A síndrome de Clanfelter se desenvolve apenas em meninos e está associada à adição de excesso de cromossomo x. Os principais sintomas da doença são manifestações do eunuchoidismo, uma diminuição na concentração de testosterona e uma diminuição no tamanho dos testículos.
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O conceito de síndrome de clanfelher
Síndrome de Chaninfelter ou Dysgenezia de túbulos de sementes (violação do desenvolvimento de túbulos de semente) foi descrita pela primeira vez em 1942 por Klinfelter como uma combinação de eunuchoidismo, ginecomastia (aumento no peito), pequenos testículos, falta de seleção de espermatozóides e maior secreção de folicularidade Immuling hormônio.
A síndrome de Clanfelter é causada por uma anomalia congênita de cromossomos sexuais, em que um paciente tem um cromossomo x extra, com menos frequência para cromossoma extra de x existem vários. Normalmente, um conjunto normal de cromossomos genitais em homens é descrito como xy.
Com a síndrome de Clanfelter no período intra-uterino, o desenvolvimento dos testículos ocorre normalmente e a criança recém-nascida não difere de outras crianças quase até a adolescência. Durante o período da puberdade, os tamanhos dos testículos não aumentam, já que acontece na norma e diminuem. Ovos se tornam mais densos. Eles são substituídos pelo tecido do tecido normal com ovos pesados fibrosos, o número de células que produzem hormônios sexuais masculinos diminuem acentuadamente.
As principais manifestações da doença
O hipogonadismo ocorre (falha da função do germe). O crescimento dos ossos em comprimento devido à falta de andrógenos não pare e desenvolve «Eornchoide» Proporções do corpo com membros longos. Crescimento de cabelo escassa, no crescimento do cabelo púbico no tipo feminino. Membro sexual de tamanhos normalmente normais ou pode ser um pouco reduzido, pequenos ovos, flácidos.
Função sexual, a ereção é reduzida, a quantidade de ejaculate (sêmen lançado) é pequena, o orgasmo é reduzido. Em pacientes em infertilidade. Alguns pacientes com síndrome de Clanfelter se reúnem transtornos mentais. Os pacientes muitas vezes evitam cuidados médicos e argumentam que são completamente saudáveis. Eles têm comportamento anti-social.
A síndrome de Chaninfelter pode ser combinada com outras doenças sistêmicas, diabetes de açúcar, doença da tireóide, doenças pulmonares não específicas crônicas.
Diagnóstico e tratamento da doença
O diagnóstico da síndrome do Clinfell é definido com base nas reclamações características e à aparência dos pacientes, a ausência de testículos durante a palpação e exame ultra-som. No sangue dos pacientes reduziram o nível de testosterona. Confirma o diagnóstico de um estudo genético.
O tratamento da doença é destinado a restaurar o nível dos hormônios dos homens no corpo. Para este propósito, a terapia de substituição androgênio é realizada - hormônios sexuais masculinos (Sustanon, Testanat). Inicialmente, grandes doses são prescritas quando o efeito positivo é atingido, a dose é reduzida. A infertilidade em tais pacientes é incurável.
