As doenças hereditárias surgem como resultado de um defeito no aparelho de software celular, que leva ao surgimento de mutações de informações hereditárias. Tratamento de doenças hereditárias sintomáticas. O novo método de tratamento é a terapia genética.
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Doenças hereditárias - doenças, o surgimento e o desenvolvimento dos quais estão associados a defeitos no aparelho de software celular transmitido pela herança através dos fundamentos (ovo e espermatozóide).
A base de doenças hereditárias são as violações (mutações) de informação hereditária - cromossômica, gene e mitocondrial. Daí a classificação de doenças hereditárias:
Entre as doenças hereditárias se desenvolvendo como resultado de mutações, três subgrupos tradicionalmente distinguem:
- Doenças hereditárias monogênicas
- Doenças hereditárias polgênicas
- Aberrações cromossômicas
As doenças devem ser distinguidas de doenças hereditárias que são devidas a danos intrauterinos causados por, por exemplo, infecção (sífilis ou toxoplasmose) ou exposição a outros fatores prejudiciais no feto durante a gravidez.
Muitas doenças geneticamente determinadas se manifestam imediatamente após o nascimento, mas depois de alguns, às vezes muito longo, tempo.
Doenças hereditárias monogênicas
Doenças monogênicas são herdadas de acordo com as leis da genética clássica de Mendel. Assim, para eles, um estudo genealógico permite identificar um dos três tipos de herança: herança autossômica dominante, autossômica e recessiva e adesiva.
Este é o grupo mais amplo de doenças hereditárias. Atualmente, mais de 4.000 variantes de doenças hereditárias monogênicas são descritas, cuja maioria esmagadora é bastante rara (por exemplo, a freqüência de anemia falciforme - 1/6000).
Uma ampla gama de doenças monogicas forma distúrbios metabólicos hereditários, cujo surgimento é associado à mutação de genes, que controla a síntese de enzimas e determina seu déficit ou defeitos da estrutura - enzimesopatia.
Doenças hereditárias polgênicas
Doenças poliênicas são herdadas difíceis. Para eles, a questão da herança não pode ser resolvida com base nas leis da Mendel. Anteriormente, essas doenças hereditárias foram caracterizadas como doenças com predisposição hereditária. Essas doenças incluem doenças como câncer, diabetes, esquizofrenia, epilepsia, doença cardíaca isquêmica, hipertensão e muitos outros.
Aberrações cromossômicas
Doenças cromossômicas são devido a uma violação grosseira do aparelho hereditário - uma mudança no número e estrutura dos cromossomos. Uma razão típica, em particular, é intoxicação de álcool dos pais quando concebidos («Crianças bêbadas»). Isso inclui síndromes para baixo, Claindfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Choro felino» e outros.
Diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias
Recentemente, parece que a frequência relativamente alta de doenças hereditárias deve-se a certas vantagens «Mutantes» em relação aos fatores da seleção natural ou com «predisposição para a doença».
A terapia de doenças hereditárias está incluída no tratamento sintomático e na terapia genética.
Tratamento sintomático
As doenças hereditárias são caracterizadas por várias manifestações sintomáticas, e seu tratamento é em grande parte sintomático. Distúrbios metabólicos separados são corrigidos pela nomeação de dietas especiais destinadas a reduzir substâncias tóxicas no corpo, cuja acumulação deve-se às mutações em certos genes. Por exemplo, com fenilketonurias prescrever uma dieta com deficiência.
Para atenuar os sintomas de doenças hereditárias associadas a um defeito de defeito em uma certa proteína, administrada intravenosa uma forma funcional que não causa uma resposta imune. Tal terapia de reposição é utilizada no tratamento da hemofilia, imunodeficiência combinada grave, etc. Às vezes, para compensação por certas funções perdidas, a transplante de medula óssea e outros órgãos são realizados. A terapia existente, infelizmente, na esmagadora maioria dos casos é pouco eficaz.
Terapia de genes
Um método fundamentalmente novo, eficaz e visado à destruição da causa genética de uma doença hereditária, é a terapia gênica. A essência do método gerado é a introdução de genes normais em células defeituosas.
O conceito de terapia gênica consiste no fato de que a maneira mais radical de combater vários tipos de doenças causadas por mudanças no conteúdo genético das células deve ser o processamento dirigido diretamente à correção ou destruição da causa genética da doença, e não suas conseqüências.
Devido ao fato de que a terapia genética é uma nova direção de genética médica, e doenças que estão tentando tratar este método são muito diversas, muitas abordagens originais para esse problema foram criadas. Atualmente, a pesquisa de gengoterapia é principalmente destinada à correção de defeitos genéticos somáticos, em vez de células sexuais, que está associada a problemas puramente técnicos, bem como razões de segurança.
