Qual é a razão para a formação de síndrome de Down. Risco de nascimento de crianças com síndrome de Down. Detecção de patologia genética em um estágio inicial da gravidez.
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Síndrome de Down — Doença cromossômica devido à interrupção do número de destroços (cromossomos não tratados). A doença não é hereditária, os distúrbios genéticos ocorrem durante o processo reprodutivo. A probabilidade do nascimento de pacientes de crianças aumenta com a idade dos pais. Atualmente, é possível detectar a patologia em um estágio inicial da gravidez.
Síndrome de Down (Três Trisamia Cromossoma) é uma das formas de patologia genômica humana, nas quais existem 47 cromossomos no genótipo na norma — 46. Em vez de dois cromossomos, os 21º pares estão presentes três cromossomos (Trisoma).
Causas de Síndrome de Down
Mecanismo para a formação de patologia genética
A patologia começa a se desenvolver no período embrionário. O cromossomo em excesso anexado tem um efeito negativo no gene restante, que provoca uma série de mudanças em outros genes que regem o desenvolvimento do corpo no nível das células embrionárias.
Opções para alterações patológicas
A trisoamia completa simples (opção de não-cura) é observada em 95% dos pacientes, é devido ao cromossomo com cromossomos durante a meiose. 1% observou mosaicismo — cromossoma desnecessário não contém todas as células organismos. Em outros casos, a síndrome pode ser causada pela translocação do 21º cromossomo, que surge como resultado da fusão do 21º centro cromossomo e outro cromossomo acrocêndico.
Crianças com síndrome de Down
A probabilidade de nascimento de uma criança doente
A síndrome de Down é observada em um caso de 700 gêneros. Esta proporção não depende de países, zonas climáticas, raças e camadas sociais. Também não afeta o estilo de vida dos pais. O cromossomo adicional é um resultado aleatório na formação de uma célula genital — Ovo ou espermatozóide — Durante a primeira divisão do novo organismo da célula após a fertilização. A proporção de meninas e meninos entre recém-nascidos com patologia é 1: 1.
Se um dos gêmeos de uma só vez estiver doente, os pacientes inevitavelmente acabarão sendo outro. Diferentes gêmeos têm tal padrão não observado. Este fato confirma mais uma vez a origem cromossômica da doença. No entanto, a síndrome de Down não é uma doença hereditária, um gene defeituoso da geração não é transmitido para a geração — Transtorno ocorre durante o processo reprodutivo.
Fatores que criam o risco do aparecimento de síndrome de Down
A probabilidade do nascimento de crianças doentes depende da era do pai e da mãe da criança e do grau de parentesco dos cônjuges. A idade da mãe tem o maior impacto. Para as mulheres até 25 anos, a probabilidade de o nascimento de uma criança com patologia é de 1/1400, de 25 a 30 anos — 1/1000, de 30 a 35 — 1/350. Em 42, o risco aumenta para 1/60, e em 49 anos provavelmente já é 1/12. De acordo com os resultados de alguns estudos, a probabilidade de nascimento de uma criança doente também depende da era da avó na linha materna. Quanto mais velho ela estava no momento de sua filha, mais provavelmente o nascimento de netos doentes.
Tratamento de síndrome de Down
Atualmente, não há drogas eficazes para o tratamento da síndrome de Down. Na fase de desenvolvimento, há preparações com base nos hormônios da glândula pituitária e tireóide.
Prevenção da patologia
Mulheres grávidas com a idade de 35 anos são recomendadas para passar pelo procedimento de amnicate — Análise da composição cromossômica das células contidas nas águas de água oleosa. Este método permite obter resultados precisos sobre o genótipo da criança e, em caso de detecção de patologia — Interromper a gravidez. Atualmente, graças aos diagnósticos do Prenartainment, quase foi duplicado para reduzir a taxa de natalidade de pacientes — 1/1100.
Sinais de síndrome de Down
Reflexão da patologia genética na aparência do paciente
Para pessoas com síndrome de Down, a presença de um número de sinais externos é característica:
- «Face plana» — cerca de 90%;
- BESS CORTA EYE — 80%;
- Encurtar crânio (brakhicephalia) — 81%;
- Zatil plano — 78%;
- baixo — 40%;
- Ponte plana — 52%;
- Pescoço curto e largo, mal desenvolvido mais cedo — 45%;
- Hipotensão muscular e hiperming sustentam — 80%;
- estrabismo — 29%;
- Manchas de campo (manchas de pigmento na borda da íris) — dezenove%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Anomalias dentárias — 65%;
- furridge — cinquenta%;
- Membros curtos — 70%;
- Brahimesenezoflland (encurtados dedos) — 70%;
- Mysinets curvos — 60%;
- Dobra de palma transversal — 45%;
- Kilevide ou deformação torácica em forma de voronerk — 27%.
Em conexão com a estrutura especial do Tom Muscular NEB e BAIXO, 65% dos pacientes foram observados constantemente boca aberta. Características características são uma voz rouca, baixo crescimento e retardo mental. IQ homem com síndrome de Down está dentro de 30-50.
Doenças de acompanhamento
Em 66% das crianças menores de 8 anos, a catarata se desenvolve, doença cardíaca congênita (40%), anomalias do trato gastrointestinal (15%), epicindrome (8%) e leucemia congênita (8%). Pacientes com síndrome de Down mais resistentes ao câncer. Sob a sugestão dos cientistas, 21 cromossomo tem a capacidade de impedir o crescimento celular descontrolado, e a terceira cópia do gene aumenta essa capacidade.
