que a criança comece a andar. Metade das crianças doentes começam a andar depois de 18 meses de idade. Os sintomas são geralmente manifestados com a idade de 2 a 5 anos, quando os músculos das partes inferiores do corpo e da coluna são impressionados com o primeiro. Desenvolvimento intelectual lento e retardo mental de fronteira podem acompanhar a distrofia muscular.

Os sintomas da distrofia muscular Duzhenna são os seguintes: relutância em andar ou desacelerar a caminhada; andando anormal, muitas vezes andando em girando ou balançando marcha; Andando nos dedos das pernas; incapacidade de pular ou correr normalmente; As dificuldades de levantar as escadas, no pavimento e entrada ou sair do carro; Gotas frequentes. A criança afetada é difícil de subir do chão; Ele deve se levantar em seus braços e joelhos, puxando as pernas perto de suas mãos, e só depois disso «realizando» Pernas em pé de pé. Em conexão com a caminhada nos dedos dessas crianças, a posição inclinada pela frente da pelve está se desenvolvendo e, consequentemente, a deformação das costas.

Uma criança com distrofia muscular de Duzhenna rapidamente fica cansada e experimenta dificuldades em manter o peso de todo o corpo em uma perna. Geralmente há um aumento no volume muscular, especialmente ICR; Pernas tendem a se surpreender simetricamente. As mãos geralmente não estão surpresas até que a doença atira. Problemas com os dentes, incluindo a expansão da mandíbula e a expansão da lacuna entre os dentes, surgem com bastante frequência.

A fealdade dos ossos raramente acontecem antes dessa idade até a criança com a distrofia muscular de Duzhenna poderá andar mais, geralmente aproximadamente 10-13 anos de idade . Como a doença progride, os músculos são enfraquecidos, os reflexos musculares desaparecem. Postura ruim, devido a constantes assentos, causa compressão de músculos e tendões de quadris, joelhos e cotovelos. Esse aperto leva a uma posição anormal de mãos, pernas e parada, como o fechamento. Escoliose (curvatura espinhal) muitas vezes se desenvolve em tais crianças.

Em crianças com distrofia muscular Duzhenna, a constipação muitas vezes acontece devido a assentos permanentes. O diafragma (a partição muscular entre a mama e a cavidade abdominal) ainda é válida, mas outros músculos respiratórios começam a colapsar. Como resultado, a capacidade da criança de respirar. Mudanças na saúde do músculo cardíaco acontecem de 60-70% de todos os pacientes, eles têm problemas do coração.

Distrofia muscular desse tipo afeta basicamente os músculos da região pélvica. O fator genético dos músculos da distrofia do anel pélvico pode ser transferido para ambos os sexos de qualquer pai; A criança deve obter um gene de cada pai, a fim de desenvolver um distúrbio. Portanto, quando ambos os pais são portadores do fator, a criança tem 25% de chance de desenvolvimento de uma distrofia muscular do anel pélvico. Distrofia muscular do anel pélvico difere na gravidade - de fraco a exaustão muito forte.

Se a doença aparecer cedo, esse distúrbio pode ser grave e se assemelha muito a distrofia muscular de Duzhenna. Outros casos começando cedo Distrofia muscular do anel pélvico são muito mais fáceis e progridem lentamente; Crianças doentes mantêm a capacidade de andar, tornando-se adultos.

Como na distrofia Duzhenna, os sintomas da distrofia muscular do anel pélvico podem incluir um aumento no volume de músculos e caminhar nos dedos dos pés.
Se a doença começar cedo, problemas respiratórios, a scoliose grave geralmente se desenvolvem rapidamente.

Perspectiva para crianças com distrofia muscular do anel pélvico depende do grau de gravidade da fraqueza muscular e das taxas de destruição muscular. O envolvimento no processo do coração não é comum neste distúrbio, o desenvolvimento mental também não é deteriorado. A morte na mesma doença ocorre com menos frequência do que com a distrofia muscular de Dunenery, mas pode vir devido a complicações.

Síndrome do Ombro-facial (PLLs)

Forma significativamente mais fraca de distrofia muscular - distrofia muscular, lâminas e ombros, músculos primários, ombros, parte superior das costas e rosto. Os músculos faciais têm uma tendência a enfraquecer os músculos do ombro. Em alguns casos, os músculos das extremidades inferiores também são afetados. Este tipo de distrofia muscular pode ser desenvolvido em meninos e meninas; Responsável pela doença O fator genético pode ser transmitido pelos pais que sofrem desta doença. Seus filhos têm 50% de chance de desenvolver distrofia muscular chuveiro-facial.

Distrofia muscular a síndrome do ombro-blade-facial é geralmente fácil e avança lentamente. Os sintomas geralmente não aparecem para a juventude ou adulto, muito raramente aparecem quando criança. A fraqueza é geralmente pequena e captura apenas uma área. Em casos raros, especialmente quando a doença começa na infância, a fraqueza entra em exaustão.

Para pacientes com síndrome muscular de rosto ombro, a distrofia muscular é tipicamente que eles não podem fechar os olhos firmemente, apertar os lábios, inflar as bochechas ou os lábios de rugas para explodir ou apitar. Feixe duplo geralmente aparece no canto da boca quando o paciente está tentando sorrir.

Quando há uma fraqueza dos músculos do ombro e o topo das costas, o paciente é difícil de levantar as mãos ou objetos. As lâminas são apertadas na direção da cabeça, dando aos ombros uma visão terronal.

Fraquezas da síndrome de distrofia muscular facial do ombro-facial geralmente não adquirem um curso mais grave, e os pacientes levam um estilo de vida normal e ativo. Em casos de distúrbios mais pesados, o movimento de mãos e ombros pode ser constantemente limitado, não permitindo alguns movimentos. Nem o coração nem os pulmões são afetados por esse distúrbio, o desenvolvimento intelectual não sofre.

Distrofia muscular de Becker é como uma distrofia muscular de Dunenery, mas é significativamente menos comum e menos severa. Como nos casos de distrofia Duzhenna, meninos de mães carregando gene responsável, têm uma chance de 50% de desenvolver esse distúrbio, e as meninas têm uma chance de 50% de se tornar transportadoras de um fator genético. Pacientes com este distúrbio geralmente morrem entre 30 e 50; A morte raramente vem até 20 anos.

Os sintomas da distrofia muscular da Becker assemelham-se a sintomas fracos de ambos distrofia de dunas e distrofia muscular do anel pélvico. Os primeiros sintomas geralmente aparecem em uma idade posterior do que com a distrofia muscular de Dunenery, mas às vezes se tornam óbvias na primeira infância. A doença afetada não perde a capacidade de caminhar até a idade adulta, e o envolvimento no processo do coração é menos frequentemente do que no caso da distrofia muscular de Duzhenna.

Tratamento e Prevenção da Distrofia Muscular

Como os casos de cura de distrofia muscular não foram observados, o tratamento se concentra em manter a capacidade da criança de usar, tanto quanto possível, afetado pelos músculos. As crianças devem receber apoio que permite que você use os músculos envolvidos, tanto quanto possível, a fim de evitar a perda de flexibilidade e destruição muscular. Mesmo durante os períodos de exacerbação da doença, as crianças devem tentar se mover. Casos fracos de distrofia muscular da síndrome do ombro-lâmina e Becker não exigem mais tratamento, uma vez que as violações são fracas e não interferem em um estilo de vida normal.

Além do uso de músculos próprios, as crianças com distúrbios musculares de um dunenery ou um anel pélvico devem executar vários exercícios recomendados por um médico ou fisioterapeuta. Estes exercícios são projetados para conter as articulações através de todos os movimentos possíveis e prevenir espasmos de músculos e tendões, o que pode reduzir a capacidade de andar. Na época em que a criança não se move e não se exercita, ele deve se deitar em seu estômago, a fim de esticar os quadris e reduzir os cortes musculares.

Se os músculos começarem a entrar em colapso, os dispositivos ortopédicos especiais devem ser usados ​​para estender a possibilidade de andar - chaves. Essas chaves são feitas de plástico leve e cortando a perna da criança. Overlay do pneu para a noite pode ser usado para apoiar os tornozelos e reduzir a chance de desenvolver o fechamento.

Quanto à prevenção da distrofia muscular, agora é impossível determinar esta doença antes do nascimento. No entanto, o gênero do feto pode ser determinado, e se é estabelecido que a mãe é uma transportadora de uma distrofia muscular fatal, um risco de risco pode ser determinado para o feto.