O que é uma doença de xarope de bordo ou leucina? Como ela se manifesta em crianças? Como esta doença é tratada? Aprenda com o artigo.
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Leucina
Pela primeira vez, esta doença é descrita em 1954. Na literatura inglesa e americana, é mais conhecida como a doença do xarope de bordo devido ao cheiro da urina, que é semelhante ao cheiro de um xarope da madeira Maple.
Causas
Esta doença hereditária está associada a uma violação da troca de tais aminoácidos, como leucina, isoleucina, valina: o corpo da criança não absorve esses aminoácidos. O cheiro característico da urina está associado à presença de uma substância gerada a partir de leucina.
Sintomas
A doença começa a aparecer após 3—14 dias após o nascimento de uma criança: a criança recusa comida, chorando silenciosamente, pode haver uniões freqüentes e até vômito.
Se você não solicitar assistência médica, os grupos musculares individuais podem se desenvolver, o tom muscular aumenta, em conexão com o qual todo o corpo é retirado e os membros inferiores cruzam. A doença avança rapidamente e na maioria dos casos termina com a morte no primeiro ano de vida. Se as crianças viverem mais tarde, o retardo mental é a principal manifestação da doença.
Com um curso sério da doença, os distúrbios da respiração e da consciência podem ocorrer, e se o tratamento não tiver sido conduzido a partir da primeira semana de vida, a previsão da doença é ruim. Essas crianças estão ficando dramaticamente atrasadas no peso e no desenvolvimento psicomotor.
O diagnóstico é feito de acordo com sintomas característicos da doença, o cheiro da urina e o conteúdo da leucina, isoleucina, valina na urina.
Tratamento
Consiste na redução do nível de valina de leucina, isoleucina e plasma sanguínea, para a qual é aplicada uma dieta especial, na qual uma mistura particular é prescrita em vez de uma proteína, consistindo de uma mistura de 18 aminoácidos na proporção, leite feminino. As gorduras nessa mistura estão presentes sob a forma de óleo de milho, e os carboidratos são substituídos por dextrin-maltose. Minerais e vitaminas também são adicionados. Assim que a condição geral da criança melhora, o apetite aparece, o tom muscular é normalizado, uma pequena quantidade de leite de vaca é introduzida na dieta. Frutas e legumes, que também contêm proteína, mas em pequenas quantidades, é permitido dar a criança de 3 meses. ÀS 6—8 meses na dieta são introduzidos gelatina que não contém aminoácidos especificados. De 9,5 meses a porção diária do leite é de 120 ml.
O conteúdo da leucina e isoleucina em produtos (em gramas por 100 g de produto), respectivamente:
1. Leite feminino — 0,108 e 0,062.
2. Vaca leiteira — 2.278 e 0,182.
3. Kefir — 0,263 e 0,173.
4. Queijo tipo cottage — 0,924 e 0,548.
cinco. Ovo de galinha — 1.130 e 0,83.
6. Bife de carne — 1.730 e 1,06.
7. Carne de frango — 1.620 e 1.117.
oito. Bife de fígado — 1.543 e 0.800.
nove. Bacalhau — 1.222 e 0,879.
10. Grupos de arroz — 1,008 e 0,369.
onze. Semolina — 0,364 e 0,258.
12. Trigo sarraceno — 0,702 e 0,301.
13. Cereais de aveia — 0,672 e 0,302.
quatorze. Coupe-Ray — 1.040 e 0,244.
quinze. Cereais de pérola — 0,584 e 0,258.
dezesseis. Ervilhas — 1,204 e 0,780.
17. Farinha de trigo — 0,567 e 0,29.
18. Massa — 0,690 e 0,380.
dezenove. pão de centeio — 0,275 e 0,146.
vinte. Pão de trigo — 0,550 e 0,25.
21. Bolacha — 0,357 e 0,171.
22. Batata — 0,107 e 0,083.
23. Cenoura — 0,061 e 0,034.
24. repolho branco — 0,059 e 0,040.
25. Laranjas — 0,019 e 0,019.
26. Limões — 0,013 e 0,016.
27. suco de maçã — 0,015 e 0,009.
28. suco de laranja — 0,150 e 0,010.
29. Suco de limão — 0,016 e 0,014.
