A hemofilia é uma doença do sangue associada a uma violação do processo de coagulação sanguínea. Dependendo da causa da doença, três tipos de hemofilia serão alocados.
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A hemofilia é uma doença hereditária associada a um comprometimento de coagulação (processo de coagulação sanguínea). Nesta doença, as hemorragias estão surgindo em articulações, músculos e órgãos internos, tanto espontâneos quanto por lesão ou intervenção cirúrgica.
Na hemofilia, o perigo de morte da hemorragia no cérebro e outros órgãos vitais aumenta acentuadamente, mesmo com uma lesão insignificante. Os pacientes com forte forma de hemofilia se tornam deficientes devido a hemorragias freqüentes nas articulações (hemartrose) e tecidos musculares (hematoma). A hemofilia refere-se à diatese hemorrágica devido ao prejuízo do link de plasma de hemostasis (coagulopatia).
Tipos de hemofilia
A hemofilia aparece na primeira infância devido à mudança de um gene no cromossomo x. Três tipos de hemofilia são distinguidos (A, B, C).
A hemofilia A (mutação recessiva no cromossomo x) é causada por um defeito genético, como resultado de que não há proteína necessária no sangue - o chamado fator VIII (globulina anti-hemofílica). Essa hemofilia é considerada clássica, se encontra mais frequentemente, em 80-85% dos pacientes com hemofilia. Sangramento pesado em lesões e operações são observados no nível do fator VIII - 5-20%.
A hemofilia B é causada por um fator de sangue defeituoso IX (mutação recessiva no cromossoma x), como resultado da qual a formação de cortiça de coagulação secundária é quebrada.
A hemofilia é causada por um fator de sangue defeituoso XI (mutação autossômica recessiva), é conhecida principalmente a judeus Ashkenazov.
Normalmente, a hemofilia sofre de homens (herança, adesivo com o chão), as mulheres agem como a transportadora da hemofilia, que geralmente não doentes, mas podem dar à luz filhos ou subsidiárias.
O transportador mais famoso da hemofilia na história era a rainha Victoria; Aparentemente, esta mutação ocorreu em seu genótipo de novo, porque nas famílias de sua hemofilica de pais não está registrada. Teoricamente, poderia acontecer no caso de o Pai de Victoria, não era de fato Eduard agosto, o duque de Kent, e qualquer outro homem (hemofilia do paciente), mas não há provas históricas a favor deste. A hemofilia sofria de um dos filhos de Victoria (Leopold, Duke Albany), bem como um número de netos e bisnetos (nascidos de filhas ou netas), incluindo Cesarevich Russian Alexei Nikolaevich.
Sintomas de hemofilia
Os principais sintomas da hemofilia A e B são hemorragias elevadas dos primeiros meses de vida, subcutâneos, hematomas interturas devido a contusões, cortes, várias intervenções cirúrgicas. As manifestações da hemofilia é hematúria - sangue na urina, bem como abundante sangramento pós-traumático; Hemartrose de grandes articulações, com mudanças inflamatórias secundárias, que levam à formação de contraturas e anquilose.
Diagnóstico e tratamento de tipos de hemofilia
Para o diagnóstico de hemofilia, o tempo de consumo de sangue é determinado, adicionando amostras de plasma com a ausência de um dos fatores do colapso.
Embora a doença hoje seja incurável, seu fluxo é controlado por injeções do fator de consumo de sangue ausente, mais frequentemente alocado do sangue doador. Algumas hemofilias produzem anticorpos contra a proteína substituível, o que leva a um aumento na dose necessária de fator ou do uso de substitutos, como o fator de porco VIII. Em geral, a hemofilia moderna, com tratamento adequado, viver tanto quanto pessoas saudáveis.
