A fenilcetonúria é uma doença congênita. Na maioria dos pacientes não tratados, a doença é manifestada por um grau de retardo mental. O que é fenilcetonúria? Leia sobre isso no artigo.
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Fenilalanina refere-se a aminoácidos indispensáveis (substâncias que vão para a construção de proteínas no corpo humano), uma vez que os tecidos de animais não são capazes de sintetizar. No corpo humano, onde a fenilalanina cai com alimentos, o processo de sua oxidação está em andamento usando a hidroxilase específica da enzima fenilalanina para um aminoácido completamente substituível - tirosina. Violação (bloqueio) dessa reação, observada em violação da síntese da fenilalanananininininininininininálise no fígado, leva ao desenvolvimento de doença hereditária severa - fenilcetonúria.
A tirosina é usada pelo corpo para a síntese de hormônios tireoidianos. E derivada de melanina, tirosina e fenilalanina, proporciona pigmentação (cor cor) da pele, olho e cabelo.
A fenilcetonúria também é chamada de fenilalanininemia, oligofrenia de fenilpirrogradna. A doença refere-se a distúrbios metabólicos congênitos (metabolismo), é caracterizada por um aumento no nível de fenilalanina no plasma do sangue e é acompanhado por retardo mental. A causa exata de retardo mental em fenilcetonúria é desconhecida, mas é uma consequência de um defeito bioquímico. A natureza hereditária da doença é encontrada na maioria das pessoas. A frequência de ocorrência de FCU é 1 caso por 6000-10000 recém-nascidos.
Sintomas de fenilcetonúria
Os sintomas clínicos de fenilcetonúria em recém-nascidos são geralmente ausentes, portanto, a triagem de laboratório deve ser realizada (Diagnóstico). Em casos raros, a letargia é notada e dificuldade. Na maioria dos pacientes não enriçáveis, a doença é manifestada por um grau de retardo mental (mais frequentemente pronunciado), que é o principal sintoma da fenilcetonúria. Geralmente pacientes com pele mais brilhante, cabelos e olhos do que seus parentes saudáveis. Algumas crianças podem ter mudanças na pele que se assemelham a ecase infantil.
Para pacientes com fenilcetonúria, sintomas neurológicos abundantes são caracterizados, os reflexos são especialmente alterados. Em crianças mais velhas, ambas grandes e pequenas convulsões epilépticas são observadas, os desvios sobre o eletroencefalograma são observados em 75 - 90% dos casos. Um aumento pronunciado na atividade e psicose se desenvolve, muitas vezes de pacientes se torna desagradável "rato" O cheiro causado pela presença de ácido fenilóxico na urina e suor.
Diagnóstico de fenilcetonúria
Após o recém-nascido recebeu leite (a fonte de fenilalanina) por pelo menos 48 horas, os médicos realizam um teste de triagem na fenilcetonúria (examinar a queda de sangue). Aos 4 - 6 semanas, o produto da decadência da fenilalanina pode ser revelado na urina do paciente. Neste momento, mais um teste de triagem na fenilcetonúria é realizado. A lâmina é realizada após o final do recém-nascido, e crianças de famílias onde há uma fenilcetonúria paciente, deve ser regularmente repetida durante o primeiro ano de vida.
Tratamento de fenilcetonúria
O tratamento é limitar a admissão de fenilalanina com alimentos, a fim de atender a necessidade desse aminoácido indispensável, mas não mais; Garantir o crescimento e o desenvolvimento normais, não permitindo acúmulo no corpo de fenilalanina e dos produtos finais de sua troca. O monitoramento permanente é necessário para o nível de fenilalanina no sangue da criança. Nos Estados Unidos para substituir o leite, o produto Lofenalk é amplamente utilizado, cheio de todos os aspectos contendo uma pequena quantidade de fenilalanina. É permitido usar produtos naturais baixos fachados, como frutas, legumes, alguns cereais e t.D. A necessidade de fenilalanina é satisfeita devido ao consumo de um número limitado de proteína natural e a quantidade residual de fenilalanina em lofenal. Atualmente, existem produtos totalmente purificados da fenilalanina. O produto Fenil Fri contém todos os ingredientes necessários, exceto fenilalanina, não contém gordura, portanto, seu valor energético é menor do que o de outros produtos.
O tratamento médico deve ser realizado desde os primeiros dias de vida. Apenas tratamento precoce e consistente impede a derrota do sistema nervoso central e retardo mental grave. Se o tratamento tiver começado depois de 2-3 anos de vida, só pode ser limitado a uma atividade pronunciada e facilitar o curso da síndrome convulsiva.
