Spinal Amiotrophia: Symptoms, Diagnostics, Treatment

Determine os termos

Vamos começar, talvez, com a definição do termo. Em geral, nós, médicos, são fáceis o suficiente para nos entendermos, como sabemos latin. E como ser todo o resto, pessoas normais? Permanece, infelizmente, pergunte aos médicos. No entanto, os médicos nem sempre querem estar caminhando diretórios e é compreensível - eles têm um monte de outro trabalho. Então vamos tentar traduzir termos médicos em «humano» língua.

• Spinal - Aqui, só, tudo é claro - significa em algum lugar nas costas (mais especificamente - na medula espinhal, que está na coluna);

• Amiotrófia - a palavra consiste em três partes - «mas» - violação, «Mio» - músculo, «Trofiy» - Comida. Acontece, amiotrofia espinhal - esta é uma violação da nutrição muscular causada por de alguma forma (digamos, quais) problemas na medula espinhal;

• Autossômico-recessivo - se brevemente é o tipo de herança em que o sinal (neste caso, a doença) é transmitido através de cromossomos não tratados (não através de X e Y), e é manifestado apenas se houver ambos os pais (mas eles podem e não ser). Rapeons - grandes células nervosas na medula espinhal responsável pela coordenação dos movimentos e mantêm o tom muscular. Na verdade, pode ser visto a partir do nome: «Moto» - Dirigindo em movimento, «neurônio» - Nome celular nervoso.

O que temos no resto? Amiotrófia espinhal - um grupo de doenças hereditárias dos neurônios motores da medula espinhal, que são transmitidos com cromossomos não tratados e são caracterizados por fraqueza muscular (comprometimento de energia), contração muscular. Não caracterizado por comprometimento de sensibilidade, coordenação e violações oculares (precisamente porque a doença surpreende elogios na medula espinhal).

• A amiotrófia espinhal de Verdnig-Hoffman 1 é um início muito precoce (até 6 meses) e, infelizmente, um rápido resultado fatal - por 2-5 anos;

• A amiotrófia espinhal de Verdnig-Hoffman 2 - o começo na primeira infância (em algum lugar em torno de um ano e meio), o curso da gravidade média, a expectativa média de vida com tal tipo de doença - 10-30 anos;

• A amiotrófia espinhal de Cultrodberg-Vanderder - começa em adolescentes, uma previsão favorável - a vida dos pacientes com mais de 40 anos;

• A amiotrófia espinhal de Kennedy - se manifesta em adultos em combinação com um aumento nas glândulas mamárias. Este tipo de h-cromossomo (isto é, é herdado para meninas - de mãe ou pai, meninos - da mãe).

Nos músculos - uma foto típica de neurogênica (t.E. causada pelas lesões de nervos e neurônios) amiotrófia - a vizinhança de fibras musculares saudáveis ​​e afetada. Os sintomas da doença são os seguintes:

• O principal sintoma da doença é gradualmente aumentando a fraqueza e a atrofia muscular. O processo começa com o corpo e proximal (perto do corpo, por exemplo, os ombros e quadris) dos departamentos de multas, espalhando então simetricamente para o resto dos grupos musculares. Especialmente muitas vezes a doença afeta os longos músculos das costas.

• Tom muscular reduzido - muitas vezes atrofia muscular disfarçada bem (ou excessivamente) desenvolveu tecido gordo subcutâneo. No entanto, se você fizer eletromiografia (isso é o mesmo que eletrocardiografia, apenas para músculos esqueléticos), então veremos que a natureza da lesão dos músculos está conectada com os nervos (neurogênicos).

• Tração muscular freqüentemente observada e não há reflexos de tendão (já que o caminho do pulso na medula espinhal é perturbado).

• Também sintomas característicos para a amiotrófia espinhal - kifoscoliose (curvatura da coluna de boas-vindas e da força), contraturas musculares (uma persistente restrição de mobilidade muscular, não pode encolher e relaxar) e distúrbios respiratórios devido à lesão dos músculos intercostais.

• Um sintoma muito característico de amiotrófia espinhal - desbaste de ossos longos (femoral, ombro e t.D.) detectado na radiografia.

A amiotrófia espinhal quase sempre começa no primeiro ano da vida da criança, mais frequentemente nos primeiros 6 meses. Infelizmente, o fluxo avança rapidamente - 80 crianças morrem para 4 anos de idade, 56% - no primeiro ano de vida. Há casos em que as crianças viviam até 20 anos, sendo desativadas severamente. Como a doença tem uma natureza genética, a idade de iniciar a doença e sua duração em cada família é constante.

• Poliomielite aguda - para ele é caracterizada por um começo afiado com febre, paralisia não é simétrica e não há progressão do processo.

• A miopatia também é uma doença muscular progressiva, mas está ligada ao metabolismo prejudicado no tecido muscular. Em miopatias não há contração muscular, não um fluxo tão rápido e outra imagem eletromiográfica.

• Mythonia congênita (violação do tom dos músculos) - aqui de sua espinhal miotrófia para distinguir não tão simples. A principal característica de mitônias congênitas é comum e fortemente pronunciada hipotensão (redução de tom) músculos. Mianthai difere do fluxo benigno da amiotrófia da espinhais e ausência de contração muscular. Discutir essas duas doenças umas das outras ajuda a biópsia (tomando um exemplo de lenço) músculos.

Tratamento de amiotrófia espinhal

Nós, em médicos, existem dois tipos de tratamento - sintomático e patogenético. O primeiro é alocado apenas para o alívio dos sintomas e não trata a doença em si (embora indiretamente, devido à melhoria do estado físico e mental - pode ajudar no tratamento da doença), por exemplo, chá com framboesa com gripe ou frio. O segundo é dirigido precisamente no tratamento da própria doença, e os sintomas (dor e t.D.) Pode desaparecer e não imediatamente.