A síndrome de Turner-Sherechevsky é uma doença cromossômica, que é caracterizada por anomalias de desenvolvimento físico, baixo crescimento e infantilismo sexual. O desenvolvimento da doença está associado a violações estruturais de X-cromossoma sexual.
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O conceito de síndrome de Turner-Shereshevsky
Síndrome de Sherezhevsky-Tornner - doença cromossômica, acompanhada de anomalias características de desenvolvimento físico, abaixamento e infantilismo sexual.
Pela primeira vez esta doença hereditária foi descrita em 1925. N. MAS. Shereshevsky, que acreditava que se deve ao subdesenvolvimento das glândulas genitais e da proporção frontal da glândula pituitária e é combinada com defeitos congênitos do desenvolvimento interno. Em 1938. Turner alocou os sintomas característicos desta doença: infantilismo sexual, pele murada de pele nas superfícies laterais do pescoço e deformação das articulações do cotovelo.
Uma clara conexão com o surgimento da síndrome de Turner-Sherchezhevsky com a idade e quaisquer doenças dos pais não foram identificados. No entanto, a gravidez é geralmente complicada por toxicose, ameaça de aborto espontâneo, e o trabalho é muitas vezes prematura e patológica. Características de gravidezes e parto que terminam com o nascimento de uma criança com síndrome de Turner-Sherosevsky, consequência da patologia de frutas cromossômicas. A violação da formação das glândulas sexuais durante a síndrome de Turner-Sherchesevsky é devido à ausência ou defeitos estruturais de um cromossomo sexual (X-cromossoma).
Sintomas de Turner-Shereeshevsky
As células sexuais primárias do embrião são colocadas em quantidade quase normal, mas na segunda metade da gravidez há sua rápida involução (desenvolvimento reverso), e no momento do nascimento da criança, o número de folículos no ovário em comparação com a norma é nitidamente reduzido ou completamente ausente. Isso leva a uma insuficiência pronunciada de hormônios sexuais femininos, subdesenvolvimento sexual, na maioria dos pacientes - para amenorréia primária (ausência de menstruação) e infertilidade. Os distúrbios cromossômicos resultantes são a causa das malformações do desenvolvimento. Também é possível que as mutações de acompanhamento desempenhem um certo papel na aparência das malformações, uma vez que existem condições semelhantes à síndrome de Turner-Sherchezhevsky, mas sem patologia cromossômica visível e subdesenvolvimento sexual.
Em caso de síndrome de Turner, as glândulas sexuais são geralmente tecidos conjuntivos indiferenciados que não contêm elementos gônados. Rudimentos dos ovários e elementos dos testículos, bem como os rudimentos do ducto vencedor de sementes. Outros dados patológicos cumprem as características das manifestações da doença. As mudanças mais importantes no sistema de osso-articular são o encurtamento dos ossos da palma da palma e do pé, a aplasia (ausência) phalange dos dedos, deformação da articulação do tanque de raios, osteoporose (destruição) das vértebras. Vícios de coração e grandes embarcações são observadas (a grossa da aorta, a entrada do ducto Botaliano, a entrada da partição interventricular, o estreitamento da boca da aorta), os defeitos dos rins. Genes de distância recessiva de dalonismo e outras doenças.
Dobras da pele na área do pescoço - este é um sinal característico da doença.
O atraso dos pacientes com síndrome de Turner-Sherosevsky no desenvolvimento físico é perceptível desde o nascimento. Sinais característicos da síndrome de Turner-Sherchesevsky no nascimento são excesso de pele no pescoço e outros defeitos, especialmente sistemas articulares e cardiovasculares, «Face Esfinge», Lymphostasis (estagnação de linfios, clinicamente manifestada por grande edema). Para o recém-nascido, esses sintomas são característicos como ansiedade comum, reflexo prejudicado, fonte, vômito.
Em idade precoce, parte dos pacientes observou o atraso no desenvolvimento mental e de fala, o que indica a patologia do desenvolvimento do sistema nervoso. A característica mais característica é a diminuição. O crescimento dos pacientes não excede 135-145 cm, o peso corporal é muitas vezes redundante.
O subdesenvolvimento sexual na síndrome de Turner-Sherchesevsky é distinguido por uma determinada originalidade. Muitas vezes, os sinais são herrodermia (atrofia patológica da pele, assemelhando-se a um antigo) e uma forma stronosa de grandes lábios sensuais, uma virilha alta, subdesenvolvimento de pequenos lábios sexuais, uma splitrais virgem e clitóris, uma entrada afunnelizada da vagina. Glândulas de leite na maioria dos pacientes não são desenvolvidas, os mamilos são baixos. As costas secundárias aparecem espontaneamente e acontece. O útero é subdesenvolvido. As glândulas sexuais não são desenvolvidas e geralmente são representadas, conectando o pano.
O intelecto na maioria dos pacientes com síndrome de Turner-Sherheski praticamente preservado, o infantilismo mental peculiar com a euforia desempenha no estado mental dos pacientes.
Diagnóstico e tratamento da doença
O diagnóstico de síndrome de Turner é baseado nas características clínicas características, a determinação da cromatina sexual (substância do núcleo celular) e o estudo do cariótipo (disque cromossômico). O diagnóstico diferencial é realizado com o nanismo (anão), para excluir a determinação do conteúdo dos hormônios da glândula pituitária no sangue, especialmente gonadotrofinas.
Na primeira etapa, a terapia é estimular o crescimento do corpo com esteróides anabolizantes e outras drogas anabólicas. O tratamento deve ser realizado por doses mínimas eficazes de esteróides anabolizantes com intervalos com controle ginecológico regular. O principal tipo de terapia paciente é a estrogenização (nomeação de hormônios sexuais femininos), que devem ser realizados de 14 a 16 anos. O tratamento leva à feminização do físico, o desenvolvimento dos sinais sexuais secundários das mulheres, melhora o troféu (nutrição) do trato genital, reduz a atividade aumentada do sistema hipotálamo-hipófise. O tratamento deve ser realizado em todo o parto do paciente.
A previsão para a vida na síndrome de Turner-Sherchezhevsky é favorável, a exceção é pacientes com vícios congênitos graves do coração e grandes embarcações e hipertensão renal. O tratamento com hormônios sexuais feminina torna os pacientes capazes de vida familiar, mas a maioria absoluta deles permanece infrutífera.
Além disso, o tratamento da somatotropina ou do hormônio do crescimento humano foi realizado ultimamente.
