O que é fibra de vidro? Quais são os sinais da doença?? Como confirmar o diagnóstico? Por que uma criança doente nasce?
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O que é fibra de vidro? Quais são os sinais da doença??
A história do estudo da fibrose tem apenas algumas décadas. No entanto, durante esse período, ficou claro muito. A natureza genética da doença foi aberta, os mecanismos do processo patológico foram estudados, novas direcções foram abertas no tratamento desta doença. Tal progresso significativo levou ao fato de que alguns mitos sobre esta doença nasceram.
Mukobovysidose - (Do muco latino - muco, viscoso - viscoso) a doença hereditária mais comum em que todos os órgãos são afetados pelos segredos (muco). Este é um sistema de energia brilhante, pâncreas, fígado, glândulas sudoríparas, glândulas salivares, glândulas intestinais, glândulas sexuais. Por causa do defeito (mutação), os genes dos segredos em todos os órgãos viscosos, espessos, então sua alocação é difícil. Nos pulmões devido ao segredo viscoso, muitas vezes purulento (escarro), difícil e acumulado em brônquios, bastante rapidamente (às vezes nos primeiros meses de vida), processos inflamatórios estão desenvolvendo - bronquite repetida e / ou pneumonia com a formação gradual de uma formação gradual de processo broncopulmonar.
As crianças têm uma tosse permanente (às vezes de cassete), falta de ar. Devido à falta de enzimas pancreáticas em pacientes com fibrose, os alimentos são mal digeridos, então essas crianças, apesar do aumento do apetite, estão atrasadas em peso, eles têm uma cadeira rica, gorda e fétida, mal lavando de uma fralda ou um pote ,. Devido à estagnação da bile em algumas crianças, a cirrose do fígado está se desenvolvendo, as pedras na vesícula biliar podem ser formadas. As mães percebem o sabor salgado da pele do bebê, que está associado ao aumento da perda de sódio e cloro a partir de então.
Mukobovidosis é a doença hereditária mais frequente em pacientes pertencentes à população caucasiana (européia). A frequência deste sofrimento entre recém-nascidos nos países da Europa e da América do Norte é uma média de 1: 2500. Não há dados convincentes na Rússia ainda. Nosso cálculo indireto mostrou que em nossa região a frequência da fibrose é 1: 3000 crianças. A prevalência de fibrose entre pacientes com doenças pulmonares recorrentes e crônicas em nossa região é de 4,5%.
Crianças com de preferência derrota ou pulmões (forma pulmonar), ou trato gastrointestinal (forma intestinal), mas a maioria da forma de fibrose mista (intestinal pulmonar) é observada.
Como confirmar o diagnóstico?
Se o médico suspeitasse da fibrose, ele definitivamente direcionará seu filho a uma amostra de suor - o principal critério de diagnóstico desta doença, com base na determinação da concentração de cloretos de suor. Em uma criança, paciente com fibrose, este indicador é geralmente maior que a norma. O teste de suor é necessariamente reutilizado (2-3 vezes). Além disso, o médico enviará sua família para passar o sangue para análise genética. Isso é importante não apenas para confirmar o diagnóstico, mas também para o diagnóstico pré-natal nas gravidezes subsequentes.
Por que uma criança doente nasce?
Mukobovysidose é colocado em genes e é herdado. Cada 20º residente do planeta é uma transportadora de um gene defeituoso. Mukobovydosis ocorre em uma criança se ele é de ambos os pais (e da mãe, e do papa) recebido por uma genuatura com mutação. Nenhum cataclísmo natural, doenças parentais, fumar ou tomar bebidas alcoólicas, situações estressantes não têm. Mukobovidosis é igualmente encontrado muitas vezes como meninos e meninas. Para informações mais detalhadas sobre herança dos genes da fibrose, você pode entrar em contato com o conselho genético.
