Galaktosemia

O que causou a doença galaktozhemia? Quais são os sintomas dessa doença?? Como tratá-lo? Leia neste artigo.

Contente

Galaktosemia

A doença foi descrita pela primeira vez em 1908., Ao mesmo tempo, a criança estava muito exausta, ele tinha um fígado e baço, e na urina, galactose foi determinado, que desapareceu imediatamente após a comida parou de dar leite.

Causas

A galactose entra no corpo sob a forma de açúcar de leite (lactose), que, sob a ação de uma enzima especial (galactose-1-fosfato-uridiltransferase), vira em primeiro lugar no galactose-1-fosfato e, em seguida, em glicogênio.

Com a galactosemia, a quantidade de enzima dividindo galactose no fígado e nos contos de sangue vermelho (glóbulos vermelhos) é reduzido (apenas 2 é absorvido—3% galactose). Em si, a falta de uma enzima para a doença não lidera, mas quando os produtos galactose aquecidos pelo leite (galactose-1-fosfato) são acumulados no sangue, rins, cérebro, língua, glândulas supra-renais, coração, lente, e ter um efeito prejudicial em órgãos e no corpo como um todo.

O conteúdo do glicose-1-fosfato em glóbulos vermelhos aumenta em 10—20 vezes, razão pela qual o transporte de oxigênio diminui em 20—30 vezes, tecidos respiratórios. O nível sanguíneo do açúcar é reduzido no sangue, que é a causa do crescimento e desenvolvimento de crianças. A deposição de produtos não separáveis ​​para a troca de galactose no olho da lente leva ao desenvolvimento de cataratas. As formas pesadas do fluxo de galactosemia podem estar relacionadas com o fato de que o corpo da criança foi submetido à ação prejudicial dos produtos de troca de galactose já intrauterina quando a gravidez comeu o leite.

Manifestações

Com uma forma grave de galactosemia, vômito se desenvolve com cada leite, diarréia, o peso corporal é rapidamente reduzido. Quase sempre observou icterícia, mas seus sintomas podem passar, como na icterícia fisiológica, por 2—3 semanas após o nascimento, e pode ser salva até 8 meses. O fígado aumenta gradualmente e pode alcançar grandes tamanhos. Baço também aumenta, mas pouco. A barriga será tomada e as veias estendidas são visíveis nela.

As crianças estão definhando, se recusam a comer. Mais de 50% dos casos, a catarata se desenvolve, que pode ser detectada no final do primeiro mês da vida da criança. Os reflexos do tendão são reduzidos, e a criança atrasada começa a manter a cabeça. Combinando globos oculares e até mesmo convulsões podem ser observadas. Forma severa, por via de regra, se desenvolve nas primeiras semanas e até os dias da vida da criança. Com um curso leve da doença, apenas vômito é possível após o leite. Mais tarde, o fígado aumenta e a catarata aparece. A criança está ficando para trás na massa e no crescimento, mais tarde começa a manter a cabeça e sentar.

A forma assintomática (assintomática) de galactosemia é descrita, na qual a doença é encontrada aleatoriamente com um levantamento bioquímico de sangue. Depois disso, os pais podem lembrar que a criança não gosta de leite e evita que. Casos são descritos quando uma criança mamária recusou o leite materno. No entanto, mesmo no curso fácil, os produtos da troca de galactose agem danificadoramente para o fígado e, portanto, observa uma tendência às suas doenças crônicas.

A fim de fazer um diagnóstico de galactosemia, é necessário obter uma confirmação laboratorial. O nível de galactose no sangue aumenta para 0,8 g / l. Usando o método de cromatografia galactose, a urina é encontrada na urina. Amostras com carga galactose aumentam sua quantidade no sangue por várias horas, 40—50% da galactose é derivada da urina. A carga com glicose dá uma reação normal (curva normal de açúcar no sangue).

A previsão da doença no fluxo agudo é desfavorável: a morte pode vir logo após o nascimento da exaustão (caquexia) e cirrose hepática. Se a criança ficar viva, ele desenvolve cegueira devido a catarata e demência, a morte ocorre em poucos meses a partir da cirrose do fígado.

A previsão de casos graves está melhorando com dietaterapia, com formas de luz, a doença é compatível com a vida.

Padrão de dieta

Se o tratamento tiver começado desde os primeiros dias de vida, a cirrose não se desenvolve, catarata e oligofrenia (demência) podem ser evitadas.

Se a dietherapia começar em uma data posterior, quando a criança já tiver um atraso no desenvolvimento e patologia do fígado, a doença só pode ser interrompida, não permitindo mais deterioração. No entanto, não é mais necessário contar com recuperação.

O tratamento é realizado por 3 anos uma dieta especial em que não há galactose. A complexidade da nutrição terapêutica reside no fato de que privar a criança do leite materno cai do período de recém-nascido, t.E. Antes dos primeiros sintomas da doença aparecer. Isto é devido a complicações severas, que, se desenvolvendo, não está mais curada.

As crianças do peito dão misturas especiais sem lactose: Soyaval, NutramGen (hidrolisado de proteína, enriquecido com óleo vegetal, sacarose, vitaminas, minerais), lactose. Você pode preparar uma mistura baseada em ovos com açúcar, margarina e farinha de arroz.

Em casos graves, substituiu a transfusão de sangue, o plasma, o tratamento especial de drogas (Orotat de potássio é prescrito, ATP, Cocarboxilase, vitaminas). Nos casos em que tais doenças são conhecidas na família, leite, bem como ervilhas, feijão, lentilhas, soja, batatas jovens, cacau, chocolate, fígado e outros subprodutos são eliminados.

Princípios de Dieta e Terapia

• Nomeação antecipada de alimentos dietéticos (com primeira alimentação de um recém-nascido, se houver suspeita dessa doença).
• A presença de um substituto completo para o leite feminino, não contendo lactose.
• Inclusão na dieta da criança como cresce uma variedade de produtos permitidos.
• Restringir o uso de leite e laticínios em mulheres grávidas que têm um alto risco de nascimento de uma criança com galactosemia.

O componente principal da mistura de baixo-vestido é a caseína proteína de leite solúvel seco. É obtido do leite desnatado por precipitação de caseína, depois dissolvendo-o com sais de ácido limão e secagem com pulverização.

Essas misturas também consistem em óleo de milho e gorduras lácteos em uma proporção de 25:75, sacarose, extrato de malte ou dextrina-maltose, amido, farinha para crianças e alimentos alimentares, vitaminas A, D, E, RR, C, Grupo B, Macro - e Elementos de Trace (ferro, sódio, potássio, cálcio, fósforo, magnésio).

Mistura looglicóstica — Este pó, em aparência e gosto parecido com leite seco.

Preparação de uma mistura de 12%: Tome 12 g de pó seco, adicione 100 ml de água fervida quente, misture completamente a uma consistência homogênea, leve a ferver, despeje em garrafas estéreis e esfrie. Loja Siga na geladeira.

Produtos Low-Colton são várias espécies.

• Mistura de leite de baixa coluna com extrato de malte (para crianças até 2 meses).
• Mistura de leite de baixa coluna com farinha (arroz, trigo mourisco, aveia) e pertencente para crianças com mais de 2 meses de idade.
• Leite de baixa coluna para crianças com mais de 6 meses de idade e como um substituto de leite para cozinhar.

Menu de amostra

Menu (em gramas) usando leite low-grosse com galactosemia (idade — 7 meses, peso — 8 kg):

Primeira alimentação (6.00 h). Low-Colton (12%) leite — 200.

Segunda alimentação (10.00 h). Mingau na baixa coluna (12%) leite — 150, óleo de espuma — 5, gema — 1/2 peças, pão — 50, purê de maçã — cinquenta.

Terceira alimentação (14.00 h). Caldo — 30, purê vegetal na baixa coluna (12%) leite — 150, óleo vegetal — 5, carne purê — 30, pão — 5, fruta kissel — trinta.

Quarta alimentação (18.00 h). Low-Colton (12%) leite — 200, suco maçã — 50, biscoitos — cinco.

Quinta alimentação (22.00 h). Low-Colton (12%) leite — 200.

Com a menor suspeita de intolerância à lactose do recém-nascido, eles são transferidos para uma mistura de baixa coluna com um extrato de malte até que o diagnóstico seja finalmente removido ou entregue.

Se o diagnóstico durante um estudo de sangue bioquímico não foi confirmado, então a criança começa a obter leite materno novamente. Se o diagnóstico ainda estiver instalado corretamente, depois de dois meses de idade, a criança deve receber uma mistura de baixa coluna com um extrato de malte, até 6 meses — Mistura de baixa coluna com farinha e de 6 meses — Leite humilicente.

Quantidade diária de misturas leiteiras, reprodução de alimentos e prazos — Tudo isso é realizado nos padrões estabelecidos para crianças saudáveis, com exceção de subprodutos, leguminosas, café, cacau, chocolate. As crianças ao longo do ano são permitidas doces de frutas, marmelada, geléias.

Dieta e terapia é realizada por 3 anos sob a supervisão de um pediatra, nutricionista, um oculista, neuropatologista, sob o controle da análise bioquímica do sangue na galactose. As crianças geralmente são bem toleradas e de bom grado bebem misturas de baixa coluna e usam pratos preparados em sua base.