A síndrome de Marfan é uma doença rara, mas muito perigosa. Perigoso não com sua corrente, mas por suas conseqüências. A doença pode ser quase assintomática, para que a pessoa não suspeite do erro, mas o perigo é verdadeiramente fatal.
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A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo, no qual as anomalias dos olhos, ossos, corações e vasos sanguíneos são observados.Genês de síndrome de Marfan dominante, mas o grau de manifestação desta doença é diferente. As pessoas com a doença de Martan têm um crescimento maior do que a maioria dos pares e quais são seus parentes; A distância entre as pontas dos dedos divorciada para as mãos excede o crescimento do paciente. Dedos longos e finos. Os seios são frequentemente deformados: Savy ou protuberante para a frente. Mobilidade caracterizada nas articulações, flatfoot e corcunda em combinação com a curvatura da coluna vertebral (kifoscoliose), bem como hérnia. Camada de gordura geralmente fina.
Muitas vezes atende às crustaciões deslizantes de ambos os olhos. O médico com um oftalmoscópio pode ver a borda da lente no aluno. Os pacientes geralmente detectaram a forte miopia; Às vezes o descolamento da retina da retina está desenvolvendo.
A fraqueza da parede da aorta pode ser acompanhada por uma expansão gradual desta artéria mais importante e a formação de aneurisma (saliente na parede do vaso sanguíneo. Acontece que o sangue (estratificação da aorta) é pesquisado entre as camadas de parede; Se aneurisma estiver quebrado, ocorre sangramento maciço. Como a aorta se expande, a válvula aórtica, localizada ao sair do coração na aorta, começa a pular sangue - surge a regurgitação aórtica (o sangue começa a ir na direção oposta), ou a falta de válvula aórtica. A válvula mitral, que é entre o átrio esquerdo e o ventrículo esquerdo, também pode passar sangue; Seu prolapso é possível, isto é, a deflexão das abas de volta, no átrio esquerdo. Nos pulmões podem se desenvolver com sacos líquidos (cistos). Quando o cisto quebra, o pneumotórax ocorre - o acúmulo de ar no espaço que envolve os pulmões; A respiração dificulta.
O risco de complicações depende em grande parte de quão difíceis anomalias. O perigo principal é uma lacuna repentina da aorta que pode levar rapidamente à morte. A ruptura da aórtica é mais provável durante atividades esportivas ativas.
O principal objetivo do tratamento é evitar complicações em vasos sanguíneos e olhos. Os olhos precisam examinar uma vez por ano. Se alguma violação da visão está se desenvolvendo, um homem que sofre de síndrome de Marfan deve consultar imediatamente um médico.
A fim de evitar a expansão e estratificação da aorta, o reserpina ou o propanol são geralmente usados - drogas que reduzem as emissões de sangue do coração. Se a aorta se expande, a parte afetada em alguns casos é oferecida para restaurar ou substituir cirurgicamente, o que dá bons resultados.
As crianças com síndrome de Marfan geralmente estão crescendo muito alta. Portanto, meninas com crescimento muito rápido, o médico pode recomendar os hormônios de terapia (estrogênios e progesterons).
O tratamento é geralmente a partir dos 10 anos de idade para causar a puberdade precoce e, assim, parar o crescimento.
Se os pacientes com síndrome de Marfan querem ter filhos, é aconselhável que eles passem a consultoria genética, o que permitirá avaliar o risco de herança da síndrome de sua criança.
