Acute Intermittent Porphyria: Symptoms and Diagnostics

Porfiria: Mecanismo para o desenvolvimento da doença

Porfiria ou doença de porfirina - quase sempre uma troca de pigmento deficiente hereditária com um teor elevado de porfirinas no sangue e tecidos.

Manifestado por fotodermatosis, crises hemolíticas, estômago e distúrbios nervosos.

Esta doença, casos encantadores dos quais serviram como base para as lendas de vampiros. Seu visual mais comum é a porfiria intermitente aguda (OPP).

Qual é o mecanismo de desenvolvimento da doença? Parte desenhada de hemoglobina - gema - se transforma em uma substância tóxica que come tecidos subcutâneos. A pele começa a adquirir uma tonalidade marrom, ainda é mais fina e a exposição às rajadas da luz do sol, então em pacientes com o tempo a pele é coberta com cicatrizes e úlceras. Úlceras e inflamação prejudicam a cartilagem - nariz e orelhas, deformando-os.

Juntamente com os olhos para as delineias e os dedos torcidos, incrivelmente desfigurando uma pessoa. Os pacientes são contraindicados com a luz do sol, o que traz sofrimento insuportável.

Possíveis causas de porfiria aguda intermitente

Na maioria das vezes, a doença é detectada durante o período de exacerbação, que pode ser induzida por muitos fatores. Os mais comuns são os seguintes:

• Preparações medicinais (incluindo meios contraceptivos orais);
• Contato com núcleos (por exemplo, fertilizantes C / Econômicos);
• Violação do perfil do hormônio em mulheres em premenstrual
• período ou durante a gravidez;
• mudança afiada na natureza da nutrição, fome;
• doenças infecciosas;
• Situações estressantes;
• Aceitação do álcool.

A mais primeira descrição do ataque agudo de porfiros foi associada ao uso de sulfonal. Até o momento, as drogas mais comuns - indutores de fluxo agudo da doença - são analgésicos, sulfonamida e preparações barbituaturais.

Todos os pacientes e mídia oculto, bem como clínicos, enfrentando porfiria aguda, devem ter uma lista de drogas, seguras e inseguras para uso em porfiria aguda. Todos os anos, essas listas são atualizadas e publicadas pelo Centro Sueco da Porfiria.

Como outro fator muito comum provocando a doença é hormonal, então este fato explica manifestação mais frequente de porfiria aguda em mulheres em comparação com os homens.

Sintomas da doença

Resumindo a experiência dos pesquisadores envolvidos em porfões agudos, dão os sintomas clínicos mais característicos desta doença:

• dor abdominal, por via de regra, nas regiões ilíacas epigástricas ou corretas;
• caráter convencido, às vezes são permanentes;
• em curso várias horas ou dias;
• náusea, vômito;
• constipação, com menos frequência - diarréia;
• Taquicardia sinusal persistente (até 160 batidas por minuto);
• hipertensão;
• Athany muscular (aborda mais frequentemente os músculos dos membros e cinto);
• dor nos membros, cabeça, pescoço e peito;
• perda de sensibilidade (mais expressa no ombro e regiões femorais);
• A derrota dos nervos do cérebro craniano;
• violação das funções pélvicas;
• Distúrbios motores sob a forma de paresia e paralisia lenta;
• Paralisia de respiração;
• insônia;
• preocupação grave;
• componentes depressivos e histéricos;
• confusão de consciência e desorientação;
• alucinações visuais e auditivas;
• convulsões tônico-clônicas;
• mania;
• coma;
• convulsões epilépticas;
• aumento da fotossensibilidade;
• Mudança de pigmentação.

Diagnóstico de doença

Com base nos sintomas listados, você pode fazer a seguinte conclusão. Otly Porphyria pode suspeitar de qualquer paciente entrar na clínica com uma dor abdominal (parótida) inesperada, neuropatia periférica ou com psique prejudicada. Além disso, em cada caso, pode haver um conjunto inteiro de sintomas listados, ou apenas alguns deles.

Além disso, a peculiaridade desta patologia é tal que, como resultado da polissientemente, as suas manifestações clínicas, os pacientes podem entrar nos hospitais de vários perfis, onde muitos médicos especialistas se tornam atraídos pelo processo de tratamento.

Muitas vezes, os pacientes com ataques agudos de porfiros são mantidos por núcleos multi-palco em vários departamentos das clínicas, incluindo cirúrgicos, urológicos, ginecológicos, neurológicos e psicossomáticos.

Na ausência de um diagnóstico adequado, a doença não tem raramente o seguinte extremo triste: náuseas e vômitos, dores abdominais graves insuportáveis, a ausência de uma cadeira e peristalidades sugerem erroneamente a ideia de patologia cirúrgica aguda.

Com diagnóstico incorreto e, consequentemente, tratamento, a porfiria aguda são doenças fatais (mortalidade, em média, é de 60%).

Pelo contrário, o diagnóstico oportuno claro e a terapia adequada economizam quase todos os pacientes que os retribuem à vida normal com full-fledged.