Quase sempre hemofilia é apenas em homens, e isso é comprovado por pessoas de qualquer raça e status social. A doença transmitiu mulheres que não têm problemas de coagulação sanguínea. Vamos entender por que assim?
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Quem tem hemofilia
Quase sempre hemofilia é apenas em homens, e isso é comprovado por pessoas de qualquer raça e status social. A doença transmitiu mulheres que não têm problemas de coagulação sanguínea.
Muitas vezes a doença não é detectada em crianças, desde que começam a rastejar e andar. Inevitável neste período de desenvolvimento de uma criança de queda e colidir com objetos pode causar contusões na pele e sangramento de lábios e idiomas.
Aos 2-3 anos em um menino com sangramento (hemorragia), os músculos e as articulações podem ser afetados, que é acompanhado por inchaço doloroso ou movimentos limitados de mão ou perna. Se neste momento para introduzir injeções (injeções) intramuscularmente, como de costume, pode levar à formação de uma profunda contusão extensa, que pode ser perigosa. Para uma criança com hemofilia é muito importante vacinar, no entanto, pode ser mais seguro do que isso pode ser feito por via subcutânea.
Esquema de Herança da Doença
O corpo humano consiste em uma variedade de células. Cada célula tem um centro regulatório chamado kernel: contém cromossomos que formam estruturas filmentais de par. Essas estruturas determinam o desenvolvimento de características individuais de cada pessoa.
A característica de pessoa mais óbvia — É a sua pertença ao chão masculino ou feminino, e a manifestação desse sinal afeta o cromossomo. O par de cromossomos, que define metade de uma pessoa, é chamado de cromossomos de piso, e eles ainda são denotados por letras latinas x e y. Nas mulheres, a célula contém dois cromossomos x (xx) e em homens – um x e um y-cromossomo (xy).
A criança é herdada de cada um dos pais um cromossomo, que determina o chão, e o resultado é quatro prováveis combinações de cromossomos recebidos dos pais (dois são determinados pelo chão feminino e dois – macho).
Cada cromossomo consiste em uma variedade de unidades chamadas genes, que determinam como o corpo funciona. Além disso, o X-cromossoma determina metade de uma pessoa, também é responsável pela formação de fatores de coagulação sanguínea VIII e IX.
Aqueles que sofrem de hemofilia, esses genes produzem um número insuficiente de fatores de coagulação sanguínea VIII e IX, o que explica o nascimento de meninos com sangramento pesado em diferentes gerações de uma família. Ao mesmo tempo, as mulheres da mesma família não sofrem sangramento, uma vez que seu segundo X-cromossoma fornece a produção de um número suficiente de fator necessário.
Em homens (com um conjunto de cromossomos x e y) Y-cromossomo não participa da produção de fatores VIII e IX. Se o menino herda danificado pelo cromossomo x de sua mãe, ele sofrerá sangramento longo, já que seu cromossomo Y não pode compensar a incapacidade do cromossomo X para fornecer um número suficiente de fatores VIII e IX.
Se a mulher está grávida de uma menina, então há uma chance de dois que a criança será transferida para o gene da hemofilia, e então os filhos dessa garota nascerão no futuro com a doença da hemofilia, e as filhas tornar-se portadores do gene danificado. Em outras palavras, há uma chance de quatro que a gravidez será resolvida por um menino que sofre de hemofilia.
Se o pai sofre de hemofilia, todas as suas filhas se tornarão portadoras desta doença. Seus filhos não herdarão a doença, eles terão um número suficiente de fatores de coagulação do sangue, e eles não transmitirão a hemofilia da doença para seus filhos.
Se um homem que sofre de hemofilia, se casa com uma mulher que é uma transportadora desta doença, isto é, a probabilidade de ter uma filha que sofre de hemofilia. Isso é especialmente importante para lembrar nos casos em que se trata de casamento entre parentes próximos, por exemplo, primos e irmãs.
Quais testes são usados na detecção de hemofilia
Todas as análises são realizadas apenas em laboratórios especializados.
Se os resultados da análise mostrar que uma mulher tem um baixo nível de fator de coagulação sanguínea, isso indicará que é uma operadora de hemofilia, no entanto, se as análises indicarem um nível normal de fator, isso não exclui a probabilidade de ser transportadora da doença. Aproximadamente 85% dos casos de operadoras de hemofilia podem ser identificados de acordo com os resultados da análise da história familiar, o nível de fatores de coagulação sanguínea e a composição da proteína desses fatores. No entanto, os resultados dessas análises não são considerados, como absolutamente confiáveis e interpretam-os devem ser prováveis.
Atualmente, é possível o estabelecimento mais preciso de carruagem por análise direta de genes (análise de DNA). Para conduzi-lo, você pode precisar de amostras do sangue da hemofilia do paciente, bem como vários membros da família. Se é impossível testar o teste no local de residência, as amostras de sangue podem ser enviadas para o laboratório da clínica, onde as condições permitem a análise de DNA. É importante entender que os resultados de tal análise devem interpretar o especialista nesta área, capaz de explicar completamente a mulher que quer saber é uma transportadora ou não. Uma análise não dá à prova absoluta de carruagem, e mais frequentemente pode ser fornecida apenas à avaliação da probabilidade de risco, e não uma certa resposta.
Diagnóstico de hemofilia
Mesmo que o menino tenha sangramento anômalo e entre seus parentes, há pacientes com hemofilia, o diagnóstico exato só pode ser colocado no caso quando o nível de fatores de coagulação do sangue será classificado. Esta análise deve ser realizada no laboratório da clínica, onde existem condições e experiência relevantes na realização de tais testes.
