A síndrome de Patau é uma doença cromossômica, cujo desenvolvimento é associado à adição do décimo terceiro cromossomo, a chamada trissomia 13. A doença é caracterizada por defeitos congênitos graves do desenvolvimento cerebral e face.
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Conceito sobre Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma doença cromossômica que é caracterizada pela presença de um décimo terceiro cromossomo adicional nas células.
Trissomia (a presença de um cromossomo adicional) é descrita pela primeira vez por Erasmus Bartolin em 1657. A natureza cromossômica da doença revelou o Dr. Claus Patau em 1960. A doença é nomeada depois dele. A síndrome de Patau também foi descrita para tribos das ilhas do Pacífico. Acredita-se que esses casos foram causados por infecção de radiação que apareceu como resultado de testes de armas nucleares na região.
Sintomas básicos da doença
Uma complicação característica da gravidez ao entrar no feto com a síndrome do Patau é uma multi-way: se encontra quase metade da síndrome de Patau.
Com a síndrome de Patau, vícios congênitos graves são observados. As crianças com síndrome de Patau nascem com um peso corporal abaixo do normal (2500 g). As principais manifestações da doença:
- Microcefalia moderada (redução de tamanhos cerebrais)
- Violação do desenvolvimento de vários departamentos do sistema nervoso central
- Testa baixa derramada
- Rachaduras de olhos duráveis, a distância entre os quais é reduzido
- Microftralmia (tamanho pequeno do olho) e coloboma
- Cornea
- Nariz dividido e nariz difundido
- Pias de ouvido deformadas
- Cleft Upper Lip e Neba
- Politáctilia (aumento na quantidade de dedos)
- Pescoço curto
A maioria dos recém-nascidos tem malformações de desenvolvimento de coração - defeitos de partições interventricular e interpresentação, transposição de embarcações, etc. Alterações fibrocistais observadas no pâncreas, baço adicional, hérnia umbilical embrionária. Os rins são ampliados, têm uma estrutura e cistos de oração aumentados, os defeitos do desenvolvimento de genitais são detectados. Para a síndrome de Patau, um atraso de desenvolvimento mental é característico.
Em conexão com defeitos congênitos graves, a maioria das crianças com síndrome de Patau morrem nas primeiras semanas ou meses de vida.
No entanto, alguns pacientes vivem há vários anos. Além disso, nos países desenvolvidos há uma tendência a aumentar a expectativa de vida dos pacientes com síndrome Patau até 5 anos, por vezes até 10 anos. As crianças restantes estão vivas sofrem de profunda idiotice.
O fator decisivo no diagnóstico é um estudo por cromossomos. Pesquisa citogenética é mostrada em todos os casos, incluindo crianças mortas. O diagnóstico citogenético exato é necessário para a previsão da saúde de futuras crianças.
Tratamento da doença
Medicina moderna ainda não foi capaz de corrigir distúrbios cromossômicos. O trabalho complexo de um grupo de vários especialistas está constantemente monitorando a saúde do paciente e do apoio psicológico da família.
