Como em todas as outras doenças, as pessoas que sofrem de síndrome de Martan têm seus próprios problemas. Existe o perigo de diagnóstico inadequado, o perigo de complicações, o problema da impossibilidade de esportes. Assim, este artigo sobre os problemas e métodos de sua decisão.
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Caso instrutivo - 15 anos atrás Dores de cabeça crônicas e terapeuta perspicaz salvou Christophore. Christoforeiro foi então 26 anos. Ele gostava da moto e das esportes jogging por longas distâncias. Com o próximo exame médico, o médico olhou cuidadosamente para seu paciente longo e longo crescimento um pouco mais de 190 centímetros, em seus dedos muito alongados, pés muito estreitos, peito curvo e disse: «Você tem um tipo, como se você estivesse doente pela síndrome de Marfan». Você nunca ouviu falar dessa doença. Não admira. Sobre suas poucas pessoas sabem. E, no entanto, uma pessoa está sofrendo da síndrome de Marfan por 5-10 mil - sobre a mesma proporção que para a doença sanguínea amplamente conhecida - anemia falciforme. A síndrome de Marfan é ainda mais comum do que essas doenças tão conhecidas, como a hemofilia ou a fibrose da bolha. Causada pela síndrome de Martha por um genoma mutante. Esta é uma doença potencialmente fatal associada a violações no tecido conjuntivo devido a defeitos em proteínas chamadas fibrilina.Defeitos sobre quais estão em questão, surgem por causa de várias mutações em um gene muito grande. De fato, um gene mutante é suficiente para causar esta doença, que é transmitido dos pais para meninos e meninas. Se a síndrome de Martha estiver disponível em um dos pais, então a probabilidade de herdar para cada criança é de 50%. No entanto, em 25 por cento de casos, a síndrome de Marfan não é herdada, mas surge por si só.
Embora, como dissemos, o gene, a partir do qual a doença depende, bem conhecida, teste clínico confiável para ele não existe. Isto é devido ao fato de que a síndrome de Marfana pode surgir devido a várias mutações desse mesmo gene. Verdade, às vezes eles produzem uma fé Verifique se os pais têm essa síndrome e se algum tipo de mutação definida é identificada. No entanto, com um resultado positivo do teste, não se deve. De acordo com o chefe do setor de genética médica na Universidade da Pensilvânia, para aqueles 25 anos, durante os quais ele estava envolvido na síndrome de Marfan, a expectativa média dos pacientes aumentou drasticamente e suas perspectivas foram significativamente melhoradas.
Infelizmente, muitas pessoas com essa síndrome nem sequer suspeitam sobre ele e muitas vezes tal entendimento da situação os leva à morte - ele diz a cabeça de uma clínica especial para pacientes com síndrome de Martan em San Louis. Se o diagnóstico correto não for feito durante, os pacientes o risco de morrer já em 30 a 40 anos de idade, em particular devido à destruição da aorta. Por esta razão, por exemplo, o pai de um médico morreu na 46ª idade, que era um cirurgião ortopedia, mas ele nem suspeitava de sua doença. Dos cinco irmãos e irmãs deste médico, apenas uma criança - seu irmão - herdou esta doença, mas devido ao diagnóstico e operações oportunas para substituir a parte fraca da aorta, bem como a válvula aórtica e a válvula de coração mitral, Ele foi capaz de liderar uma vida normal.
Mas o esforço físico nem sempre é contra-indicado. Por exemplo, a mesma ideia de cristristo que recentemente completou 41 anos, voltou recentemente de uma grande viagem de ciclismo. Segundo ele, ele é capaz de torcer pedais por algumas horas se ficar sem uma corrida excessiva. Na mão, ele constantemente carrega um monitor, que permite seguir o pulso do coração e não exceder um 110 greves recomendado por um médico por minuto, movendo-se a uma velocidade de cerca de 20 quilômetros por hora. «Eu não vi violoco recomendações médicas ", diz ele, porque é a única chance de permanecer vivo para mim».
Especialmente há muito tempo há membros inferiores, e o escopo das mãos, como regra, excede o crescimento. Os dedos da mão também são muito alongados e finos, a espinha é geralmente torcida, como na escoliose, côncava ou convexa. Os pacientes também são caracterizados por mel, massa muscular insuficiente e flatfoot. Eles têm bocas estreitas, pequenas garras e cabeças alongadas. A maioria deles é mineração. No entanto, diagnosticar corretamente a doença é muito difícil, uma vez que os recursos listados ocorrem às vezes e em pessoas saudáveis, e nem sempre são inerentes a pacientes com síndrome de Martan.
Duas complicações mais sérias características dos pacientes são uma perda de vista devido a uma subluxação ou luxação de lente e desapego de retina, e o enfraquecimento da aorta, que é repleto de uma lacuna com o habitual neste caso. Ambos os problemas indicam a necessidade de evitar certos tipos de atividade física. Ou seja, jogos de esportes com movimentos afiados e jestes, e corridas de bicicleta ou Sprint Springs em distâncias curtas, na qual o ritmo cardíaco é excessivamente acelerado. Para reduzir o risco, os pacientes dão tais medicamentos como propranalol, que reduz a carga na aorta devido à redução da intensidade da redução do músculo cardíaco. Sistema cardiovascular de tais pacientes anualmente inspeção, removendo os ecocardiogramas mostrando o estado da aorta e abrindo outros problemas cardiológicos.
Muitos pacientes com síndrome de Martan enfraqueceram as válvulas cardíacas e devem tomar antibióticos antes de ir a um dentista ou submetidos a outros procedimentos médicos, na qual é possível entrar no sangue de organismos infecciosos capazes de chamar infecções cardiológicas.
Em tais pacientes, verificações de visão frequentes e pacientes são recomendados para o menor distúrbio de visão da norma devem ser aplicados a um oftalmologista sem demora para agir imediatamente em caso de realocação de crosta ou descolamento retiniano. Para estabelecer o diagnóstico correto, é muito importante entrar em contato com os médicos especializados no tratamento da síndrome de Martan.
