Doenças hereditárias, dependendo da derrota de estruturas hereditárias, são divididas em mutações genéticas, cromossômicas e genômicas. Doenças genéricas surgem como resultado de mutações gênicas e doenças cromossômicas são determinadas por mutações genômicas e cromossômicas.
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O conceito de doenças hereditárias
Doenças hereditárias, dependendo do nível da organização de estruturas hereditárias, genes, cromossômicas e mutações genômicas, e dependendo do tipo de células - gametic (mutações celulares sexuais) e somáticas.
Doenças hereditárias no sentido estrito da palavra são divididos em dois grandes grupos - gene e cromossômico. Gênesis - Doenças causadas por mutações genitais. Doenças cromossômicas são determinadas por mutações cromossômicas e genômicas.
Divisão de doenças hereditárias para esses dois grupos não é formal. As mutações gênicas são transmitidas de geração para geração de acordo com as leis de Mendel, enquanto a maioria das doenças cromossômicas não são herdadas.
Doenças com predisposição hereditária
Doenças com predisposição hereditária podem ser monogênicas (herdadas um gene) e poliênico (herdadas vários genes). Para implementá-los, não o suficiente para a constituição genética relevante do indivíduo - precisa de outro fator ou complexo de fatores ambientais, «Corrida» Formação de um fenótipo mutante (ou manifestação da doença). Com a ajuda de fatores ambientais, a predisposição hereditária é implementada.
Doenças genéticas de células somáticas
Doenças genéticas de células somáticas são destacadas em um grupo separado de doenças hereditárias. A razão para isso foi a detecção de neoplasias específicas de reconstrução cromossômica nas células que causam a ativação de oncogenes (genes responsáveis pelo desenvolvimento de tumores de câncer)). Essas mudanças no material genético das células são o principal fator para o crescimento maligno e, portanto, podem ser classificados como patologia genética.
Hoje já existem a primeira evidência de que os surtos de malformações congênitas são o resultado de mutações em células somáticas no período crítico do desenvolvimento do feto. Consequentemente, tais casos podem ser considerados como uma doença genética de células somáticas.
É muito provável que os processos e envelhecimento autoimunes possam ser atribuídos à mesma categoria de patologia genética.
Doenças decorrentes da incompatibilidade de mãe e feto para antígenos
Doenças decorrentes da incompatibilidade da mãe e do feto em antígenos se desenvolvem como resultado da resposta imune da mãe para os antígenos do feto. O sangue do feto em uma pequena quantidade cai no corpo de uma grávida. Se a fruta herdada do pai um fator traseiro positivo, que não é na mãe, então o sangue da mãe Rezes é negativo, então o corpo está grávida na resposta imune. Anticorpos da Mãe, penetrando no sangue do feto, causam um conflito imunológico. A doença mais típica e bem estudada deste grupo é uma doença hemolítica dos recém-nascidos, resultante da incompatibilidade do sangue da mãe e do feto.
Em geral, este grupo é uma parte significativa da patologia e é freqüentemente encontrada na prática de um ginecologista obstetra e em consultas médicas e genéticas.
